Važan gen koji inače štiti tijelo od raka može uzrokovati široku lepezu malignih bolesti, ovisno o određenoj mutaciji koja ga ošteti.
Američki su stručnjaci proučavali mutacije gena PTEN i zaključili kako osobe
koje su naslijedile njegovu mutiranu imaju Cowdenov sindrom – stanje u kojem su
izložene većem riziku razvijanja raka u mnogim organima, poput raka dojke,
štitnjače ili jajnika. Također, mutacija ovog gena je povezana sa slučajevima
raka prostate, pluća i gušterače.
Još nije poznato zašto ljudi s Cowdenovim sindromom razviju različite vrste
raka, ili one tipove koji su opasniji od drugih, iako je uzrok često pripisan
prirodnim genetskim razlikama koje su prisutne kod pojedinaca.
“Pokazali smo kako mutacije igraju ključnu ulogu u nastajanju raka koji
se javljaju u određenim organima kod osoba s Cowdenovim sindromom. Naša otkrića
sugeriraju kako određene naslijeđene mutacija PTEN-a imaju jak utjecaj na
predispoziciju raku kod bolesnika s ovim sindromom”, objasnio je Gustavo
Leone, profesor molekularne virologije, imunologije i medicinske genetike pri
istraživačkom centru za rak Sveučilišta Ohio.
Istraživači smatraju kako testiranja za određene mutacije PTEN-a mogu
predvidjeti vrstu raka i njegovu ozbiljnost koja će se razviti kod bolesnika sa
Cowdenovim sindromom.
“Mutacije ovog gena također igraju ulogu u razvojnim poteškoćama i autizmu, stoga bi model istraživanja na miševima mogao biti koristan za
proučavanje i ovih stanja”, smatraju stručnjaci, čije je istraživanje
objavljeno u časopisu Proceedings of the National Academy of Science.
K. Horvat
