Porodična hiperkolesterolemija genska je bolest koja se nasljeđuje unutar porodice, a dijagnosticira se u svega 1% oboljelih.
Bolesti srca i krvnih žila vodeći su uzrok smrtnosti u cijelome svijetu – u Hrvatskoj su kardiovaskularne bolesti, također, među najčešćim uzrocima smrtnosti, a od njih je u 2019. godini preminulo 22.020 osoba, čak 42,5% svih umrlih. Osobe koje boluju od kardiovaskularnih bolesti u vrijeme pandemije COVID-19 imaju povećan rizik od razvoja teže kliničke slike bolesti uzrokovane koronavirusom. Istovremeno su u strahu potražiti pomoć zbog postojećih kardiovaskularnih problema, kako se ne bi zarazili, odnosno izložili epidemiološkoj trijaži ili drugim okolnostima u zdravstvenim ustanovama uslijed pandemije.
Prema podacima HZJZ-a, u prvih pet mjeseci ove godine smanjio se broj osoba koje su zatražile zdravstvenu zaštitu u ordinaciji obiteljske medicine, kao i broj kontakata sa zdravstvenom zaštitom (dolazak u ambulantu, pregled, telefonska/e-mail konzultacija), u odnosu na isto razdoblje prošle godine. Također, prema Registru bolesnika s infarktom miokarda Hrvatskoga kardiološkog društva, na razini Hrvatske je u prvoj polovici ove godine, u odnosu na 2019., zabilježeno oko 30% manje hospitalizacija zbog akutnoga infarkta miokarda.
Jedan od uzroka prerane smrti od kardiovaskularnih bolesti je i porodična hiperkolesterolemija, nasljedna genska bolest od koje u Hrvatskoj boluje od 16.000 do 20.000 osoba, a procjenjuje se da njih čak 95% ni ne zna da ima ovu bolest. Budući da je svijest o bolesti vrlo niska i među liječnicima i građanima, uz podršku Hrvatskog društva za aterosklerozu i Hrvatskog kardiološkog društva pokrenuta je edukativna kampanja Dobar, loš, nasljedni, s ciljem informiranja stručne i opće javnosti o posljedicama ove opasne nasljedne bolesti.
Porodična hiperkolesterolemija relativno je česta i smrtonosna bolest, zbog čega se u mnogim europskim zemljama sustavno provode programi ranog otkrivanja bolesnika s ovom bolešću.³ Budući da je koncentracija LDL-kolesterola u krvi kod ovih bolesnika povišena još od djetinjstva, važno je što ranije otkriti ovu bolest. Kako je Hrvatska mala zemlja, probir bi se mogao provoditi prilikom obaveznog sistematskog pregleda pri upisu djece u osnovnu školu. To bi zasigurno pridonijelo sprječavanju nepovoljnih kardiovaskularnih ishoda, budući da gotovo četvrtina takvih bolesnika umire prije 50. godine, ako se bolest ne otkrije ili ne liječi na vrijeme, ističe osnivač i predsjednik Hrvatskog društva za aterosklerozu, akademik Željko Reiner te dodaje kako se bolest lako može prepoznati jednostavnom laboratorijskom pretragom i podacima o obitelji.
„Loš nasljedni kolesterol povećava rizik od razvoja srčanih problema za čak 20 puta u mlađoj dobi, a dijagnosticira se, nažalost, u svega oko 1% oboljelih. Kroz ovu kampanju želimo potaknuti bolesnike na razgovor sa svojim liječnicima obiteljske medicine, posebice one koji su izgubili člana obitelji, odnosno bližeg srodnika zbog posljedica srčanog i moždanog udara ili drugih posljedica aterosklerotske bolesti u dobi mlađoj od 55 godina”, naglasio je akademik Davor Miličić, predsjednik Hrvatskoga kardiološkog društva.
Neliječena porodična hiperkolesterolemija je smrtonosna bolest što pokazuju podatci da će neliječeni žene i muškaraci koji boluju od porodične hiperkolesterolemije razviti koronarnu bolest srca prije 55 odnosno 60 godine života , a 50% muškaraca i 15% žena umire prije te dobi.
Bolest se nasljeđuje unutar porodice, između srodnika, pa zahvaćeno može biti više članova porodice. Za osobe s porodičnom hiperkolesterolemijom promjena način života i pravilna prehrana nisu dovoljni, već je potrebno čim ranije započeti s liječenjem.
Gripa ili COVID-19? Vodič koji pokazuje koje su sličnosti, ali i razlike između ovih bolesti
Ordinacija.hr
Foto: Shutterstock
