Spinalna mišićna atrofija (SMA) rijetka je genetska bolest koja zahvaća motoričke neurone i uzrokuje progresivnu mišićnu slabost. Saznajte koji su njezini simptomi, kako se dijagnosticira i liječi.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) skupina je rijetkih genetskih, odnosno nasljednih neuromišićnih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i propadanje mišića. Nastaje zbog gubitka motoričkih neurona – živčanih stanica koje kontroliraju pokrete mišića.
Većina tih stanica nalazi se u leđnoj moždini, zbog čega se u nazivu bolesti nalazi riječ „spinalna“. Kada motorički neuroni propadnu, mišići ne dobivaju potrebne živčane signale pa postupno slabe i atrofiraju. Najčešće su zahvaćeni mišići bliže središtu tijela, poput mišića ramena, kukova, bedara i gornjeg dijela leđa.
Težina i tijek SMA mogu se značajno razlikovati od osobe do osobe, a općenito vrijedi pravilo da što se bolest ranije pojavljuje, to je njezin utjecaj na motoričke funkcije veći.
Što uzrokuje SMA?
Najčešći oblik SMA povezan je s genom SMN1 na kromosomu 5. Mutacije u tom genu onemogućuju stvaranje dovoljne količine proteina SMN, koji je nužan za preživljavanje i normalno funkcioniranje motoričkih neurona.
Kada nema dovoljno tog proteina, motorički neuroni se smanjuju i odumiru. Posljedica je postupni gubitak kontrole nad voljnim pokretima, osobito pokretima glave, vrata, prsnog koša i udova.
U tome važnu ulogu ima i gen SMN2, koji također proizvodi određenu količinu SMN proteina. Veći broj njegovih kopija obično je povezan s blažim oblikom bolesti jer može djelomično nadoknaditi nedostatak funkcionalnog proteina.
Kako se SMA nasljeđuje?
Najčešći oblik SMA nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da dijete mora naslijediti mutirani gen SMN1 od oba roditelja kako bi razvilo bolest.
Roditelji koji imaju po jednu kopiju mutiranog gena najčešće nemaju simptome i nazivaju se nositeljima. Ako su oba roditelja nositelji, postoji rizik da dijete naslijedi obje mutirane kopije gena i razvije SMA.
Genetsko testiranje može pokazati je li osoba nositelj mutacije, a genetsko savjetovanje može pomoći u procjeni rizika za buduću djecu.
Koji su simptomi SMA?
Glavni simptom SMA je mišićna slabost, osobito u mišićima koji se nalaze bliže središtu tijela. Simptomi ovise o tipu bolesti i dobi u kojoj se pojave. Mogu uključivati:
- slabost mišića nogu i ruku
- slabiju kontrolu glave
- smanjen mišićni tonus (hipotoniju)
- oslabljene ili odsutne reflekse
- poteškoće sa sjedenjem, stajanjem ili hodanjem
- skoliozu i kontrakture zglobova
- poteškoće s gutanjem i hranjenjem
- probleme s disanjem.
Ako su zahvaćeni mišići koji sudjeluju u disanju i gutanju, mogu se razviti ozbiljne komplikacije. Slabost mišića leđa također može dovesti do zakrivljenosti kralježnice.
Važno je naglasiti da SMA ne utječe na osjetne, mentalne i emocionalne sposobnosti. Iako osoba može imati značajnu tjelesnu slabost, kognitivne funkcije ostaju očuvane.
Koji su tipovi SMA?
Postoji pet kliničkih tipova SMA, od tipa 0 do tipa 4. Danas se bolest sve češće promatra kao kontinuum jer se simptomi i njihov tijek mogu značajno razlikovati, a suvremene terapije dodatno mijenjaju prirodni tijek bolesti.
SMA tip 0 najteži je i najrjeđi oblik te počinje još prije rođenja. Može se očitovati smanjenim kretanjem fetusa, a dijete se rađa s teškom mišićnom slabošću i ozbiljnim problemima s disanjem. U najtežim slučajevima smrt nastupa pri rođenju ili tijekom prvog mjeseca života.
