Istodobna rana primjena ultrazvučih ranih pokazatelja za nasljedne bolesti i fetalne nakaznosti, uz rane biokemijske pokazatelje, smanjuje učestalost invazivnih metoda prenatalne dijagnostike.
Dijagnostički ultrazvuk (UZ) je vodeći postupak u nadzoru normalne i poremećene embrionalne diferencijacije i fetalnog rasta, te je sa svojim mogućnostima i prednostima potpuno promjenio profil suvremene fetalne medicine. Ultrazvučna tehnika uvjerila nas je da je fetus samostalno živo biće od začeća do rođenja i da mnoge njegove za život presudne funkcije započinju još u maternici majke. Ponavljana ultrazvučna mjerenja fetalnih dimenzija predstavljaju dragocjene pokazatelje u procjeni starosti ploda, njegovu rastu, težini i dužini, a rana doplerska mjerenja fetalne cirkulacije pokazuju uredan fetalni rast i omogućuju ranu dijagnozu fetalnih aneuploidija. Usavršavanje tehnika trodimenzionalanog ultrazvuka, uz nove mogućnosti četverodimenzionalnog ultrazvuka, omogućuju nam ranu dijagnostiku fetalnih nakaznosti i plodova s potencijalnom nasljednom bolešću.
Rana neinvazivna dijagnostika
U rizičnih parova za nasljedne bolesti treba učiniti genetsko savjetovanje, te odrediti ultrazvučne i biokemijske biljege za nasljedne bolesti. Danas se smatra da se zajedničkom ranom upotrebom biokemijskih biljega i ultrazvučnih biljega za nasljedne bolesti, može prenatalno otkriti do 95% nasljednih bolesti u 12. tjednu trudnoće.
U genetskom savjetovanju indikacije za prenatalnu dijagnostiku su slijedeće: dob majke iznad 35 godina, ili u rizičnih parova iznad 37 godina, kromosomopatije u obitelji, abnormalnosti kromosoma u prethodno rođenog djeteta, strukturne i numeričke aberacije u roditelja, autosomne i X- vezane genopatije, abnormnalnosti otkrivene ultrazvukom, zastoj u rastu ploda, oligoamnij, polihidramnij, multiple malformacije u prethodno rođene djece, defekti neuralne cijevi, rizičan integrirani biokemijski i ultrazvučni rani test do 12. tjedna trudnoće, rizičan integrirani biokemijski i ultrazvučni test od 16-18 tjedna trudnoće, infertilitet, mentalna retardacija u obitelji, konsagvinitet, psihički razlozi, infekcija majke u ranoj trudnoći, uzimanje lijekova, iradijacijacija u trudnoći, talasemija, hemoglobinopatije, hemofilija, neuromuskularne bolesti, metaboličke bolesti te drugi razlozi.
Veliki broj indikacija je relativan te uz navedene indikacije i hormonske biljege za nasljedne bolesti, uvijek treba učiniti ultrazvučni pregled s posebnim naporom na otkivanju ultrazvučnih biljega za nasljedne bolesti.
Kolumnu sponzorira:
