Polipi se mogu početi razvijati već u djetinjstvu, a simptomi često izostaju godinama. Rano genetsko testiranje i preventivni pregledi mogu spriječiti razvoj raka i spasiti život.
Većina ljudi tijekom života može razviti poneki polip u debelom crijevu, osobito u starijoj dobi, no kod osoba s obiteljskom adenomatoznom polipozom (FAP) situacija je potpuno drukčija. Riječ je o rijetkoj nasljednoj bolesti zbog koje se već u djetinjstvu ili adolescenciji počinju razvijati stotine, pa čak i tisuće polipa u debelom crijevu i rektumu. Bez pravodobnog liječenja gotovo svi oboljeli tijekom života razviju rak debelog crijeva, često već prije 40. godine života.
Iako pogađa otprilike jednu osobu na 8.000 do 10.000 stanovnika, FAP je jedan od najvažnijih nasljednih sindroma povezanih s rakom debelog crijeva upravo zato što se bolest može prepoznati na vrijeme i uspješno spriječiti razvoj karcinoma redovitim pregledima i odgovarajućim liječenjem.
Što je obiteljska adenomatozna polipoza?
Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) nasljedna je genetska bolest koja nastaje zbog mutacije APC gena. Taj gen ima važnu ulogu u kontroli rasta i diobe stanica u sluznici debelog crijeva. Kada je njegova funkcija narušena, stanice se počinju nekontrolirano umnažati, što dovodi do stvaranja velikog broja polipa.
Polipi su dobroćudne izrasline na sluznici crijeva i sami po sebi nisu rak. Međutim, kod osoba s FAP-om njihov je broj toliko velik da se s vremenom povećava vjerojatnost da će se jedan ili više njih pretvoriti u zloćudni tumor. Upravo zato je bez liječenja životni rizik razvoja raka debelog crijeva gotovo stopostotan.
Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno, što znači da je dovoljno naslijediti jednu promijenjenu kopiju APC gena. Ako jedan roditelj ima FAP, svako dijete ima 50 posto vjerojatnosti da će naslijediti bolest. Ipak, kod otprilike petine do trećine oboljelih mutacija nastaje spontano, bez prethodne obiteljske povijesti.
Postoji više oblika bolesti
Najčešći je klasični oblik FAP-a, kod kojeg se razvija više od stotinu polipa, a nerijetko ih bude i nekoliko tisuća. Polipi se obično počinju stvarati tijekom tinejdžerskih godina te ih s vremenom postaje sve više.
Postoji i blaži oblik bolesti, poznat kao atenuirana obiteljska adenomatozna polipoza (AFAP), kod koje se razvija između 20 i 100 polipa. Oni se pojavljuju nešto kasnije tijekom života, a iako je rizik od raka debelog crijeva nešto manji nego kod klasičnog oblika, i dalje ostaje vrlo visok.
U prošlosti su se Gardnerov i Turcotov sindrom smatrali zasebnim bolestima, no danas se uglavnom smatraju različitim manifestacijama FAP-a. Uz brojne polipe u crijevima, kod tih se oblika mogu razviti i tumori kostiju, kože, mekih tkiva ili središnjeg živčanog sustava.
Simptomi se često ne pojavljuju godinama
Jedan od najvećih problema ove bolesti jest činjenica da dugo može prolaziti potpuno bez simptoma. Polipi se mogu razvijati još u djetinjstvu, ali godinama ne uzrokuju nikakve tegobe. Zbog toga mnogi oboljeli ne znaju da imaju bolest sve dok se ne napravi preventivna kolonoskopija ili se ne pojave prvi znakovi komplikacija.
Kako polipi rastu i povećava se njihov broj, mogu se javiti:
- krv u stolici,
- dugotrajan proljev ili promjene u pražnjenju crijeva,
- bolovi u trbuhu,
- neobjašnjiv gubitak tjelesne težine,
- anemija koja uzrokuje umor i slabost.
Kod dijela oboljelih bolest zahvaća i druge organe pa se mogu pojaviti koštane izrasline (osteomi), epidermoidne ciste, fibromi, promjene u razvoju zubi poput dodatnih ili neizniklih zuba te karakteristične pigmentne promjene na mrežnici oka (CHRPE), koje se najčešće otkrivaju tijekom oftalmološkog pregleda i obično ne utječu na vid.
