U prvih 12 tjedana trudnoće najvažniji ultrazvučni biljeg za nasljedne bolesti je nuhalno zadebljanje. Nuhalno zadebljanje je potkožno nagomilavanje tekućine i prvi je rani znak trisomija, srčanih grešaka, koštanih bolesti ili fetalnog hidropsa različite etiologije.
Nuhalno zadebljanje se mjeri u središnjem sagitalnom presjeku kroz vrat, tako da zadebljanje veće od 2,5 mm zahtjeva ranu kariotipizaciju.
Prema Nicolaidesu i sur. (1995.) kada se u prvom tromjesečju trudnoće nađe nuhalno zadebljanje manje od 2,5 mm, nema rizika za nasljedne bolesti. Kada je nuhalno zadebljanje veće od 3 mm, dvanaest puta raste rizik za trisomije 21, 18 i 13, na bazi dobi majke. Kada je veći od 4 mm rizik raste 18 puta, kada je veći od 5,5 mm, 28 puta, a kada je veći od 6 mm rizik raste 36 puta.
Kada se u prvom tromjesečju trudnoće nađe nuhalno zadebljanje od 3-4 mm, spontani pobačaj nastupa u 2 posto odnosno 4 posto trudnica. Povišen nuhalni nabor preko 3,5 mm u ranoj trudnoći je indikator za fetalnu ehokardiografiju. U drugom tromjesečju trudnoće uzima se nuhalno zadebljanje veće od 7 mm, i Nicoloides i sur. su u 37 posto ispitanica s većim vrijednostima od 7 mm imali kromosomske nepravilnosti, najčešće Turner syndrom i trisomiju 21. Mjerenje nuhalnog nabora u blizanačkoj trudnoći, slično rezultatima u jednoplodnoj trudnoći, ukazuje na nasljedne bolesti u fetusa. Prema Nicolaidesu i sur. (1995.) koji su u osam blizanačkih trudnoća našli nuhalni nabor veći od 5 mm u 10 fetusa, i u svih su nađene aneuploidije, u osam trisomija 21, a u dva trisomija 18.
U fetusa s aneuploidijama KČS imaju višu frekvenciju u odnosu na zdrave fetuse. Aneuploidični fetusi imaju nedostatak ili kratke nosne kosti, skraćen emur i humerus, povećan mokraćni mjehur i patološki protok u duktusu venosusu.
Rani ultrazvučni pregled koji uključuje sve navedene rane ultrazvučne pokazatelje za rani probir nasljednih bolesti i fetalnih nakaznosti, ima osjetljivost u ranom probiru nasljednih bolesti do 90 posto.
Neinvazivni biokemijski testovi koji se rade u 12. tjednu trudnoće, u fetusa s aneuploidijama imaju povišene vrijednosti slobodnog beta humanog horionskog gonadotropina (free beta-HCG), snižene vrijednosti alfa fetoproteina (AFP), kao i snižene vrijednosti PAPP-A proteina (pregnancy associated plasma protein A). Osjetljivost ranih biokemijskih testova u probiru nasljednih bolesti je 70 posto. Istodobna upotreba ranih biokemijskih biljega uz rane ultrazvučne biljege je najbolji neinvazivni postupak u ranom otkrivanje nasljednih bolesti s osjetljivošću do 95 posto, uz 5 posto lažno pozitivnih nalaza.
Kolumnu sponzorira:
