Američka Agencija za hranu i lijekove odobrila je Otarmeni, prvu gensku terapiju za liječenje rijetkog oblika nasljedne gluhoće. Ovaj povijesni korak nudi nadu tisućama djece i odraslih, a kliničke studije pokazuju zapanjujuće rezultate obnove sluha kod velike većine pacijenata
U medicinskoj povijesti ispisano je novo poglavlje. Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Otarmeni, prvu gensku terapiju namijenjenu liječenju djece i odraslih s teškim do potpunim gubitkom sluha uzrokovanim mutacijama u genu OTOF. Odluka predstavlja prekretnicu za koju su se znanstvenici i liječnici pripremali više od dvadeset godina, konačno pretvarajući teoriju u kliničku stvarnost. Odobrenje je stiglo u rekordnom roku od samo 61 dan nakon podnošenja zahtjeva, čime je izjednačen rekord za najbrže odobrenje u modernoj povijesti agencije. Ovaj ubrzani postupak, omogućen kroz pilot program Nacionalnog vaučera za prioritete, naglašava hitnost i važnost koju regulatorna tijela pridaju rješavanju rijetkih bolesti za koje do sada nije postojalo učinkovito liječenje.
-Današnje odobrenje značajna je prekretnica u liječenju genetskog gubitka sluha- izjavio je povjerenik FDA, dr. Marty Makary, ističući kako agencija ubrzava dostupnost terapija za pacijente s neispunjenim medicinskim potrebama.
U pozadini gen OTOF
Rezultati koji stoje iza ovog odobrenja su, najblaže rečeno, izvanredni. U kliničkim studijama koje su obuhvatile desetke pacijenata diljem svijeta, od Kine do Sjedinjenih Država, uspješnost terapije dosezala je i do 90 posto. Dr. Zheng-Yi Chen, jedan od voditelja međunarodne studije čiji su rezultati objavljeni u časopisu Nature, opisao je rezultate kao “izvanredne”, ističući kako je nevjerojatno promatrati pacijente koji prelaze iz potpune gluhoće u stanje u kojem mogu čuti.
U središtu ovog rijetkog genetskog poremećaja nalazi se gen OTOF, odgovoran za proizvodnju proteina otoferlina. Taj je protein ključan za prijenos zvučnih signala iz osjetilnih stanica u unutarnjem uhu prema slušnom živcu, koji potom informacije šalje u mozak. Kod osoba s mutacijama na obje kopije ovog gena, taj komunikacijski kanal je prekinut. Iako je struktura uha inače savršeno normalna, informacija o zvuku ne može stići do mozga. Genska terapija Otarmeni rješava upravo taj problem. Tretman se sastoji od jedne injekcije koja se kirurškim putem, sličnim operaciji ugradnje kohlearnog implantata, aplicira izravno u pužnicu unutarnjeg uha. Injekcija sadrži bezopasni adeno-asocirani virus (AAV) koji služi kao “dostavno vozilo” za ispravnu, funkcionalnu kopiju OTOF gena. Jednom kada se gen nađe u ciljanim stanicama, one počinju proizvoditi ispravan otoferlin, čime se obnavlja sinaptička veza i omogućuje sluh.
njekcija sadrži bezopasni adeno-asocirani virus (AAV) koji služi kao “dostavno vozilo” za ispravnu, funkcionalnu kopiju OTOF gena. Jednom kada se gen nađe u ciljanim stanicama, one počinju proizvoditi ispravan otoferlin, čime se obnavlja sinaptička veza i omogućuje sluh.
Unatoč spektakularnom uspjehu, pred stručnjacima i pacijentima je još dug put. Ključno pitanje koje se sada postavlja jest kako se ova terapija može usporediti s postojećim standardom liječenja – kohlearnim implantatom. Dok implantati elektronički stimuliraju slušni živac, genska terapija ima potencijal obnoviti prirodniji put slušanja. Istraživači planiraju provesti daljnja ispitivanja, uključujući i pacijente koji u jednom uhu imaju implantat, a u drugom bi primili gensku terapiju, što bi omogućilo izravnu usporedbu. Također, još uvijek se ne zna je li učinak terapije trajan, iako postoje teorijski razlozi za optimizam. Dr. Jay T. Rubinstein, jedan od istraživača, naglašava da je potrebno više pacijenata i dulje praćenje kako bi se dobili konačni odgovori. Primijećena je i varijabilnost u ishodima; dok su neka djeca postigla gotovo normalne pragove sluha, druga su imala skromniji napredak, a jedan pacijent nije reagirao uopće. Razlozi za to još se istražuju.
Izazovi i nova paradigma u liječenju
Ovaj terapijski proboj stvara potpuno novu paradigmu u dijagnostici i liječenju urođene gluhoće. Postaje imperativ da se djeci s dubokim gubitkom sluha, prije odluke o ugradnji kohlearnog implantata, omogući precizna genetska dijagnostika. To zahtijeva promjenu mentaliteta u otorinolaringološkim klinikama i širu primjenu genomskih pristupa. No, kako takve dijagnostičke mogućnosti nisu svugdje dostupne, postoji rizik od stvaranja nejednakosti u pristupu liječenju, zbog čega će biti potrebne međunarodne strategije za osiguranje dostupnosti. S druge strane, djeca koja prime terapiju trebat će prilagođenu podršku. Zbog kasnog sazrijevanja slušnog puta, suočavat će se s kašnjenjem u usvajanju jezika. Čak i ako audiometrija pokaže normalnu osjetljivost na čiste tonove, to ne jamči potpuno normalno slušanje u složenim zvučnim okruženjima, poput razumijevanja govora u buci. Stoga će biti ključno sustavno pratiti njihov napredak i optimizirati eventualnu upotrebu slušnih pomagala. Na kraju, iznimno je važno voditi otvoren dijalog sa zajednicom Gluhih, uvažavajući njihove perspektive i pružajući podršku obiteljima bez obzira na to odluče li se za gensku terapiju ili ne. ( Ordinacija.hr )
