Hemofilija je bolest karakterizirana smanjenom sposobnošću zgrušavanja krvi.
U krvi osoba s hemofilijom nedostaje (ili je snižene aktivnosti) jedan od faktora zgrušavanja, što dovodi do čestih krvarenja koja značajno duže traju nego kod zdrave osobe.
Dva su osnovna oblika hemofilije – hemofilija A, odnosno nedostatak faktora VIII, te hemofilija B kod koje nedostaje faktor IX. Spada u skupino rijetkih bolesti jer se u prosjeku rađa jedan dječak s hemofilijom A na 10000 poroda, dok je kod hemofilije B to i tri puta rjeđe. I kod hemofilije A i kod hemofilije B tri su stupnja težine bolesti: teška hemofilija – razina spomenutih faktora u krvi ispod 1% normale; umjerena hemofilija – razina faktora 1-5%; i blaga hemofilija – razina faktora iznad 5%, ali i dalje ispod normalne razine potrebne za kvalitetno zgrušavanje.
Kod teškog oblika hemofilije krvarenja se mogu dogoditi čak i nakon minimalnih trauma, a ponekad i potpuno spontano, odnosno bez jasnog uzroka. Najčešće su to krvarenja unutar zglobova te se, uz trenutne jake bolove i limitiranu pokretljivost, pri svakom takvom krvarenju zglob dodatno i dugoročno oštećuje. Brojna i opetovana krvarenja u isti zglob dovode do teških oštećenja zgloba tako da on s vremenom postane praktički neupotrebljiv. Naravno, krvarenja se ne događaju samo u jednom zglobu nego su zahvaćeni gotovo svi veliki zglobovi, najčešće koljena, gležnjevi i laktovi, a povremeno i kukovi te ramena. Sve to dovodi do velikih problema pokretljivosti i posljedično visokih stupnjeva invaliditeta.
Sve što morate znati o hemofiliji – kako se riješiti straha i biti podrška oboljelima
Krvarenja se mogu dogoditi i u druge dijelove tijela – mišiće, meka tkiva, a najopasnija su krvarenja koja zahvaćaju određene organske sustave, posebice krvarenja probavnog i respiratornog sustava te krvarenja u području glave i vrata. Ipak, krvarenja se u današnjem vremenu i s dostupnošću kvalitetnih lijekova ne bi trebala često događati, a cilj je da se ne događaju uopće.
Osobe s hemofilijom u Hrvatskoj danas su u pravilu na kućnoj terapiji, odnosno imaju doma u hladnjaku lijek koji im je potreban te ga u slučaju potrebe mogu intravenozno primijeniti istog trenutka i zaustaviti krvarenje. Zlatni standard je tzv. profilaksa, odnosno primjena faktora koji pojedinoj osobi nedostaje svakih nekoliko dana neovisno o činjenici postoji li neko krvarenje ili ne. Time se nedostatak kojega osoba ima nadomjesti, uspostavi se funkcionalna kaskada zgrušavanja te se krvarenja ne bi trebala uopće događati.
Istodobno, danas postoje i drugi lijekovi koji nisu bazirani na metodi nadomjesne terapije, a brojna istraživanja diljem svijeta nastoje iznaći i trajni(ji) model liječenja/izlječenja hemofilije tzv. genskom terapijom.
Na dan hemofilije obilježava se i dan ostalih poremećaja zgrušavanja krvi.
Von Willebrandova bolest najčešći je poremećaj zgrušavanja krvi kod kojeg oboljele osobe imaju nedostatak, odnosno neadekvatnu aktivnost proteina nazvanog von Willebrandov faktor.
Klinička slika von Willebrandove bolesti varira od vrlo blage sklonosti krvarenjima do izrazito teških oblika koje karakteriziraju obilna krvarenja. Procjenjuje se da oko 1% svjetske populacije ima vWB, a svega 10% njih se dijagnosticira kao vWB. Dijagnostika vWB je vrlo složena i uključuje poznavanje obiteljske i osobne anamneze, kliničku sliku i laboratorijske testove. Do krvarenja uglavnom dolazi nakon ozbiljnijih trauma ili operativnog zahvata, međutim kod težih oblika vWB postoji i sklonost spontanim krvarenjima. Bolest zahvaća i muškarce i žene, ali se kod žena češće dijagnosticira zbog pojave produljenog krvarenja prilikom poroda i menstruacije.
S ciljem podizanja svijesti o hemofiliji i drugim poremećajima krvarenja, svake godine u travnju obilježava se Svjetski dan hemofilije.
Ove godine po 33. put, naime Svjetska federacija hemofilije pokrenula je ovu inicijativu još daleke 1989. godine. Datum 17. travnja odabran je prema rođendanu Franka Schnabela, osnivača Svjetske federacije hemofilije, a čiji je rad uvelike zadužio kompletnu populaciju osoba s hemofilijom.
Ovogodišnji moto Svjetskog dana hemofilije je „Access for All: Partnership. Policy. Progress“. Svjetska federacija hemofilije time želi potaknuti države svih zemalja svijeta na uključivanje nasljednih poremećaja zgrušavanja krvi u nacionalne strategije, odnosno da se osvješćivanjem važnosti hemofilije i ukazivanjem na ovu bolest i druge nasljedne poremećaje zgrušavanja krvi potakne održiv i pravedan pristup skrbi i liječenju.
Društvo hemofiličara Hrvatske je dobrovoljna, nevladina društvena organizacija koja je osnovana prije 30 godina u Zagrebu. Broji više od 400 članova, a djeluje u cijeloj Hrvatskoj. Osim oboljelih okuplja i njihove obitelji, ali i liječnike, medicinsko osoblje te brojne stručnjake različitih drugih profila koji svojim radom nastoje unaprijediti i poboljšati kvalitetu života osoba s hemofilijom. Društvo je vrlo aktivno na raznim područjima. Organizira radionice, edukacije, ljetne kampove, sudjeluje na međunarodnim konferencijama koje su povezane s hemofilijom, provodi empirijska istraživanja kvalitete života osoba s hemofilijom u Hrvatskoj, izdaje vlastiti časopis „Hemofilija“ i različite druge publikacije, potiče članove na izvrsnost u obrazovanju kroz program dodjele stipendija, te provodi brojne druge projekte.
Društvo je član Svjetske federacije hemofilije (World Federation of Hemophilia) te Europskog konzorcija hemofilije (European Haemophilia Consortium), a temeljni cilj mu je unaprijediti kvalitetu života osoba s hemofilijom i drugim poremećajima zgrušavanja krvi u Hrvatskoj.
Hemofilija – rijetka bolest koja uzrokuje dugotrajno krvarenje
Ordinacija.hr
Foto: Shutterstock
