Svjetski dan hemofilije obilježava se od 1989. godine. Svjetska federacija odabrala je 17. travanj u čast osnivača ove organizacije Franka Schnabela, koji je rođen na taj dan. Slogan ovogodišnjeg dana je “Premosti jaz”.
Svjetski dan hemofilije promovira ovu rijetku i tešku nasljednu bolest te podučava o samoj bolesti i problemima koje imaju ljudi koji žive s njom. Hemofilija je rijetka bolest – oko 1 od 10000 osoba se rodi s njom. Želja je da se svakoj osobi s hemofilijom omogući normalan i kvalitetan život, bez mnogo ograničenja koja su danas još uvijek prisutna u svakodnevnom životu. Na taj datum se u brojnim zemljama diljem svijeta različitim manifestacijama nastoji podići svijest ljudi o hemofiliji i o poteškoćama s kojima se susreću oboljeli.
Hemofilija je sklonost krvarenju koja se nasljeđuje. Iako se hemofilija najčešće nasljeđuje, oko 30 posto osoba hemofiliju nije dobilo preko gena njihovih roditelja, a tome su uzrok određene genetske promjene.
Bolest uzrokuje nedostatak posebne bjelančevine u krvnoj plazmi koja je nužna za zgrušavanje krvi, a naziva se antihemofilijski globulin (AHG). Glavni simptom hemofilije je krvarenje koje se teško zaustavlja, a može biti vanjsko i unutarnje. Od klasične hemofilije obolijevaju gotovo isključivo muškarci, dok su žene uglavnom prenositelji bolesti (s majke na sinove). Žene od hemofilije obolijevaju samo u izuzetnim slučajevima.
Hemofilija je bolest poznata od davnina, a naziva se i kraljevskom bolesti jer je više od stotinu godina bila prisutna u engleskoj kraljevskoj obitelji te se proširila u nekoliko europskih kraljevskih kuća.
Vizija Svjetske federacije hemofilije pod nazivom Tretman za sve podrazumijeva da sve osobe sa poremećajima krvarenja trebaju pristup adekvatnoj brizi i tretmanu. Podaci govore da oko 400 000 osoba u svijetu ima hemofiliju, a samo 25 posto bolesnika je dijagnosticirano i medicinski zbrinuto. U Hrvatskoj su registrirane 732 oboljele osobe koje imaju poremećaj zgrušavanja krvi, od čega 504 bolesnika ima dijagnosticiranu hemofiliju. Hrvatski projekt za osobe oboljele od hemofilije “Kućno liječenje” trebao bi pomoći oboljelima u borbi s hemofilijom te im omogućiti kvalitetniji i normalniji život.
Izdvajanjem posebnih financijskih sredstava za lijekove za bolesnike s hemofilijom u skupinu posebno skupih lijekova osiguran je novac za “Kućno liječenje“. Na taj način će svaki bolesnik s teškim oblikom bolesti imati zagarantiranu količinu za liječenje akutnih epizoda krvarenja i profilaksu. Distribucija lijekova do sada je bila organizirana na način da ga je bolesnik podizao u medicinskoj ustanovi – bolnici. U tijeku je realizacija novog sustava distribucije koji se temelji na potrebi pacijenta da lijek dobije što bliže svom prebivalištu te će se na taj način unaprijediti kvaliteta života bolesnika s hemofilijom.
Tri stupnja hemofilije
Prema težini bolesti i količini (nivou) čimbenika zgrušavanja u krvi, razlikujemo tri stupnja hemofilije – blagi, umjereni i teški:
Ljudi s blagom hemofilijom imaju nivo čimbenika VIII ili IX 5 posto do 50 posto normalne vrijednosti. Oni obično krvare samo nakon jačih ozljeda ili operacije. Često se blaga hemofilija ne otkrije sve dok zbog traume, operativnog zahvata ili vađenja zubi ne nastupi neuobičajeno krvarenje.
Ponekad se ta prva epizoda krvarenja javlja tek u odrasloj dobi.
Ljudi s umjerenom hemofilijom imaju nivo čimbenika zgrušavanja 1 posto do 5 posto normalne vrijednosti. Oni mogu obilno krvariti nakon ozljeda ili operacije, ali mogu krvariti i bez jasnog uzroka. Ta se krvarenja nazivaju spontanim krvarenjima.
Ljudi s teškom hemofilijom imaju nivo čimbenika zgrušavanja manji od 1 posto. Oni obilno krvare već nakon minimalne traume ili operacije, a vrlo često imaju spontana krvarenja, tipično u velike zglobove i mišiće.
Tjelesna aktivnost i hemofilija
Redovita tjelesna aktivnost jača mišiće i zaštićuje zglobove, što smanjuje rizik spontanih krvarenja. Aktivnosti koje se preporučuju djeci s hemofilijom jesu plivanje, vožnja biciklom, šetanje, trčanje, tenis, plesanje, jedrenje, kuglanje. Većina stručnjaka preporuča izbjegavanje kontaktnih sportova zbog rizika ozljede glave ili trbušnih organa.
Je li hemofilija izlječiva?
Nova dostignuća najvjerojatnije će učiniti izlječenje mogućim u idućih 10 godina. Hemofilija je idealna bolest za gensku terapiju jer već samo mali porast nivoa čimbenika zgrušavanja na 1-2 posto normalne aktivnosti dramatično smanjuje učestalost i opseg krvarenja. Istraživači pronalaze načine da ubace normalan gen za čimbenike zgrušavanja u stanice bolesnika s hemofilijom, tako da ih organizam može sam proizvoditi. Još ne znamo koliko dugo može novi gen proizvoditi čimbenike zgrušavanja i da li će biti potrebno ponavljati postupak ubacivanja gena. S trenutnom tehnologijom genska terapija ne zamjenjuje bolestan gen na X kromosomu pa ne može niti spriječiti nasljeđivanje hemofilije. Upravo je krajnji cilj liječenja korekcija molekularnog defekta na genu za hemofiliju.
