Obiteljska hiperkolesterolemija je nasljedna bolest povezana s visokom vrijednošću “lošeg” kolesterola, koja osobu može učiniti podložnijom ranijem nastupu kardiovaskularnih bolesti.
Prema procijenjenoj prevalenciji od 1:250 do 1:500 stanovnika u Hrvatskoj, od ove bolesti boluje između 9.000 do 16.000 osoba. Na žalost, bolest se dijagnosticira u svega 1% oboljelih.
Osobe s obiteljskom hiperkolesterolemijom ne mogu razgraditi prirodnu zalihu kolesterola u jetri, što dovodi do vrlo visokih razina “lošeg” kolesterola koji može začepiti arterije i tako uzrokovati srčani ili moždani udar.
Postoje dvije vrste obiteljske hiperkolesterolemije:
1. Heterozigotna obiteljska hiperkolesterolemija – nasljeđuje se od jednog roditelja koji ima obiteljsku hiperkolesterolemiju i predstavlja oblik koji pogađa većinu osoba s obiteljskom hiperkolesterolemijom
2. Homozigotna obiteljska hiperkolesterolemija – nasljeđuje se od oba roditelja koji imaju obiteljsku hiperkolesterolemiju i javlja se u manjeg broja oboljelih.
Koji su rizici povezani s obiteljskom hiperkolesterolemijom?
Bolesnici koji se ne lijeće imaju približno 20 puta veći rizik od razvoja srčanih bolesti u mlađoj dobi. U muškaraca (neliječeni) rizik od nastupa srčanog oboljenja do 50. god života iznosi 50 %, dok kod žena rizik do 60 godine života iznosi 30 %. Većina osoba s homozigotnom obiteljskom hiperkolesterolemijom oboli od teške koronarne bolesti srca do 25. godine života.
Porodična hiperkolesterolemija ne preskače generacije pa je vjerojatnost da će osoba s obiteljskom poviješću ove bolesti prenijeti istu an svoje dijete iznosi 50 %.
Zbog navedenih razloga postoji hitna potreba za dijagnostičkim probirom te ranim i agresivnim liječenjem.
Koji su mogući znakovi i simptomi obiteljske hiperkolesterolemije?
Iako u većini slučajeva nema vanjskih simptoma, u nekim slučajevima oboljeli mogu imati:
- naslage masnog tkiva na laktovima, koljenima, stražnjici i tetivama
- naslage masnog tkiva oko očiju
- bijeli prsten oko rožnice
Kako se dijagnosticira obiteljska hiperkolesterolemija?
Dijagnoza obično počinje krvnom pretragom kojom se provjeravaju vrijednosti različitih vrsta kolesterola, a oboljeli mogu imati 4-6 puta više vrijednosti lošeg kolesterola o prosječnog čovjeka. Nakon što se bolest dijagnosticira jednome članu obitelji, kao i u slučajevima kada dijagnoza nije sigurna, genetsko testiranje može pomoći potvrditi dijagnozu i otkriti tko je još u obitelji obolio. Rana dijagnoza je najbitnija za bolju kontrolu i brzo liječenje ove bolesti.
Izvor: Zaklada „Hrvatska kuća srca“
Foto: shutterstock
