KB „Sveti Duh“ prva u ovom dijelu Europe liječi donedavno neizlječive bolesti oka

oftamolog, problemi s vidom, visoki tlak

Klinička bolnica „Sveti Duh“ jedina u ovom dijelu Europe genskom terapijom liječi donedavno neizlječive bolesti oka koje uzrokuju gubitak vida.

Klinička bolnica „Sveti Duh“, koja je lani postala Suradnim centrom Svjetske zdravstvene organizacije, prvi je regionalni Centar izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice, kojem će gravitirati pacijenti iz 15-ak zemalja, od čega je više od trećine zemalja unutar Europske unije. Postavljanje konačne dijagnoze kod koje ova metoda liječenja daje donedavno nezamislive rezultate, radi se temeljem genetskog testiranja, a prvi pacijenti primili su terapiju ovoga ljeta.

Mreža koja vam pomaže da jednostavno i brzo otkrijete imate li problema s vidom

Zahvaljujući zasluženom statusu certificiranog Centra izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice, Klinička bolnica „Sveti Duh“ pozicionirala je Republiku Hrvatsku kao prvu zemlju u istočnoj i jugoistočnoj Europi te kao šestu zemlju u svijetu, nakon SAD-a, Velike Britanije, Njemačke, Francuske te Izraela, u primjeni ove inovativne metode liječenja nasljedne bolesti koja uzrokuje sljepoću.

Postupak liječenja genskom terapijom provodi se isključivo u certificiranim centrima izvrsnosti koji moraju ispunjavati sve kliničke, znanstvene, tehnološke i kadrovske uvjete nužne za aplikaciju ove terapije koje određuju stroga i znanstveno utemeljena regulativa Europske unije i EMA-e.

Zahvaljujući ostvarenom certifikatu za primjenu inovativne genske terapije te odluci HZZO-a o pokrivanju svih troškova liječenja, pacijentima je u Hrvatskoj omogućeno liječenje nasljednih distrofija mrežnice, za koje donedavno nije bilo medicinskog rješenja. Riječ je pigmentnoj retinopatiji i Leberovoj kongenitalnoj amaurozi, vrlo rijetkim bolestima oka uzrokovanim mutacijom gena RPE65, koje već u prvim godinama života, a najkasnije u četvrtom desetljeću, rezultiraju sigurnom sljepoćom. Kod takvih bolesnika pravovremena primjena dostupne genske terapije zaustavlja progresiju bolesti te može dovesti i do značajnog poboljšanja vida, pojasnio je prof. dr. sc. Mladen Bušić, ravnatelj Kliničke bolnice „Sveti Duh“ te dodao:

“Naši bolesnici subjektivno zamjećuju lakše snalaženje u uvjetima smanjenog osvjetljenja u odnosu na preoperativni status i navode kako im se čini da je prostor u kojem se kreću jače i bolje osvijetljen. S kliničkog stajališta, njihov subjektivni dojam potvrđen je i kroz naše testove, poboljšanjem vidne oštrine u uvjetima slabije rasvjete, poboljšanjem kontrastnog vida i proširenjem vidnog polja. Sve navedeno omogućuje im lakše snalaženje i kretanje u prostoru, a ovaj učinak, vjerujemo, je doživotan“.

Ovo postignuće u području genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice dodatno je priznanje Kliničkoj bolnici „Sveti Duh“, kojim se još jednom potvrđuju najviši profesionalni standardi rada kliničkog Centra izvrsnosti, ovog puta za primjenu izrazito zahtjevnog i sofisticiranog terapijskog postupka.

Nasljedne distrofije mrežnice uzrokovane su mutacijom u jednom od preko 260 različitih gena pa je za uspješnost liječenja pacijenata ključno na vrijeme postaviti dijagnozu putem genetskog testiranja, kako bi se na vrijeme identificirali pacijenti na koje se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

Procjenjuje se da u Hrvatskoj do 1.000 osoba boluje od nasljednih distrofija mrežnice, a genetsko testiranje pacijenata neophodno je za identifikaciju onih kod kojih se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

Troškove ovog testiranja u cijelosti pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO), jednako kao i troškove liječenja za sve one pacijente kod kojih je nasljedna distrofija mrežnice uzrokovana mutacijom gena RPE65. Republika Hrvatska prva je zemlja na svijetu koja je to omogućila svojim osiguranicima.