SMA tip 1 najčešće se pojavljuje tijekom prvih šest mjeseci života. Djeca imaju izraženu mišićnu slabost, hipotoniju, slabu kontrolu glave i često ne mogu samostalno sjediti. Mogu se javiti poteškoće s gutanjem i hranjenjem te ozbiljni problemi s disanjem.
SMA tip 2 obično se javlja između šestog i 18. mjeseca života. Mišićna slabost izraženija je u nogama nego u rukama. Djeca mogu samostalno sjediti, ali najčešće ne mogu hodati. Mogu se razviti skolioza, kontrakture i problemi s disanjem.
SMA tip 3 pojavljuje se nakon 18. mjeseca života. Uzrokuje progresivnu slabost mišića, osobito nogu, zbog čega se mogu javiti poteškoće s hodanjem, ustajanjem ili penjanjem stepenicama. Ovaj oblik u pravilu ne skraćuje očekivano trajanje života.
SMA tip 4 najblaži je oblik i najčešće se pojavljuje u odrasloj dobi. Mišićna slabost obično napreduje polako, a većina osoba ostaje pokretna. Očekivano trajanje života uglavnom nije skraćeno.
Kako se dijagnosticira SMA?
Dijagnoza počinje razgovorom o simptomima i zdravstvenoj povijesti te fizikalnim i neurološkim pregledom. Glavna pretraga kojom se potvrđuje SMA jest genetsko testiranje. Analizom krvi mogu se otkriti promjene u genu SMN1 i potvrditi većina slučajeva bolesti.
Budući da neki simptomi mogu nalikovati drugim neuromišićnim bolestima, liječnik može preporučiti i dodatne pretrage, poput određivanja kreatin-kinaze (CK), elektromiografije (EMNG) i ispitivanja provođenja živaca. Biopsija mišića danas se provodi rijetko.
Ako postoji obiteljska povijest SMA ili poznat rizik, bolest se može tražiti i tijekom trudnoće prenatalnim genetskim testiranjem. Mogu se koristiti amniocenteza i biopsija korionskih resica.
Kako se liječi SMA?
SMA se ne može potpuno izliječiti, ali liječenje posljednjih godina značajno je napredovalo. Dostupne terapije mogu usporiti ili promijeniti tijek bolesti te pomoći u očuvanju motoričkih funkcija, osobito ako se primijene što ranije.
Liječenje je individualno i uključuje kombinaciju terapija koje djeluju na samu bolest i potporne skrbi. Ovisno o potrebama osobe, mogu se primjenjivati lijekovi koji povećavaju količinu funkcionalnog SMN proteina, genska terapija te fizikalna i radna terapija.
Važan dio liječenja je i praćenje disanja, hranjenja i gutanja te prevencija komplikacija. Nekim osobama potrebna su ortopedska pomagala, pomoć pri hranjenju ili respiratorna potpora.
Kakva je prognoza?
Prognoza ovisi o tipu SMA, dobi pojave simptoma, količini funkcionalnog SMN proteina i drugim individualnim čimbenicima. Moguće komplikacije uključuju progresivnu mišićnu slabost, skoliozu, kontrakture, prijelome kostiju, probleme s hranjenjem i pothranjenost, aspiracijsku upalu pluća te oslabljenu plućnu funkciju i probleme s disanjem.
U prošlosti je SMA, osobito tip 1, često imala vrlo lošu prognozu. Međutim, suvremene terapije značajno su promijenile tijek bolesti i poboljšale preživljenje. Zbog toga se danas ne mogu iznositi stroga predviđanja očekivanog trajanja života samo na temelju dobi u kojoj su se pojavili prvi simptomi.
Zašto je rano otkrivanje važno?
SMA je bolest kod koje je vrijeme iznimno važno. Motorički neuroni koji odumru ne mogu se jednostavno obnoviti, pa rano postavljanje dijagnoze omogućuje što raniji početak liječenja i bolje očuvanje motoričkih funkcija.
Zahvaljujući napretku u liječenju, SMA se danas više ne promatra na isti način kao prije nekoliko desetljeća. Rano prepoznavanje bolesti, genetsko testiranje i pravodobno liječenje mogu značajno promijeniti njezin tijek i kvalitetu života oboljelih.
(Ordinacija.hr)
