Iako su srčane bolesti glavni uzrok invaliditeta i smrti, malo toga se zna o njihovoj genetskoj pozadini.
Zato su nedavno ekipe stručnjaka sa Instituta za molekularnu
biotehnologiju Austrijske akademije znanosti, Instituta za medicinska
istraživanja Sanford-Burnham i znanstvenici iz drugih institucija, proveli studiju koja daje novi pogled na ovu problematiku.
Proučavajući vinske mušice, stručnjaci su istraživali 7061
gen, te su napravili detaljnu gensku mapu koja pokazuje koliko određeni geni doprinose radu
srca i srčanim oboljenjima. Važno je naglasiti kako su istraživači
identificirali niz gena koji prije nisu bili povezani sa srčanim bolestima.
Koristeći RNA
interferenalnu tehnologiju (RNAi) – metodu
stišavanja genske ekspresije kako bi ih stručnjaci mogli
istraživati. Studija je pronašla oko 500 gena koji, kada su spriječeni
u djelovanju, uzrokuju kod mušica srčane probleme dok su pod stresom. Posebice,
stručnjaci su ustanovili kako kompleks proteina nazvan CCR4-Not ima važnu ulogu kod rada srca.
Kočenje djelovanja CCR4-Not kompleksa gena uzrokuje
abnormalnosti srčanog mišića (kardiomiopatiju) i kod mušica i kod miševa. Ova
istraživanja daju novi uvid u ljudsko zdravlje, jer je učestala mutacija kod
ljudskog NOT3 gena povezana sa srčanim oboljenjima koje često vode smrtonosnoj
aritmiji ili iznenadnoj srčanoj smrti.
“Naš je rad na muhama prepoznao potencijalni uzrok ljudske srčane
bolesti koje uobičajeni načini pregleda i skrininga ne uočavaju,” rekao je jedan od autora studije, doktor Josef Penninger.
Stvaranje ove genetske mape tek je početak. Stručnjaci su identificirali niz
gena sa, za sada nepoznatim funkcijama, koji kada ne rade normalno,
mogu stvoriti kod ljudi predispozicije za srčane bolesti. Potreban je dodatan,
temeljit rad kako bi se ustanovili mehanizmi po kojima ovi geni utječu na
zdravlje srca.
“Već smo ustanovili kako geni odgovorni za normalan rad srca kod vinskih
mušica, imaju sličnu ulogu kod ljudi; a sada znamo kako mnogi od tih gena koji
pomažu srcu u normalnom funkcioniranju također sprječavaju srčane bolesti kod
ljudi”, zaključuju stručnjaci.
Studija je objavljena u časopisu Cell.
D. Šorgić
