U svijetu postoji više od sedam tisuća rijetkih bolesti koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika.
Vrlo često se kasno dijagnosticiraju jer za mnoge nema dovoljno ni informacija ni znanstvenog iskustva, što za oboljele i članove njihovih obitelji znači vrtnju u krug po bespućima zdravstvenog sustava, smanjenu kvalitetu života, neizvjesnost… Liječenje rijetkih bolesti otežano je i skupo, a farmaceutska industrija nema financijski interes za razvoj i stavljanje u promet proizvoda namijenjenih samo malom broju bolesnika koji pate od vrlo rijetkih bolesti.
S obzirom na financijsku neisplativost “lijekova siročadi”, kako ih se naziva, oni se najčešće proizvode uz potpore vlada te inicijative nezavisnih organizacija. Prije godinu i pol Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranju na listu osnovnih lijekova stavio je skupe modularne lijekove za liječenje cistične fibroze. Odluci su prethodili odbijanje prijedloga Hrvatske udruge oboljelih od cistične fibroze, peticija, borba sa sustavom… S druge strane, oboljeli od rijetke i po život opasne bolesti srca, transtiretinske amiloidne kardiomiopatija (ATTR-CM), još čekaju nekoliko puta odgađano donošenje odluke HZZO-a da se lijek koji bi im doslovno produljio i olakšao život uvrsti na listu. Lani je bila provedena kampanja “I moje srce je važno” tijekom koje smo doznali da se procjenjuje kako u nas ima oko 150 oboljelih od ove rijetke bolesti, da ih se dvoje liječi ciljanim lijekom, da desetero dijagnosticiranih čeka na liječenje, da je prosječno preživljenje za neliječene pacijente od dvije i pol do četiri godine od postavljanja dijagnoze te da lijek postoji…
“Ako znamo da je dva posto populacije zahvaćeno rijetkim bolestima, to znači da u Hrvatskoj ima oko 150.000 bolesnika koji boluju od neke rijetke bolesti. Točan broj se ne zna jer većina nije prepoznata”, kaže doc. dr. sc Ivan Pećin iz Klinike za unutrašnje bolesti i Zavoda za bolesti metabolizma te Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti RH u KBC-u Zagreb. Nedovoljno vidljivi socijalnom i zdravstvenom sustavu, ali i društvu u cjelini “rijetki” 28. veljače obilježavaju Međunarodni dan oboljelih od rijetkih bolesti.
Nacionalni plan na čekanju
Potkraj 2020. Hrvatski savez za rijetke bolesti, koji vodi Sara Bajlo, javnosti je predstavio prvu bazu rijetkih bolesti na uzorku od 860 osoba. Podatak da 70 posto oboljelih ima mjesečne troškove za svoje liječenje te da dio njih troši više od pet tisuća kuna na terapije iznenadio je i čelne ljude Saveza:
“Otkad smo izvukli prve podatke iz naše baze, nije se mnogo toga promijenilo jer je ova pandemija blokirala cijeli zdravstveni sustav. Nakon što su sve zemlje izašle iz pandemijske krize, nadamo se da će i Hrvatska krenuti s pozitivnim promjenama u korist oboljelima”, kaže Sara Bajlo.
Zbog pandemije je već dvije godine na čekanju novi Nacionalni plan za rijetke bolesti, bez obzira na sve apele “rijetkih”. Onaj prethodni, za razdoblje od 2015. do 2020., rađen je na temelju smjernica i preporuka iz Europe, no bez analize stanja u Hrvatskoj, a većina postavljenih indikatora nije ostvarena:
“Napokon su krenule pripreme formiranja novog Povjerenstva za rijetke bolesti koje bi trebalo raditi na nacrtu novog Nacionalnog plana. Nama je potreban taj dokument da zaista postoji realan, strateški plan da znamo u kojem smjeru Hrvatska ide i što oboljeli mogu očekivati. Iako stari nije u većini ostvaren, neke promjene su se ipak dogodile i vjerujemo da bi s novim trebalo brže i bolje nastaviti s dobrom praksom približavanja Hrvatske standardu EU za kojim jako kaskamo. Mi, s naše strane, pripremamo saborsku sjednicu o rijetkim bolestima kao pripremu i temelj onoga što želimo da stoji u novom Nacionalnom planu”, dodaje Bajlo.
