Pretjerano pokretljivi zglobovi, rastezljiva koža, česte modrice i iščašenja mogu biti simptomi Ehlers-Danlosova sindroma, skupine rijetkih nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) skupina su rijetkih nasljednih poremećaja koji zahvaćaju vezivno tkivo – tkivo koje pruža potporu koži, zglobovima, krvnim žilama, tetivama, ligamentima i unutarnjim organima. Postoji 13 tipova EDS-a, a simptomi i njihova težina razlikuju se ovisno o obliku bolesti.
Najčešći oblici uzrokuju pretjeranu pokretljivost zglobova, rastezljivu i osjetljivu kožu te sklonost nastanku modrica i ozljeda. Neki rijetki oblici, međutim, mogu zahvatiti krvne žile i unutarnje organe te dovesti do ozbiljnih, pa i po život opasnih komplikacija.
Koji su simptomi Ehlers-Danlosova sindroma?
Simptomi se najčešće pojavljuju u djetinjstvu, no kod nekih oblika mogu se javiti već u dojenačkoj dobi ili tek kasnije u životu. Najčešći simptomi uključuju:
- izrazito pokretljive i nestabilne zglobove sklone iščašenjima
- bolove u zglobovima, škljocanje zglobova i bolove u mišićno-koštanom sustavu
- rastezljivu, mekanu i baršunastu kožu
- kožu koja lako dobiva modrice i ozljeđuje se
- rane koje sporo zacjeljuju i ostavljaju neobične ili široke ožiljke.
Kod nekih osoba mogu se pojaviti i probavne tegobe, poput žgaravice i zatvora, vrtoglavica i ubrzan rad srca nakon ustajanja, problemi s mokrenjem te određeni problemi s unutarnjim organima.
Težina simptoma može se značajno razlikovati. Dok kod nekih osoba bolest uzrokuje relativno blage tegobe, kod drugih može ozbiljno utjecati na svakodnevni život.
Najčešći tipovi EDS-a
Hipermobilni EDS (hEDS) najčešći je oblik. Karakteriziraju ga izrazito pokretljivi i nestabilni zglobovi, bolovi, umor i sklonost modricama. Mogu se javiti i probavne tegobe, vrtoglavica nakon ustajanja te problemi s nekim unutarnjim organima.
Za hEDS trenutačno ne postoji specifičan genetski test, pa se dijagnoza postavlja na temelju simptoma, medicinske anamneze i fizikalnog pregleda.
Klasični EDS (cEDS) više zahvaća kožu. Osim hipermobilnosti zglobova, karakteristični su rastezljiva i osjetljiva koža, lako nastajanje modrica te rane koje sporo zacjeljuju i ostavljaju široke ožiljke.
Vaskularni EDS (vEDS) rijedak je, ali jedan od najozbiljnijih oblika. Zahvaća krvne žile i unutarnje organe, čije stijenke mogu oslabjeti i puknuti. Posebno je opasno puknuće aorte, koje može uzrokovati teško unutarnje krvarenje i biti životno ugrožavajuće. Puknuti mogu i druge krvne žile te organi poput crijeva, slezene ili maternice.
Kod osoba s vaskularnim EDS-om trudnoća povećava rizik od puknuća maternice, zbog čega je prije planiranja trudnoće važno genetsko savjetovanje.
Kifoskoliozni EDS (kEDS) rijedak je oblik koji može uzrokovati zakrivljenost kralježnice, hipermobilnost i nestabilnost zglobova, slabiji mišićni tonus, poteškoće s hodanjem te osjetljive oči i kožu.
Zašto nastaje?
EDS je posljedica promjena u genima koji utječu na vezivno tkivo i proizvodnju ili korištenje kolagena, proteina koji koži, zglobovima i organima daje čvrstoću i strukturu.
Većina oblika je nasljedna. Kod autosomno dominantnih oblika, poput hipermobilnog, klasičnog i vaskularnog EDS-a, ako jedan roditelj ima promijenjeni gen, postoji 50-postotna vjerojatnost da će ga prenijeti na svako dijete.
Kod autosomno recesivnog kifoskolioznog EDS-a promijenjeni gen mora se naslijediti od oba roditelja, a vjerojatnost da će dijete razviti bolest iznosi 25 posto. Ponekad se genetska promjena pojavi prvi put kod osobe koja nema obiteljsku povijest bolesti.
Kako se dijagnosticira i liječi?
Dijagnoza se temelji na simptomima, medicinskoj i obiteljskoj anamnezi te fizikalnom pregledu. Kod nekih oblika moguće je genetsko testiranje, dok za hEDS ne postoji specifičan genetski test.
Ovisno o tipu EDS-a i simptomima, liječnik može preporučiti redovite preglede srca, krvnih žila, očiju ili druge pretrage kako bi se moguće komplikacije otkrile na vrijeme.
Za EDS ne postoji lijek, ali simptomi se mogu ublažiti i držati pod kontrolom. Fizioterapija može pomoći u jačanju mišića i stabilizaciji zglobova, dok radna terapija može olakšati svakodnevne aktivnosti. Kod dugotrajne boli mogu pomoći psihološko savjetovanje i kognitivno-bihevioralna terapija.
Važno je izbjegavati aktivnosti koje pretjerano opterećuju zglobove ili povećavaju rizik od ozljeda, ali istodobno ostati fizički aktivan. Aktivnosti s manjim rizikom, poput plivanja ili pilatesa, mogu biti korisne ako su prilagođene mogućnostima osobe.
Kada treba odmah liječniku?
Ako osoba ima izrazito pokretljive zglobove uz probleme s kožom, česta iščašenja, neobične ožiljke, neobjašnjive modrice ili obiteljsku povijest EDS-a, trebala bi razgovarati s liječnikom. Osobe s EDS-om trebaju odmah potražiti liječničku pomoć ako se pojave:
- iznenadna i neobjašnjiva bol ili krvarenje
- bol u prsima
- otežano disanje
- iznenadna vrtoglavica ili nesvjestica
- nagle promjene vida, poput bljeskova svjetlosti ili tamnih mrlja.
Kod vaskularnog EDS-a ovakvi simptomi mogu biti znak ozbiljne komplikacije koja zahtijeva hitnu medicinsku procjenu.
(Ordinacija.hr)
