Huntingtonova bolest rijedak je i razoran nasljedni poremećaj koji progresivno uništava živčane stanice u mozgu. Iako za nju još nema lijeka, donosimo sve što trebate znati o njezinim uzrocima, simptomima i revolucionarnim pomacima u istraživanju koji bude nadu.
Huntingtonova bolest je nasljedni neurodegenerativni poremećaj koji uzrokuje postupno i nepovratno odumiranje živčanih stanica, primarno u dijelovima mozga zaduženim za kontrolu pokreta, razmišljanje i raspoloženje. Uzrok leži u mutaciji gena na kromosomu četiri, gdje dolazi do prekomjernog ponavljanja genetskog koda CAG. Dok zdrave osobe imaju manje od 27 ponavljanja, za dijagnozu je potrebno 36 ili više. Bolest se nasljeđuje dominantno, što znači da svako dijete oboljelog roditelja ima 50 posto šanse da naslijedi mutirani gen i razvije bolest, stoga ona nikada ne preskače generaciju.
Najprepoznatljiviji su poremećaji pokreta
Simptomi se mogu podijeliti u tri glavne kategorije. Najprepoznatljiviji su poremećaji pokreta, prvenstveno koreja – nevoljni, trzajni pokreti koji nalikuju plesu i zahvaćaju udove i lice. S napredovanjem bolesti javljaju se i ukočenost mišića, problemi s ravnotežom, otežan govor i gutanje, što povećava rizik od padova i upale pluća. Druga kategorija su kognitivni poremećaji, koji uključuju poteškoće s organizacijom, fokusiranjem i učenjem, a s vremenom vode u demenciju. Unatoč tome, oboljeli često ostaju svjesni okoline, osjećajući se zarobljenima u tijelu koje ih ne sluša. Treću skupinu čine psihijatrijski poremećaji, među kojima je najčešća depresija. Ona nije samo reakcija na dijagnozu, već posljedica oštećenja mozga, a prate je i razdražljivost, apatija, tjeskoba te promjene raspoloženja.
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, obiteljske povijesti i potvrđuje se genetskim testiranjem krvi koje broji CAG ponavljanja. Nažalost, lijek koji bi zaustavio ili usporio napredovanje bolesti još ne postoji
Bolest se najčešće javlja između 30. i 50. godine života, a nakon pojave prvih simptoma, očekivano trajanje života je između 10 i 30 godina. Smrt obično nije izravna posljedica bolesti, već komplikacija poput upale pluća, infekcija ili ozljeda od padova. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike, obiteljske povijesti i potvrđuje se genetskim testiranjem krvi koje broji CAG ponavljanja. Nažalost, lijek koji bi zaustavio ili usporio napredovanje bolesti još ne postoji. Liječenje je stoga usmjereno na ublažavanje simptoma radi poboljšanja kvalitete života. Ključnu ulogu imaju i fizikalna, radna te logopedska terapija.
Novi proboj u liječenju
Ipak, desetljeća istraživanja konačno su donijela tračak nade. Novi proboj u liječenju Huntingtonove bolesti temelji se na eksperimentalnoj genskoj terapiji AMT-130. U malom kliničkom ispitivanju, ova terapija pokazala je izvanredne rezultate, usporivši napredovanje bolesti za čak 75 posto kod pacijenata koji su primili visoku dozu. Tretman funkcionira tako da sprječava stvaranje toksičnog proteina huntingtina ciljajući njegovu glasničku RNK, bez opasne izmjene samog DNK. Iako invazivna, jer zahtijeva kiruršku primjenu izravno u mozak, terapija je zamišljena kao jednokratni tretman s doživotnim učinkom. Iako regulatorno odobrenje tek slijedi, ovi preliminarni rezultati predstavljaju ogroman korak naprijed i, zahvaljujući hrabrosti pacijenata uključenih u istraživanje, otvaraju vrata budućnosti u kojoj bi ova razorna bolest mogla postati izlječiva.
( Ordinacija.hr )
