Zdravo sjeme kod muškarca značajan je faktor u pokušaju stvaranja novog života, no na žalost muški sterilitet je prisutan kod polovice parova koji imaju poteškoće sa začećem. Na sreću, postoje pregledi koji indentificiraju uzroke neplodnosti koji bi se mogli adekvatno tretirati.
Kako se postavlja dijagnoza nepolodnosti?
S obzirom da su uzroci neplodnosti kod muškaraca različiti, procjenjivanje muške neplodnosti često zahtjeva multidisciplinaran pristup, dakle suradnju liječnika različitih specijalnosti.
Prvotna procjena muškog partnera neplodnog para uključuje kompletnu medicinsku i reproduktivnu povijesti bolesti, fizikalni pregled te ključnu pretragu u procjeni muške neplodnosti – analizu ejakulata, tj. spermiogram.
Na temelju te osnovne procjene moguće je dijagnostiku proširiti na dodatni spermiogram, ultrazvučni pregled mokraćno-spolnog sustava, endokrino testiranje, postejakulatornu analizu urina, kao i specijalizirane testove sjemena i genetsku analizu.
Spermiogram – analiza ejakulata
Ova ključna pretraga u procjeni muške neplodnosti uključuje analizu ejakulata koji se daje nakon tri do pet dana seksualne apstinencije. U uzorku se procjenjuje volumen ejakulata, vrijeme likvefakcije i pH vrijednost. Mikroskopski se mjeri koncentracija spermija, njihov ukupan broj, morfologija i pokretljivost,a također se procjenjuje razina leukocita i fruktoze.
Miješana antiglobulinska reakcija (MAR) koristi se u detekciji antispermatičnih protutijela povezanih s imunološkom neplodnošću, a može otkriti sljedeća stanja:
- smanjem broj spermija (oligospermia)
- umanjena pokretljivost spermija (astenospermija)
- abnormalnosti u morfologiji spermija (teratospermija)
- svi navedeni poremećaji pristuni zajedno ( sindromu oligoastenoteratospermije -OAT)
- pojava odsutnosti spermija u ejakulatu (Azospermija)
U slučaju da je spermiogram uredan, jedan test je dovoljan u procjeni statusa. Ako su rezultati abnormalni u barem dva spermiograma, nužna je dodatna androloška procjena.
Mr.sc.spec.med.biokem. Tanja Bobetić-Vranić, ravnateljica
Dođe li do potrebe za opsežnijom procjenom muške neplodnosti koriste se određene specijalizirane pretrage. Dijagnostičke metode kojima se procjenjuje funkcionalna sposobnost spermija su postkoitalni test i test penetracije spermija. Kromosomska analiza također ima svoje mjesto u procjeni neplodnosti. Biopsija testisa se izvodi u pacijenata sa azospermijom kako bi se isključila opstrukcija kao uzrok, a koristi se i za dobivanje uzorka sjemena. Rjeđe korištene slikovne pretrage su vazografija, kojom se procjenjuje prohodnost sjemenovoda, te venografija, koja je rezervirana za utvrđivanje i eventualnu embolizaciju varikokele.
Centar vrhunske medicinsko-biokemijske dijagnostike u Hrvatskoj, poliklinika Synlab Hrvatska, pruža više od 4000 različitih laboratorijskih pretraga iz područja biokemije, hematologije, koagulacije, imunokemije i mikrobiologije. U poliklinici Synlab možete obaviti specijalizirane pretrage neplodnosti putem paketa:
Synlab+ muška neplodnost koji uključuje pretrage:
- Y kromosom mikrodelecije (AZF-a, -b i -c)
- Kromosomski spol (X-Y aneuplodije)
- Cistična fibroza, 36 mutacija u CFTR genu
*Nalazi su gotovi za 14 radnih dana, a cijena iznosi 3020,00 kuna.
Prve dvije pretrage se mogu napraviti posebno:
- Y kromosom mikrodelecije (AZF-a, -b, -c) – 1,200.00 kn
- Kromosomski spol (X-Y aneuploidije) – 880.00 kn
O pretragama koje uključuje paket: Synlab+ muška neplodnost
1. Prisutnost genske lezije u azoospermija faktor (AZF) regiji na Y kromosomu
Mikrodelecija AZF regije može se detektirati kod jednog od 10 muškaraca s oligo-azoospermijom. Mikrodelecija uništava Y kromosom regije koje igraju važnu ulogu u reguliranju spermatogeneza (DAZ, RMBY). Testiranje se bazira na amplifikaciji PCR metodom poznatih sekvenci u AZF (A, B i C regije). Neuspjeh amplifikacije je dosljedan s mikrodelecijama koje utječu na testiranu regiju. To garantira uključivanje pacijenta u program in vitro oplodnje koji se bazira na ICSI tehnici.
3. Kromosomski čimbenici
Ovi čimbenici imaju uzročnu ulogu u otprilike pet posto slučajeva neplodnosti muškaraca. Taj postotak se penje na 15 posto među azospermičnim muškarcima, s numeričkim (63 posto) ili strukturne
abnormalnosti spolnih kromosoma koji čine većinu slučajeva. Klinefelter
syndrome (47, XXY) je najčešći seksualni kromosom aneuplodije nakon čega
slijedi 47, XXY i 45, X. Atrezija zametnih stanica dovodi do
azoosprmije. Kariotipizacija bi trebala biti obavezan dijagnostički
postupak svih muškaraca oligo- ili azoospermijom. Molekularno genetski
test za otkrivanje aneuplodije može se koristiti kao brža alternativa
citogenetičkoj analizi, odnosno kao pre-screen.
2. Mutacija gena za cističnu fibrozu (CF)
Određeni blagi defekti u CF genu, prije nego uzrokuju cističnu fibrozu, rezultiraju u bilateralnoj opstrukciji koja dovodi do neplodnosti. Ovo može proizaći iz bilo koje od sljedećih situacija – prva: jedna kopija CF gena nosi klasičnu ili “tešku” mutaciju dok druga kopija sadrži “blagu” mutaciju, druga: obje kopije sadrže “blagu” mutaciju. Najpoznatija od “teških” mutacija je ΔF508, ali i R117H, G542X i N1303K mutacije su vrlo česte. 5T varijanta IVS8 5T/7T/9T polimorfizma se smatra “blagom” mutacijom što dovodi do značajno smanjene proizvodnje količine funkcionalnog genetskog proizvoda.
Ordinacija.hr
