Aicardijev sindrom iznimno je rijedak poremećaj koji zahvaća razvoj mozga i očiju, a prvi znakovi često se pojavljuju već u dojenačkoj dobi u obliku epileptičkih napadaja.
Aicardijev sindrom iznimno je rijetko genetsko stanje koje je prisutno od rođenja, zahvaća razvoj mozga i očiju te je najčešće praćeno epileptičkim napadajima. Točan broj oboljelih nije poznat, no procjenjuje se da u svijetu od Aicardijeva sindroma živi oko 300 do 500 osoba.
Jedno od glavnih obilježja sindroma je djelomični ili potpuni nedostatak corpus callosuma (žuljevitog tijela), strukture koja povezuje lijevu i desnu polovicu mozga. Karakteristične su i promjene na očima te epileptički napadaji koji često počinju već tijekom prvih mjeseci života.
Što uzrokuje Aicardijev sindrom?
Aicardijev sindrom vjerojatno nastaje zbog nove genetske promjene, odnosno varijante gena na X kromosomu. To se najčešće događa u trenutku začeća ili vrlo rano tijekom trudnoće. Točan gen odgovoran za sindrom još nije poznat.
Iako je riječ o genetskom stanju, smatra se da se Aicardijev sindrom u pravilu ne nasljeđuje od roditelja, već nastaje kao nova, sporadična genetska promjena. Sindrom se gotovo isključivo javlja kod djevojčica. Smatra se da je kod većine muških fetusa stanje nespojivo sa životom.
Koji su simptomi?
Simptomi se mogu značajno razlikovati od osobe do osobe, ali tri glavna obilježja su:
- ageneza corpus callosuma – djelomični ili potpuni nedostatak žuljevitog tijela
- korioretinalne lakune ili kolobom – karakteristične promjene ili nedostatak tkiva u stražnjem dijelu oka odnosno razvojni poremećaj vidnog živca
- epileptički napadaji, osobito infantilni spazmi.
Epileptički napadaji često su prvi znak
Infantilni spazmi najčešće počinju tijekom prva četiri mjeseca života. Dijete tijekom napadaja može iznenada napraviti nagli pokret ili trzaj cijelim tijelom. Napadaji se mogu pojavljivati više puta dnevno, a s vremenom postati učestaliji i teže kontrolirani. Kod neke djece kasnije se mogu pojaviti i žarišni epileptički napadaji, čiji simptomi ovise o dijelu mozga koji je zahvaćen.
Osim epilepsije, mogu se pojaviti različite promjene u građi mozga, uključujući ciste, asimetriju mozga, abnormalne moždane vijuge i brazde te povećane moždane komore.
Česte su i razvojne teškoće. Dijete može kasniti u ostvarivanju razvojnih miljokaza, primjerice u sjedenju, hodanju ili govoru. Intelektualne teškoće mogu biti blage do teške, a mnogoj djeci potrebna je dugotrajna podrška.
Kako sindrom utječe na vid?
Promjene na očima mogu uključivati korioretinalne lakune, koje se mogu vidjeti kao jasno ograničene žuto-bijele promjene na mrežnici, te kolobom i mikroftalmiju, odnosno premalu veličinu jednog ili oba oka.
Problemi s vidom mogu biti različite težine. Neka djeca mogu imati relativno očuvan vid, dok teže promjene mogu uzrokovati ozbiljno oštećenje vida ili sljepoću.
Mogući su i drugi simptomi
Aicardijev sindrom može utjecati i na tjelesni razvoj. Mogu se pojaviti:
- hipotonija, odnosno slabi i mlohavi mišići
- mikrocefalija, odnosno manja veličina glave
- abnormalnosti kralježnice i rebara te skolioza
- asimetrija lica
- male ili nepravilno oblikovane šake.
Moguće su i poteškoće s hranjenjem, zatvor, proljev i gastroezofagealni refluks. Kod neke djece problemi s hranjenjem mogu biti toliko izraženi da je potrebno hranjenje putem sonde.
