Neuromuskularne bolesti obuhvaćaju skupinu bolesti kod kojih se radi o promjenama u području živčanih ili mišićnih stanica ili o poremećaju prijenosa podražaja sa živca na mišić.
Znakovi i simptomi neuromuskularnih bolesti su slabost i gubitak snage mišića te smanjenje mišićnog volumena. S obzirom na kliničke znakove i simptome kao i rezultate obrade unutar pojedinih glavnih skupina neuromuskularnih bolesti (kao npr. bolesti motoričkih neurona, bolesti perifernih živčanih vlakana, bolesti neuromuskularne spojnice, primarne bolesti mišića, bolesti ionskih kanala), razlikuju se različiti oblici i stalno se pojavljuje neka nova spoznaja ili novi oblik bolesti. Najzloćudnije oboljenje jest distrofija muskula progresiva – tzv. DUCHENNE.
Distrofija je, sa srodnim mišićnim i neuromišićnim bolestima, jedno od najučestalijih kroničnih dječjih oboljenja. U 94 posto slučajeva bolest se pojavljuje prije 25. godine života, u 59 posto slučajeva zahvaća djecu prije puberteta. Iako pogađa djecu oba spola, oboljenje se češće javlja kod dječaka (omjer 3:1).
Bolest počinje neprimjetno i često ostaje neotkriveno više godina. Iako postoji nekoliko oblika u kojima se javlja, prvi primjetni znaci najčešće se manifestiraju u otežanom penjanju uza stepenice, ustajanju s poda, u sve nesigurnijem hodu i češćem padanju.
Kako bi pokretljivost ostala što je duže moguće očuvana kod bilo kojeg oblika neuromuskularnih bolesti potrebno je provoditi rehabilitacijsko liječenje. Najprije se počinje s medicinskom gimnastikom u sklopu fizikalne terapije. Pritom je važno da su vježbe u okviru mogućnosti svakog pojedinog bolesnika. Nikako se ne smije raditi koliko tko najviše može zbog toga što se dovodi organizam u teško iscrpljenje. Vježbe se provode do pojave prvog umora, a zatim se nastavljaju nakon odmora. Nadalje, svaki pojedinac može naučiti vježbe te ih redovito provoditi kod kuće više puta tijekom dana. Ako su aktivne vježbe prenaporne dolazi do povišenja mišićnog enzima kreatin kinaze. Posebno je važno imati na umu činjenicu da se vježbe ne provode da bi mišići ojačali povećanjem volumena, već da se spriječi razvoj kontraktura, zakočenosti zglobova, što još više otežava pokretljivost ne samo aktivnu već i pasivnu, a može dovesti i do poremećaja funkcije pluća i srca.
Procjenjuje se da u Hrvatskoj živi otprilike 4.500 oboljelih od mišićne distrofije i srodnih neuromišićnih oboljenja.
Više informacija potražite na web stranici Saveza društava distrofičara Hrvatske.
