U drugom tromjesečju trudnoće upotrebljava se “triple test” (ukupni bHCG, AFP i nekonjugirani estriol). Alfa fetoprotein je onkofetalni protein koji se normalno ne stvara u zdravih odraslih osoba, ali ga u velikoj količini tijekom prvog trimestra stvara žumanjčana vreća, a kasnije u drugom i trećem trimestru jetra djeteta.
Stvaranje AFP-a nadzire gen na kromosomu 4. To je mali protein koji prelazi
posteljicu. U majčinoj krvi raste do 32. tjedna, potom opada. Porast
vrijednosti AFP javljaju se u majčinoj krvi uvijek kada je prijelaz preko
posteljice olakšan (poremećaj placentacije, smrt djeteta, abrupcija, invazivni
zahvati) i kada su fetalne kapilare u bliskom dodiru s plodovom vodom (otvoreni
defekti neuralne cijevi, trbuha). Niske vrijednosti AFP-a u serumu majke pokazatelj su
kromosomske anomalije fetusa. Nekonjugirani estriol (uE3) i
humani korionski gonadotropin (bHCG) mijenjaju se u krvi majke s kromosomskim
anomalijama tako da su niske vrijednosti uE3 i visoke vrijednosti hCG-a nađene
u krvi majki djece s kromosomskim anomalijama. Triple test točno identificira
60% trudnoća s fetalnim aneuploidijama te ima nižu osjetljivost u odnosu na
rane biokemijske biljege za nasljedne bolesti.
Značenje
istodobne upotrebe svih navedenih dijagnostičkih postupaka vidi se iz
slijedećih pokazatelja: 80% fetusa s Downovim sindromom rađaju žene mlađe od 35
godina, a kada se kao indikacija za prenatalnu dijagnostiku uzme dob žene iznad
35 godina i niski alfafetoproteini, prenatalno se otkriva maksimalno 30-40%
fetusa s Downovim sindromom. Upotrebom “triple testa” može se maksimalno
otkriti 60-70% fetusa s aneuploidijama.
Istodobnom upotrebom ranih ultrazvučnih biljega i ranih biokemijskih biljega do
12. tjedna trudnoće, može se otkriti 95% nasljednih bolesti.
Prema tome, uz
standardne indikacije za kariotipizaciju treba istodobno odrediti hormonske
pokazatelje i ultrazvučne pokazatelje za nasljedne bolesti, te u sklopu svih
pokazatelja savjetovati rizični par da se učini kariotipizacija, jer svaki
invazivni zahvat ima rizik spontanih pobačaja iza zahvata oko 1%, a prirodno je
u toj skupini starijih trudnica učestalost spontanih pobačaja viša. Preporuka
je bila Europskog udruženja za perinatalnu medicinu da se u svake trudnice
starije od 35 godina učini invazivni prenatalni zahvat (aspiracija korijalnih
resica, biopsija posteljice ili rana amniocenteza), ali danas se savjetuje da
se učine rani integrirani testovi (rani ultrazvučni biljezi i rani biokemijski
biljezi), a invazivni zahvat samo u visokorizičnih trudnica, na koje ukazuju
rani integrirani testovi.
U mlađih i niskorizičnih skupina radi se ultrazvučni i biokemijski probir tako
da se do 12. tjedna odredi debljina nuhalnog nabora, nedostatak nosnih kostiju,
KČS i protok u duktusu venosusu, kao i serumski test (alfafetoproteini i
slobodni beta HCG) i PAPP-A protein, te ukoliko je rizik za nasljednu bolest
niži od 1/200, treba se učiniti prenatalna dijagnostika.
Istodobnom primjenom ranih ultrazvučnih biljega, uz serumske biljege u ranoj
trudnoći se može otkriti do 95% fetusa s nasljednim bolestima. U drugom
tromjesečju trudnoće daje se prednost ultrazvučnom probiru u odnosu na
biokemijski probir, a istodobnom primjenom jednog i drugog može se otkriti do
80% fetusa s nasljednim bolestima. Vrijednost rane dijagnostike nasljednih
bolesti i fetalnih nakaznosti je prikazana na slijedećoj tablici.
RANO
OTKRIVANJE FETALNIH ANEUPLOIDIJA
TESTOVI | DR(%) | FPR(%) |
Dob majke | 30(50) | 5(15) |
DM + serum bHCG + | 60 | 5 |
DM + NT | 75 | 5 |
DM + NT + NK | 90 | 5 |
DM + NT + sl.bHCG + PAPP-A1 | 97(95) | 5(2) |
DM + Triple | 60-70 | 5 |
UZV | 75-80 | 10 |
Triple test + | 80-85 | 5 |
Integrirani | 97 | 3(5) |
DM=dob majke, bHCG=slobodni beta humani
horionski gonadotropin (free beta-HCG), PAPP-A1 protein (pregnancy associated
plasma protein A), NT=nuhalni nabor, NK=nosne kosti, UZV=ultrazvučni pregled
Kolumnu sponzorira:
