Probir novorođenčadi na CF provodi se u velikom broju zemalja u svijetu, no ne i kod nas
Cistična fibroza (CF) kronična je i doživotna nasljedna bolest progresivnog tijeka koja zahvaća gotovo sve organe u tijelu. Spada u skupinu rijetkih bolesti budući da se javlja s učestalošću oko 1 na 3000 ljudi, a s druge strane smatra se najčešćom nasljednom bolesti bijele rase.
Cistična fibroza nasljedna je bolest, a nasljeđuje se recesivno, tj. od svakog roditelja po jedna kopija “bolesnog” gena. Pri tome roditelji nemaju nikakve simptome. Ako dijete od jednog roditelja naslijedi zdravu kopiju gena, a od drugog “bolesni” gen, ono neće imati cističnu fibrozu, ali se može dogoditi da bolest prenese na svoje potomstvo.
Idiopatska plućna fibroza – prepoznajte simptome radi što ranijeg liječenja
Gen odgovoran za cističnu fibrozu nadzire stvaranje bjelančevine koja služi kao kanal za prijenos klora i drugih i ona kroz staničnu membranu. Kod oboljelih se zbog poremećenog prijenosa klora, a posljedično i drugih iona i vode stvara gusta, žilava i ljepljiva sluz u zahvaćenim organima, tako karakteristična za cističnu fibrozu. Kloridni kanalići nalaze se u velikom broju organa i njihova poremećena funkcija će kod oboljelih od CF dovesti do brojnih i različitih simptoma. Upravo stoga govorimo o CF kao multisistemskoj bolesti.
Kronično i progresivno
S obzirom na to da je cistična fibroza kronična i progresivna bolest, važno ju je pravovremeno otkriti da bismo usporili njezino napredovanje. Stoga se u velikom broju zemalja u svijetu provodi probir novorođenčadi na cističnu fibrozu, te se na taj način dijagnoza CF postavi u najranijem djetinjstvu čime se omogućuje i što raniji početak liječenja. Na žalost, u Hrvatskoj se ne provodi novorođenački probir na CF, te se dijagnoza postavlja uglavnom u dječjoj životnoj dobi kada se pojave neki od simptoma bolesti, a ponekad se desi da se dijagnoza postavi tek u odrasloj dobi.
Kada liječnik posumnja da se radi o oboljelom od cistične fibroze na temelju simptoma, za dijagnozu CF ključno je prije svega određivanje klorida u znoju koji će kod oboljelih biti povišeni. Sljedeći korak je određivanje gena za cističnu fibrozu i ukoliko se nađu promjene karakteristične za CF, postavlja se definitivna dijagnoza.
Gusti ljepljivi sekret
Osnovno obilježje cistične fibroze jest stvaranje gustog, ljepljivog sekreta na svim mjestima gdje ima žlijezda s vanjskim izlučivanjem, a to je najviše izraženo u dišnim putovima, gušterači, crijevu, žučnom sustavu, reproduktivnom sustavu i znojnim žlijezdama. Glavni simptomi su kombinacija kronične plućne i probavne bolesti: uporni kašalj i ponavljajuće infekcije dišnog sustava, nepotpuna probava hrane praćena obilnim i masnim stolicama intenzivnog mirisa, nadutošću i slabijim tjelesnim napredovanjem usprkos dobrom teku i velikom unosu hrane. Bolesnici se također više znoje, skloni su dehidraciji tijekom velikih vrućina i kad imaju visoku temperaturu. Životni vijek je skraćen i ponajviše ga određuje stanje pluća.
Sve donedavno cistična fibroza je bila “dječja bolest” i većina oboljelih je preminula prije navršene 18 godine života. Međutim, zahvaljujući napretku u dijagnostici i liječenju CF, bolesnici žive sve dulje. Prema podacima europskog i američkog registra oboljelih od CF danas je procijenjena srednja dob preživljavanja oko 50 godina, a u velikom broju zemalja u svijetu broj odraslih uvelike premašuje broj djece s CF.
Prema posljednjim objavljenim podacima europskog registra za CF iz 2021, u Hrvatskoj imamo 148 oboljelih od CF, od toga 40 posto čine odrasli. U posljednjih nekoliko godina došlo je do značajnih pomaka u liječenju CF. Liječenje cistične fibroze bilo je isključivo simptomatsko, usmjereno prije svega na ublažavanje simptoma bolesti i sprečavanje kliničkih pogoršanja bolesti.
Budući je prevelika količina sluzi u plućima jedno od glavnih obilježja CF, upravo je primjena lijekova koji razrjeđuju sluz kao i redovita primjena inhalacijskih antibiotika od iznimne važnosti uz redovito čišćenje dišnih puteva drenažom ili korištenjem “uređaja za lakše iskašljavanje”.
Enzimi gušterače, nadoknada vitamina topivih u mastima kao što su vitamin A, D, E i K te nutritivna potpora također su dio standardne simptomatske terapije. Većina odraslih oboljelih od CF imaju i neke pridružene bolesti kao što je bolest jetre, šećerna bolest povezana sa CF ili kronična upala sinusa te koriste i različite lijekove za njihovo liječenje.
Spasonosni lijekovi
Ono što je važno naglasiti jest da se cistična fibroza liječi neprekidno – od časa postavljanja dijagnoze do kraja života, složeno, svakodnevno i dosljedno. To je sve prije nego jednostavno i traje više sati dnevno, a za vrijeme kliničkih pogoršanja dodatno se produljuje.
Ako vas muči masna jetra, mijenjajte samo jednu naviku u prehrani
Ono što je dovelo do prave revolucije u liječenju cistične fibroze je otkriće takozvanih CFTR modulatora. Ključni problem u CF je kloridni kanalić čija je funkcija značajno oštećena i smanjena. CFTR modulatori “ispravljaju” kloridni kanalić i čine ga čvršćim. Takav “poboljšani” kloridni kanalić omogućiti će bolji transport soli i vode pa sluz više neće biti tako gusta i ljepljiva.
Primjena CFTR modulatora istražuje se kod oboljelih od CF unatrag 10tak godina, a nekoliko lijekova iz ove skupine je odobreno i koristi se u liječenju određenog dijela oboljelih.
Međutim, od 2019. u Americi, te od 2020. u Europi, odobrena je primjena lijeka koji je kombinacija 3 različita CFTR modulatora i učinkovit je kod većine oboljelih od CF. Od 10 mjeseca 2021.g. navedeni lijek odobren je i u Hrvatskoj.
Indikaciju za primjenu ovoga lijeka imaju svi oboljeli od CF koji su stariji od 6 godina i imaju mutaciju CF gena pod nazivom F508del. Radi se o najčešćoj CF mutaciji među oboljelima. Sa prevalencijom F508del mutacije od 81,4 posto Hrvatska spada među zemlje sa najvišom prevalencijom navedene mutacije.
To konkretno u brojkama znači da među odraslim bolesnicima s CF, u Hrvatskoj samo jedan bolesnik nije kandidat za terapiju! A učinak terapije je je zaista ogroman. Većina bolesnika na terapiji više uopće ne kašlje ili kašlje vrlo malo. Puno lakše dišu, mogu se baviti sportom i drugim fizičkim aktivnostima a plućna funkcija im je značajno bolja. Većina je dobila i na tjelesnoj težini i dok je u prošlosti glavni problem bio dobiti ili održati tjelesnu težinu, sada imamo sve veći broj pretilih bolesnika s CF.
Kod većine bolesnika značajno su se popravili i simptomi pridruženih bolesti; tegobe sa sinusima su daleko manje a i šećerna bolest je daleko bolje regulirana. Život oboljelih je danas puno ljepši i jednostavniji, nema više čestih bolničkih liječenja i čestog uzimanja antibiotika. Kao rezultat značajno boljeg stanja, u posljednjih nekoliko godina imamo i povećan broj trudnica a samim time i djece oboljelih od CF. Lijek je još uvijek nov, u svijetu je dostupan svega četiri, a u Hrvatskoj dvije godine. Očekujemo da će djeca koja su započela terapiju u ranom djetinjstvu imati malo simptoma bolesti i malo komplikacija.
I za kraj nešto o CF timu
U Hrvatskoj prema podacima europskog registra ima 148 oboljelih od CF, od toga 40% čine odrasli. Gotovo svi bolesnici sa CF u Hrvatskoj kontroliraju se u Centru za cističnu fibrozu djece i odraslih KBC Zagreb. Svi odrasli bolesnici isključivo se kontroliraju u Centru. U rad centra uključen je veliki broj stručnjaka iz različitih područja medicine a koji su eksperti za CF – od pedijatara i pulmologa, preko gastroenterologa, otorinolaringologa, psihologa, fizioterapeuta, genetičar, mikrobiolog, nutricionista, a rad ne bi bio moguć bez CF medicinskih sestara. Svi bolesnici redovito se kontroliraju svaka 3-4 mjeseca u prostorijama CF centra. Na taj način omogućena im je najbolja skrb u skladu sa postojećim smjernicama, a dostupna im je sva terapija koja se koristi i u svim razvijenim zemljama svijeta. Upravo ovakav multidisciplinarni pristup u zbrinjavanju bolesnika od izuzetne je važnosti. I za kraj, umjesto zaključka sadašnjost oboljelih od CF zasigurno je bolja od prošlosti, a duboko vjerujemo da će budućnost biti još bolja.