Unatoč teškoćama, sposobnosti djece mogu se znatno razlikovati. Neka mogu samostalno sjediti, hodati, jesti, koristiti toalet ili komunicirati, dok drugima treba veća pomoć.
Kako se dijagnosticira Aicardijev sindrom?
U nekim slučajevima na sindrom se može posumnjati već tijekom trudnoće, primjerice na prenatalnom ultrazvuku. Nakon rođenja dijagnoza se temelji na karakterističnim promjenama u mozgu i očima te pojavi epileptičkih napadaja.
U dijagnostici se koriste:
- MR mozga, kojim se prikazuju corpus callosum i druge strukture mozga
- EEG, kojim se bilježi električna aktivnost mozga
- oftalmološki pregled, kojim se traže karakteristične promjene na očima
- medicinska anamneza i opis epileptičkih napadaja.
Ako dijete prvi put doživi epileptički napadaj, potrebno je odmah potražiti liječničku pomoć.
Kako se liječi?
Ne postoji lijek koji može izliječiti Aicardijev sindrom. Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma, osobito epileptičkih napadaja, te na podršku razvoju i svakodnevnom funkcioniranju djeteta.
Za kontrolu napadaja koriste se antiepileptici, no oni ne djeluju jednako kod svih osoba. Zbog toga ponekad treba isprobati više različitih lijekova. Među terapijama koje se mogu koristiti su vigabatrin i natrijev valproat, a u nekim slučajevima i kortikosteroidi.
Ako se napadaji teško kontroliraju lijekovima, može se razmotriti ketogena dijeta, ali isključivo pod nadzorom stručnog tima. U određenim slučajevima opcija može biti i stimulator vagusnog živca, uređaj koji može pomoći u regulaciji moždane aktivnosti.
Važan dio skrbi čine i fizikalna terapija, radna terapija, logopedska terapija, prilagođeni obrazovni programi te podrška kod oštećenja vida.
Natrijev valproat zahtijeva poseban oprez
Natrijev valproat može biti učinkovit u liječenju epilepsije, ali nosi važne rizike. Posebno je važno da djevojčice i žene koje ga uzimaju razgovaraju s liječnikom o mogućnosti trudnoće jer valproat može ozbiljno naštetiti nerođenom djetetu tijekom trudnoće.
Terapiju valproatom, kao ni druge antiepileptike, ne treba samostalno prekidati ili mijenjati jer nagli prestanak može povećati rizik od epileptičkog napadaja.
Kakva je prognoza?
Teško je unaprijed predvidjeti kako će Aicardijev sindrom utjecati na pojedino dijete. Težina simptoma može se značajno razlikovati, a prognoza ovisi o kontroli epileptičkih napadaja, stupnju razvojnih i intelektualnih teškoća, problemima s vidom i drugim zdravstvenim poteškoćama.
Mnoge osobe s blažim simptomima dožive odraslu dob, dok teški oblici bolesti mogu biti povezani sa skraćenim očekivanim životnim vijekom.
Među ozbiljnim komplikacijama su dugotrajni i teško kontrolirani epileptički napadaji, poteškoće s hranjenjem i problemi s disanjem. Respiratorne infekcije, poput upale pluća, mogu predstavljati dodatni rizik kod djece s izraženom mišićnom slabošću.
Zbog toga mnogim osobama s Aicardijevim sindromom treba dugotrajna, a ponekad i cjeloživotna zdravstvena i rehabilitacijska podrška.
Podrška je važna i za obitelj
Briga o djetetu s vrlo rijetkim oblikom epilepsije može biti zahtjevna za cijelu obitelj. U skrb se, ovisno o potrebama djeteta, mogu uključiti neuropedijatar, oftalmolog, fizioterapeut, radni terapeut, logoped i drugi stručnjaci.
Podrška je važna i roditeljima i skrbnicima. Grupe za podršku, uživo ili putem interneta, mogu pomoći obiteljima da razmijene iskustva i lakše se nose s izazovima koje donosi život s rijetkom bolešću.
(Ordinacija.hr)
