Testovi na trombofiliju - Ordinacija.hr

Halo, doktore!

Vi pitate, naši liječnici odgovaraju

info

Prijavite se u svoj račun kako bi mogli postavljati pitanja liječnicima. Nemate korisnički račun? Učlani se.

Postavite pitanje

P: Testovi na trombofiliju

Objavljeno 05.05.2022.

Ginekologija

Imala sam spontani u 7. tjednu trudnoće i to je bio razlog za ovaj nalaz. Dalje me uputila hematologu ali dok ne dobijem termin, zamolit ću vas da pogledate što je u pitanju. 1. Factor II/protrombin, HGVS:NM 000506.4:c 97G>A, mutacija G20210A, rs 1799963 - mutacija G20210A nije prisutna 2. Factor V Leiden, HGVS: NM 000130.4:c 1601G>A, mutacija R506Q Leiden, rs6025 - F5 Leiden mutacija nije prisutna 3. MTHFR, HGVS NM_005957.4:c665C>T, varijacija C677T, rs1801133 MTHFR, HGVS NM 005957.4:c 1286A>C, varijacija A1298C, rs 1801131 varijanta 677T nije prisutna, varijanta 1298C je prisutna u obje kopije MTHFR gena (homozigotni tip) 4. PAI-1/SERPINE, HGVS:NM 00602.4:c 821_820insG, varijacija -675 4G/5G, rs1799889 - varijanta 4G je prisutna o obje kopije PAI-1 gena (homozigotni genotip) Na osnovu ovih rezultala, ginekologica mi je rekla da ću svaki put u slučaju trudnoće imati spontani te uputila hematologu. 

Prije svega smatram pretjeranim da su vam testovi na trombofilije rađeni nakon prvog, ranog spontanog pobačaja u 7. tjednu trudnoće. Uzrok takvih, ranih spontanih pobačaja je najčešće genetska pogreška odnosno ”hir prirode” u ranom rastu u razvoju trudnoće. Nitko ne preporučuje takve analize nakon prvog i jedinog spontanog pobačaja. Struka to smatra neracionalnim i pretjeranim jer se adi o skupim pretragama. Vaši nalazi nikako ne ukazuju na činjenicu da ćete imati spontani pobačaj u svakoj sljedećoj trudnoći bez hepariske terapije. Pogrešku u radu enzima MTHFR nije prava trombofilija i ona se uspješno korigira korištenjem trudničkih vitaminskih preparata koji sadrže aktiviranu formu folne koseline što danas iaju gotovo svi moderni preparati npr. Elenatal ili Novalac (to su najkorišteniji preparati ali ima i drugih a ne heparinskom terapijom. Mutacija odnosno varijanta kod koje ste homozigot 4G PAI-1 gena ne predstavlja tešku trombofiliju odnosno ona predstavlja samo blagi do umjereni rizik. Preporuka za heparinskom terapijom bi bila samo u slučaju ponavljanih a naročito većih spontanih pobačaja. Stoga preporučujem ići u novu trudnoću uz korištenje gore navedenih vitamisnkih preparata i očekujem da bi ishod trebao biti dobar.