Europska komisija proširila je primjenu prve genske nadomjesne terapije za spinalnu mišićnu atrofiju, a odluka bi u budućnosti mogla omogućiti pristup liječenju i hrvatskim pacijentima starijima od dvije godine.
Europska komisija odobrila je novu gensku terapiju za liječenje djece starije od dvije godine, adolescenata i odraslih osoba koje žive s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA). Riječ je o prvoj genskoj nadomjesnoj terapiji u Europskoj uniji, koja se primjenjuje jednokratno, a odobrena je za ovu široku skupinu osoba koje žive sa SMA. Do sada je takav terapijski pristup bio dostupan samo djeci do dvije godine starosti.
– Odluka Europske komisije važna je vijest za cijelu zajednicu osoba koje žive sa SMA – u Hrvatskoj ih je više od 120. Svako novo odobreno liječenje znači novu priliku za dio oboljelih i njihove obitelji te dodatno potvrđuje koliko brzo napreduje razvoj terapija za rijetke bolesti. Sada očekujemo da se ovaj europski iskorak što prije pretoči u stvarnu dostupnost terapije i hrvatskim pacijentima, uz transparentan i pravodoban postupak procjene te u skladu s medicinskim kriterijima – poručuju iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Kao nacionalna krovna organizacija koja okuplja udruge osoba s rijetkim bolestima, Savez će, ističu, pratiti daljnji postupak uvođenja nove terapijske mogućnosti u Hrvatskoj te nastaviti zastupati interese osoba koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom. Savez će svojim članovima i svim zainteresiranim obiteljima pružati pravodobne i provjerene informacije kako bi, u suradnji sa svojim liječnicima, mogli donositi informirane odluke o liječenju.
Spinalna mišićna atrofija jedna je od najtežih rijetkih nasljednih neuromišićnih bolesti, koja uzrokuje postupno propadanje motoričkih neurona, gubitak mišićne snage te, bez liječenja, dovodi do teške invalidnosti i skraćenog životnog vijeka kod najtežih oblika bolesti. Bolest pogađa približno jedno od 10.000 novorođenčadi.
Hrvatska je 2023. uvela novorođenački probir na spinalnu mišićnu atrofiju, što je omogućilo rano otkrivanje bolesti i pravodobno upućivanje djece na liječenje. Prema Savezu dostupnim informacijama, gensku terapiju za SMA dosad je primilo 10 djece iz Hrvatske. Novo europsko odobrenje prvi put otvara mogućnost da i starija djeca, adolescenti i odrasle osobe sa SMA u budućnosti dobiju pristup ovom terapijskom pristupu i u Hrvatskoj. Prema dostupnim podacima, u Hrvatskoj je 125 osoba kod kojih je potvrđena spinalna mišićna atrofija.
Nakon europskog regulatornog odobrenja za primjenu kod starijih pacijenata, sada slijede nacionalni postupci procjene, određivanja uvjeta financiranja i uvrštavanja terapije u zdravstveni sustav te Savez očekuje da se nacionalni postupci provedu u razumnim rokovima kako bi i hrvatski pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije imali pristup ovoj terapiji. SMA je progresivna bolest zbog koje je pravodoban pristup liječenju i skrbi od iznimne važnosti jer odgađanje može dovesti do daljnjeg gubitka motoričkih funkcija i utjecati na kvalitetu života oboljelih i njihovih obitelji.
Istodobno, Savez podsjeća da liječenje SMA ne završava primjenom lijeka. Osobe koje žive sa spinalnom mišićnom atrofijom trebaju kontinuiranu multidisciplinarnu zdravstvenu skrb, fizikalnu i radnu terapiju, redovito praćenje zdravstvenog stanja, psihološku podršku te pristupačno okruženje koje omogućuje obrazovanje, zapošljavanje i ravnopravno sudjelovanje u društvu.
Hrvatski savez za rijetke bolesti krovna je, neprofitna i humanitarna organizacija koja okuplja 36 udruga osoba oboljelih od rijetkih bolesti. Kroz zagovaranje, suradnju s institucijama i stručnom zajednicom te pružanje informacija i podrške pacijentima i njihovim obiteljima, Savez radi na unaprjeđenju kvalitete života osoba koje žive s rijetkim bolestima. U Hrvatskoj se procjenjuje da između 250.000 i 300.000 ljudi živi s nekom od više od 6.000 poznatih rijetkih bolesti, zbog čega je osiguravanje pravodobnog pristupa dijagnostici, liječenju i sveobuhvatnoj skrbi jedno od ključnih područja djelovanja Saveza.
(Ordinacija.hr)