Specijalizacija iz genetike
Kad smo kod pozitivnih pomaka lani je, doduše dvanaest godina od traženja, pokrenuta liječnička medicinska specijalizacija iz genetike:
“Za oboljele to puno znači jer trenutačno u Hrvatskoj imamo svega nekoliko genetičara koji su pred mirovinom, a nedostaje i specijalizacija iz drugih područja. Želimo omogućiti oboljelima holističko liječenje, a da bi se to ostvarilo, genetičari su ključna osoba koja pacijenta spaja s ostalim specijalistima kako bi objedinili liječenje i time oboljelima pružili najbolju skrb. S obzirom na broj rijetkih bolesti, a čak i kod istih vrsta manifestacija simptomi znaju biti različiti, ne možemo očekivati da svaki specijalist zna o tome dovoljno. I tu dolaze genetičari koji upravo to znaju i mogu i izuzetno su važni za nas”, kaže Sara dodajući kako danas imamo velik broj pacijenata koji zahvaljujući napretku medicine prelaze iz pedijatrijske u odraslu dob, no nažalost to znači da ih prate neadekvatna skrb, specijalisti koji nisu liječili takve pacijente jer ih nije bilo, a s obzirom na veliku preopterećenost zdravstvenog sustava, nije osiguran ni adekvatan prijelazni period. Također, mala je suradnja između pedijatara i specijalista za odrasle u tom prijelaznom razdoblju.
Dr. Vana Vukić: “Rijetki” zaista inspiriraju
Danas na specijalizaciji iz pedijatrije, dr. Vana Vukić bila je voditeljica tima studenata volontera na 2014. osnovanoj Liniji za rijetke bolesti koja funkcionira na principu odgovaranja na upite članova Saveza pomoću najnovije i pouzdane literature te provjerenih informacija:
“Upiti su razni, katkad su to jednostavna pitanja o pojašnjenju određenih medicinskih pojmova, o dodatnom objašnjenju nekog nalaza, terapije, ponekad je riječ o detaljnijem objašnjenju bolesti od koje član boluje, preporuci ili povezivanju s liječnikom specijalistom. Katkad su komplicirani, s puno dokumentacije, nakon što su članovi već dulje vrijeme unutar zdravstvenog sustava, i to iziskuje pretraživanje puno najnovije literature. Često se međusobno savjetujemo, ispravljamo i raspravljamo o odgovorima i konzultiramo s nastavnicima. Biti dio Linije za rijetke bolesti za mene znači priliku da još kao student pomognem svojim znanjem i savjetom, što je zaista divan osjećaj. Naučiš se skromnosti, poniznosti, promišljanju i timskom radu. Nešto čime se jako ponosim jest to što smo uspjeli organizirati i pokrenuti prvi studentski simpozij o rijetkim bolestima. Čini mi se da se posljednjih godina posebno radi na podizanju svijesti javnosti o rijetkim bolestima, o inspirativnim pričama i životima naših “rijetkih”. Jer “rijetki” doista inspiriraju.
Doc. dr. sc. Ivan Pećin: Dijagnoza često kasni od nekoliko godina do nekoliko desetljeća
Simptomi rijetkih bolesti najčešće nisu tipični samo za tu (rijetku) bolest, pa ako liječnici nisu svjesni da se radi o rijetkoj bolesti, lako će im bolesnik promaknuti, otkriva doc. Pećin te pojašnjava da se simptomi mogu javiti vrlo rano, ali u većini slučajeva dijagnoza definitivno kasni od nekoliko godina pa do nekoliko desetljeća.
“Postoje i rijetke bolesti koje se manifestiraju u starijoj dobi i tu je problem prepoznavanja još veći, s obzirom na nespecifičnost simptoma. Glavna je prepreka u postavljanju dijagnoze niska svjesnost o postojanju mogućnosti da se radi o rijetkoj bolesti pa bolesnici često gube, zbog različitog spektra uobičajenih simptoma, vrijeme na ponekad nepotrebnim pretragama, a ponekad i nepotrebnom liječenju. Kada bi se radio rani probir na rijetke bolesti, teoretski bismo mogli naći sve bolesnike, ali to nažalost nije moguće jer je kadrovski, financijski i ekonomski neizvedivo. Fenilketonurija i konatalna hipotireoza je primjer kako novorođenački probir funkcionira i kako mijenja tijek bolesti u bolesnika koji su nađeni na vrijeme.”
Pojašnjava i da broj bolesnika koji boluju od rijetkih bolesti uvijek isti, no povećava se broj bolesnika s poznatim, odnosno prepoznatim dijagnozama. Razvojem znanosti i medicine neminovno dolazi do poboljašnja i u dijagnostici i u liječenju bolesnika s rijetkim bolestima. Hrvatski zavod za javno zdravstvo po ekspertizi Referentnih centara za rijetke bolesti Ministarstva zdravstva plaća liječenje bolesnika s rijetkim bolestima iz fonda posebno skupih lijekova, gdje često liječenje jednog bolesnika godišnje tereti fond za nekoliko stotina tisuća eura pa i milijun eura. No i dalje je najskuplje kada bolesnik nema dijagnozu i luta bespućima silnih, katkad nepotrebnih, pretraga i terapijskih postupaka.
Autor: Marina Borovac
Foto: Shutterstock/Privatni album
