Novosti

„Spinraza za sve“ najljepši je božićni poklon oboljelima od SMA

Udruga Kolibrići organizirala božićno druženje za svoje članove na imanju obitelji Salaj.

Na imanju obitelji Salaj održano je božićno druženje udruge Kolibrići kako bi zajedno sa svojim članovima i prijateljima udruge obilježili završetak godine u kojoj su postigli svoj cilj – Spinrazu za sve. Članovi udruge iz cijele Hrvatske, među kojima su djeca i odrasli oboljeli od spinalne mišićne atrofije te njihove obitelji, okupili su se pozitivnim povodom i proslavili prve blagdane na terapiji.

Veseli me da se konačno umjesto na prosvjedu, okupljamo u normalnim okolnostima slavljeničkog raspoloženja. Prije nešto više od godinu dana tražili smo svoja prava na Markovom trgu i izborili se za lijek koji našoj djeci spašava život. Napredak koji vidim svaki dan na svojem Mati, ali i svim drugim oboljelima od SMA koji su na terapiji Spinraze ili u kliničkom ispitivanju, je ogroman. Možda se nekome čini kako činjenica što naši članovi danas zahvaljujući terapiji pomiču samostalno prstima i nije veliki napredak, no mi znamo da je to gigantski korak naprijed prema boljem općem zdravstvenom stanju oboljelih. Sretna sam što je terapija zaustavila progresiju bolesti i što svakim danom vidimo male pomake koji su možda mali korak za čovjeka, ali ogroman korak za nas roditelje i oboljele koji živimo sa SMA svaki dan. Nadam se da nas u budućnosti očekuju još bolji lijekovi s još većim napretkom, izjavila je Ana Alapić, predsjednica udruge Kolibrići.

“Zahvaljujući upornoj borbi udruge i medija, koji su ih podržavali svih ovih godina, danas je svjesnost o ovoj rijetkoj bolesti na vrlo visokoj razini te se sa dijagnosticiranjem kreće već kod novorođenčadi. Upravo se šestomjesečna beba liječi u Kliničko-bolničkom centru Zagreb te zahvaljujući terapiji prati motorički razvoj svojih vršnjaka, što djetetu daju šansu za normalan život. Udruga će i dalje ulagati napore kako bi unaprijedili kvalitetu života vitalno ugrožene djece na kućnoj njezi, borit će se za dostupnost novih terapija, rehabilitacije i općenito što veću podršku sustava”, kazali su iz udruge. 

Božićna predstava, razmjena iskustva i planovi za budućnost obilježili su božićno druženje, a udruga je svim prijateljima koji su kroz godine njihove borbe bili uz njih i na različite načine pomogli ostvarenju cilja, podijelila zahvalnice kao znak pažnje.

Spinalne mišićne atrofije (SMA) nasljedne su bolesti koje su ujedno i najčešće autosomno-recesivne bolesti koje uzrokuju smrtni ishod u prvim godinama života. Riječ je o bolestima karakteriziranim degeneracijom donjega alfa-motoneurona (na prednjem rogu leđne moždine). Njihova je incidencija od oko 1:6000 do 1:11000 živorođenih.

Respiratorne komplikacije bolesti glavni su uzrok mortaliteta i morbiditeta. Neučinkovit kašalj, hipoventilacija za vrijeme spavanja i ponavljajuće infekcije posljedice su poremećene funkcije dišnoga sustava. Konačan cilj treba biti smanjenje učestalosti infekcija i trajanje hospitalizacija.

Slabost mišića uzrokovana poremećajem neuralnih funkcija dovodi i do poteškoća u prehrani te gastroenteroloških manifestacija bolesti. Otežano gutanje, gastrointestinalna disfunkcija te gastroezofagealni refluks učestali su problemi, kao i povećan rizik od aspiracije hrane i aspiracijske pneumonije. Poremećaj motoričkih funkcija neminovno dovodi do razvoja kontraktura, deformiteta kralježnice i povećanoga rizika za frakture uslijed osteopenije. 

Znaci se javljaju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvu. Razlikuju se različiti tipovi koji mogu uključiti hipotoniju, hiporefleksiju, otežano sisanje, gutanje i disanje, smetnje u razvoju, a u teškim slučajevima i ranu smrt.

Spinalne mišićne atrofije nastaju zbog autosomno-recesivnih mutacija jednoga genskog lokusa na kratkome kraku 5. kromosoma, što uzrokuje homozigotnu deleciju.

Prepoznatljiva su 4 oblika (tipa) bolesti:

  • Tip I spinalne mišićne atrofije (Werdnig–Hoffmannova bolest) prisutan je in utero ili postaje simptomatski otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju hipotoniju (pri rođenju), hiporefleksiju, fascikulacije jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Zbog respiratorne insuficijencije 95 % djece umire u 1. godini života, a sva do 4. godine.
  • U tipu II (intermedijarnom) spinalne mišićne atrofije simptomi se obično javljaju u dobi od 3 pa do 15 mjeseci; < 25 % oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hodati niti puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i fascikulacije koje je teško primijetiti u male djece. Ugašeni su duboki tetivni refleksi. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog respiratornih komplikacija. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna neprogresivna slabost uz velik rizik za razvoj skolioze i njezinih komplikacija.
  • Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) počinje u dobi od 15 mjeseci pa do 19 godina. Patološki su nalazi slični tipu I, ali bolest napreduje sporije, pa oboljeli žive duže; neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Neki obiteljski slučajevi su posljedica oštećenja specifičnih enzima (npr. manjak heksozaminidaze). Simetrična slabost i propadanje mišića najprimjetniji su na nogama (proces napreduje od proksimalno prema distalno), a najprije zahvaća kvadricepse i fleksore kuka. Kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku respiratornih komplikacija.
  • Tip IV spinalne mišićne atrofije može biti recesivan, dominantan ili X–vezan. Bolest počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo, a primarno je izražena proksimalna mišićna slabost i propadanje mišića. Ponekad je teško razlučiti ovaj poremećaj od ALS-a jer ALS zahvaća pretežito donje motoneurone.

Ordinacija.hr

 

Ordinacija preporučuje

card-icon

Zdravstveni adresar

S lakoćom pronađite ordinaciju, ljekarnu, polikliniku i drugo.

card-icon

Baza bolesti

Nešto vas boli ili smeta? Prije odlaska liječniku možete se informirati ovdje.

Možda će vas zanimati i ovo