Galaktozemija je rijedak, ali opasan nasljedni poremećaj koji sprječava tijelo u razgradnji mliječnog šećera. Rano testiranje, najčešće odmah nakon rođenja, jedini je način da se spriječe teška i trajna oštećenja organa, a pravovremena dijagnoza može spasiti život.
Galaktozemija je urođeni metabolički poremećaj koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Bolest proizlazi iz nedostatka ključnog enzima, najčešće galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze (GALT), koji je zadužen za pretvaranje galaktoze u glukozu. Galaktoza je jednostavni šećer i ključna komponenta laktoze, odnosno mliječnog šećera. Kada tijelo ne može preraditi galaktozu, ona se sa svojim toksičnim metabolitima nakuplja u krvi i tkivima, uzrokujući ozbiljna oštećenja vitalnih organa poput jetre i mozga. Iako se novorođenče rađa naizgled zdravo, opasnost započinje s prvim obrokom mlijeka.
Rani simptomi
Bez pravovremene dijagnoze, posljedice mogu biti kobne. Već u prvim tjednima života, konzumacija mlijeka kod djeteta s galaktozemijom može dovesti do zatajenja jetre, ciroze, sepse i smrti. Rani simptomi uključuju povraćanje, žuticu, letargiju, odbijanje hrane i slab napredak na težini. Čak i uz rano uvođenje stroge dijete bez galaktoze, koja spašava život, pacijenti ostaju pod rizikom od dugoročnih komplikacija. One uključuju kašnjenje u razvoju, poteškoće s govorom i motorikom te, kod djevojčica, prerano zatajenje funkcije jajnika.
Čak i uz rano uvođenje stroge dijete bez galaktoze, koja spašava život, pacijenti ostaju pod rizikom od dugoročnih komplikacija. One uključuju kašnjenje u razvoju, poteškoće s govorom i motorikom
Zbog težine bolesti, testiranje je ključan dio obveznog novorođenačkog probira u mnogim zemljama. Test se provodi unutar prvih dana života uzimanjem uzorka krvi iz pete djeteta. Cilj je otkriti bolest prije pojave simptoma kako bi se odmah započelo s liječenjem i spriječile trajne posljedice. Osim novorođenčadi, testiranje se preporučuje i osobama koje pokazuju sumnjive kliničke znakove, kao i članovima obitelji u kojima postoji povijest galaktozemije. Za roditelje oboljelog djeteta dostupno je i testiranje nositelja gena radi procjene rizika za buduće trudnoće.
Cilj je otkriti bolest prije pojave simptoma kako bi se odmah započelo s liječenjem i spriječile trajne posljedice. Osim novorođenčadi, testiranje se preporučuje i osobama koje pokazuju sumnjive kliničke znakove, kao i članovima obitelji u kojima postoji povijest galaktozemije.
Ako probir ukaže na sumnju, dijagnoza se potvrđuje specifičnim laboratorijskim testovima. Ključno je mjerenje aktivnosti GALT enzima u crvenim krvnim stanicama, gdje izrazito niska aktivnost potvrđuje bolest. Dodatno se mjere i koncentracije metabolita poput galaktoza-1-fosfata. Konačna potvrda često uključuje i DNA analizu radi identifikacije mutacija u GALT genu. Važno je znati da transfuzija krvi može dati lažno negativan rezultat, jer GALT aktivnost iz donorske krvi može biti mjerljiva do četiri mjeseca nakon zahvata, zbog čega se tada koriste alternativni dijagnostički postupci. ( Ordinacija.hr )