Rjeđe se mogu razviti i simptomi povezani s tumorima drugih organa, primjerice glavobolje ili neurološke smetnje uzrokovane tumorima središnjeg živčanog sustava.
Bolest ne povećava samo rizik od raka debelog crijeva
Iako je rak debelog crijeva najveća prijetnja, FAP povećava rizik razvoja i drugih tumora.
Polipi se mogu razviti u želucu i početnom dijelu tankog crijeva (dvanaesniku), osobito u području gdje se otvaraju žučni i gušteračni vodovi. Većina želučanih polipa ostaje dobroćudna, ali dio polipa u dvanaesniku s vremenom može prijeći u rak.
Povećan je i rizik razvoja papilarnog raka štitnjače, tumora nadbubrežnih žlijezda, tumora središnjeg živčanog sustava te, rjeđe, raka jetre, žučnih vodova ili gušterače.
Posebnu skupinu komplikacija predstavljaju dezmoidni tumori. Iako nisu zloćudni, mogu agresivno rasti u okolna tkiva, pritiskati krvne žile, živce i unutarnje organe te uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme.
Kako se postavlja dijagnoza?
Kod osoba koje imaju obiteljsku povijest bolesti preporučuje se genetsko testiranje kojim se traži mutacija APC gena. Test se provodi analizom uzorka krvi ili sline.
Ako se potvrdi prisutnost mutacije, slijedi kolonoskopija kojom se procjenjuje broj i izgled polipa. Dijagnoza klasičnog FAP-a obično se postavlja kada osoba ima najmanje 100 adenomatoznih polipa, dok je za atenuirani oblik dovoljno njih dvadesetak uz potvrđenu genetsku promjenu.
Djeca iz obitelji u kojima postoji FAP najčešće započinju redovite preventivne kolonoskopije već oko desete godine života, upravo zato što se polipi mogu razviti vrlo rano.
Liječenje usmjereno na prevenciju raka
U početnim stadijima bolesti pojedini polipi mogu se ukloniti tijekom kolonoskopije, no kako njihov broj s vremenom raste, takav pristup više nije dovoljan.
Zbog gotovo sigurnog razvoja raka većini oboljelih preporučuje se kirurško uklanjanje debelog crijeva (totalna kolektomija), najčešće između kasnih tinejdžerskih godina i ranih tridesetih godina života. Ovisno o proširenosti bolesti, ponekad je potrebno ukloniti i rektum.
Nakon operacije moguće je povezati tanko crijevo s preostalim dijelom probavnog sustava ili izraditi ilealnu vrećicu (J-pouch), dok je u nekim slučajevima potrebno formirati trajnu ili privremenu stomu.
I nakon operacije liječenje ne završava. Budući da bolest može zahvatiti i druge dijelove probavnog sustava te druge organe, osobe s FAP-om moraju cijeli život redovito obavljati kontrolne preglede. Oni uključuju endoskopske preglede gornjeg dijela probavnog sustava, kontrole rektuma ili ilealne vrećice, ultrazvuk štitnjače te, prema potrebi, CT ili magnetsku rezonanciju radi praćenja mogućih dezmoidnih tumora.
Rana dijagnoza spašava život
Bez liječenja prosječni životni vijek osoba s obiteljskom adenomatoznom polipozom znatno je skraćen zbog gotovo neizbježnog razvoja raka debelog crijeva. No zahvaljujući genetskom testiranju, redovitim preventivnim pregledima i pravodobnoj operaciji, danas većina oboljelih može očekivati normalan životni vijek i dobru kvalitetu života.
Upravo zato stručnjaci naglašavaju da osobe koje u obitelji imaju slučajeve FAP-a ili raka debelog crijeva u mlađoj životnoj dobi ne bi trebale odgađati razgovor s liječnikom o genetskom savjetovanju i preventivnim pregledima. Kod ove bolesti rano otkrivanje nije samo važno – ono doslovno može spriječiti razvoj raka i spasiti život.
(Ordinacija.hr)
