Krajem veljače obilježava se Međunarodni dan rijetkih bolesti koje se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. No, kada se uzme u obzir veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza), u Europi od rijetkih bolesti boluje čak 6-8% cjelokupne populacije. Procjenjuje se da u Hrvatskoj više od 250 tisuća osoba ima neku rijetku bolest.
Rijetke bolesti najčešće su kronične, degenerativne i smrtonosne. Oboljeli imaju smanjenu kvalitetu života, osobito jer su ovisni o tuđoj pomoći, a životni vijek im je skraćen, među ostalim i zato što se rijetke bolesti (pre)kasno dijagnosticiraju.
Lijekovi siročadi
Za velik dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni učinkoviti lijekovi, ili postoje lijekovi, ali su toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti. Medicinski proizvodi za postavljanje dijagnoze, prevenciju i terapiju rijetkih bolesti nazvani su lijekovima siročadi zato što za farmaceutsku industriju nisu isplativi (trošak stavljanja takvog lijeka na tržište ne može se nadoknaditi njegovom prodajom).
Većina rijetkih bolesti su genetičke ili prirođene, a mogu biti uzrokovane i bakterijskim ili virusnim infekcijama, alergijama te kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti nije poznato kako točno nastaju zbog nedostatka znanstvenih istraživanja.
Rijetke bolesti imaju vrlo raznovrsne simptome, koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, već i unutar same bolesti. Prvi simptomi rijetkih bolesti kod mnogih se javljaju od rođenja i u djetinjstvu, no postoje i one specifične za odraslu dob.
S mnogim rijetkim bolestima može se normalno živjeti ako se otkriju na vrijeme i prikladno liječe.
“Oboljeli od rijetkih bolesti su ugrožena manjina – često bez prave dijagnoze, terapije i znanstvenih istraživanja. Rijetke bolesti su teško opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe, počevši od nedostatka odgovarajuće zdravstvene skrbi do društvene izolacije jer zajednica nije prilagođena njihovim potrebama. Stoga je nužno donijeti specifičnu javnu politiku na nacionalnoj razini u odnosu na rijetke bolesti, i poticati znanstvena istraživanja da bi se povećalo postojeće znanje, koje je trenutačno daleko od toga da bi moglo zadovoljiti potrebe osoba s rijetkim bolestima.
Inovativna terapija često nije jednako dostupna u europskim zemljama, zbog odgađanja u određivanju cijena i odluka o nadoknadi troškova te neiskustva liječnika koji provode liječenje. U većini slučajeva ne postoji konsenzus oko terapijskih preporuka”, ističu u Hrvatskom savezu za rijetke bolesti koji se zalaže da se određeni lijekovi za pojedine rijetke bolesti uvrste na listu posebno skupih lijekova pri Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje.
I.V.
Foto: Shutterstock