Nasljedne distrofije mrežnice dovode do potpunog gubitka vida

  • Nasljedne distrofije mrežnice (engl. Inherited Retinal Dystrophies – IRD) obuhvaćaju genetski i fenotipski heterogenu skupinu nasljednih bolesti, kojima su zajednički progresivni gubitak fotoreceptora mrežnice i gubitak vida, uzrokovani mutacijom u jednom od preko 260 različitih gena.
  • Retinalna distrofija dijagnosticirana kao Leberova kongenitalna amauroza (LCA) ili pigmentna retinopatija (RP), kronična je, progresivna očna bolest povezana s mutacijom gena RPE65. Ubraja se u vrlo rijetke bolesti (pojavnosti 1/200000) te se procjenjuje kako u Republici Hrvatskoj od ove bolesti boluje 5-18 bolesnika.
  • Donedavno neizlječiva, ova nasljedna, genetski uvjetovana bolest, najčešće nastupa u ranom djetinjstvu, a karakterizira je smanjena sposobnost mrežnice da reagira na svijetlo, zbog čega se u početku manifestira slabijim vidom u mračnijim uvjetima i noću. Dolazi do postupnog gubitka vida koji završava sljepoćom, u trećem do četvrtom desetljeću života. Do tada, bolesnici imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, što dovodi do značajnih promjena kvalitete života.
  • Nasljedne distrofije mrežnice danas je moguće liječiti zahvaljujući dostupnosti inovativne genske terapije koja je u liječenju pacijenata s mutacijom gena RPE65 pokazala iznimne rezultate. Za uspješnost liječenja ovih pacijenata ključno je na vrijeme postaviti točnu kliničku, a zatim i genetsku dijagnozu bolesti putem genetskog testiranja kako bi se na vrijeme utvrdilo postoji li mogućnost liječenja mrežnične distrofije primjenom genske terapije.
  • Sama terapija djeluje tako da se sintetizirani, zdravi gen, umotan u kapsulu virusa dostavlja u preostale žive stanice mrežnice čime se nadomješta funkcija bolesnog, oštećenog gena i osigurava zaustavljanje bolesti. Zdravi gen ubacivanjem u stanice oka ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici što je izrazito važno za sigurnost primjene ovog lijeka. Lijek se primjenjuje jednokratno, injekcijom prvo u jedno, a zatim u razmaku od najmanje šest dana i u drugo oko, a njegov je učinak, smatra se, doživotan.

Genetska testiranja pacijentima omogućuju vrijedne informacije o vlastitoj bolesti i terapijskim mogućnostima:

Nasljedne bolesti mrežnice imaju niz preklapajućih simptoma, a upravo genetsko testiranje pomaže u postavljanju točne dijagnoze i jasnije prognoze bolesti.

Procjenjuje se da u Republici Hrvatskoj boluje oko 800 do 1000 osoba od nasljednih distrofija mrežnice te je za one kojima je uzrok bolesti mutacija RPE65 gena, dostupna inovativna terapija koja može dovesti do značajnog poboljšanja vida

Genetsko testiranje pacijenata s potvrđenom distrofijom mrežnice neophodno je za identifikaciju onih pacijenata na koje se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

Oboljelima od nasljednih distrofija mrežnice, ovakva testiranja omogućuju dobivanje vrijednog genetskog profila, uključujući i slučajeve kad bolest nije uvjetovana mutacijom RPE65 gena. Svaka spoznaja o bolesti iznimno je vrijedna te je za očekivati kako će u skorijoj budućnosti biti dostupne učinkovite inovativne terapije i za liječenje nasljednih distrofija mrežnice koja nisu uvjetovane mutacijom RPE65 gena. To znači da pristupom genetskom testiranju i pacijenti pridonose razvoju medicine i novih terapijskih rješenja. Ako precizno znamo uzroke pojedinih bolesti, znanost može tražiti medicinska i terapijska rješenja.

Pucanje kapilara u oku - krivac su ozljede i visoki tlak, ali i neke iznenađujuće situacije

Ordinacija.hr

Foto: Shutterstock

 Prati nas na Viber Public Chatu!