Rijetke dijagnoze: Za ove bolesti lijek ne postoji, a život s njima prepun je teških izazova - Ordinacija.hr
Zdravlje

Zdravlje

Osobne priče

Rijetke dijagnoze: Za ove bolesti lijek ne postoji, a život s njima prepun je teških izazova

Shutterstock

Život ponekad piše teške priče, a glavni likovi ovakvih priča pravi su heroji. Izazovi s kojima se svakodnevno susreću i tereti koje nose utkani su u njihove osobnosti, a njihova djela ohrabruju ostale te su nesicrpan izvor inspiracije i motivacije svima koji se nađu u sličnim, teškim životnim situacijama. Junakinje naše priče, Sara Bajlo, Jadranka Brozd i Diana Takač, imaju nešto zajedničko – iskustvo borbe s teškim dijagnozama rijetkih bolesti.

Sara Bajlo: “Boriti se znači pronaći smisao u onome što imamo“

Ustupljena fotografija

Kada vam dijete oboli od teške i rijetke bolesti, a liječničke prognoze su vrlo pesimistične, okrenut ćete svijet naopačke da mu pomognete. Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog Saveza za rijetke bolesti, za život svoje kćeri Gabi borila se punih sedam godina.

– Moja kći Gabi rođena je kao zdravo dijete i normalno se razvijala do svoje četvrte godine, kada je počela dobivati prve epileptične napade. Godinu dana liječena je pod dijagnozom rezistentne epilepsije, ali nije reagirala na terapiju. Postupno su se razvili i drugi neurološki simptomi, a tri godine kasnije potpuno je izgubila sposobnost hoda, vida i govora – priča nam Sara Bajlo.

Budući da je Gabi oboljela od iznimno rijetke Battenove bolest, do postavljanja dijagnoze prošlo je čak tri godine. Na kraju, Sara je sama poslala DNK svoje kćeri u Ujedinjeno Kraljevstvo na testiranje.

– Nakon dijagnoze, morala sam prihvatiti da ne mogu promijeniti tijek bolesti i da će moje dijete umrijeti, bez obzira na sve što učinim. Stoga, usmjerila sam se na kvalitetu njezina života, pokušavajući svaki dan učiniti što ljepšim, unatoč boli i spoznaji koja je visjela nad nama – prisjeća se Sara.

Ustupljena fotografija

Sara i njezina obitelj podršku su pronašli u Hrvatskom Savezu za rijetke bolesti, gdje je i sama počela raditi 2019. godine te nastavila i nakon Gabine smrti, želeći svojim iskustvom pomoći obiteljima koje prolaze slične situacije.

– Do prvih Gabinih simptoma bila sam roditelj zdravog djeteta i u svijet rijetkih bolesti ušla sam potpuno nepripremljena i izgubljena. Kada sam se obratila Savezu, prvo su mi pomogli s praktičnim stvarima – usmjerili me prema pravima koja imamo te mi dali važne. No, najvrjednije što sam dobila bila je podrška. Psihološka, ljudska, emocionalna – kaže Sara Bajlo.

Sara je majka još troje djece – sinova Vige i Roka Lava te kćerkice Mare, a bez obzira na teško iskustvo i bolan gubitak, uživa u svakom trenutku roditeljstva. – Nije lako biti roditelj nakon takvog iskustva, balansirati između potreba sve djece, nositi se s vlastitim traumama, a istovremeno ne dopustiti da strah koči njihov normalan razvoj. No svaki od njih dao mi je dio snage da izdržim sve što sam prošla, i neizmjerno sam sretna i zahvalna što ih imam – s osmijehom nam priča Sara.

Kako nam govori Sara Bajlo, njezino iskustvo s Gabi promijenilo ju je u svakom smislu, i postalo je dragocjeno oboljelima i njihovim obiteljima koji se obraćaju za pomoć Savezu za rijetke bolesti.

– Kad se suočite s dijagnozom koja vam slomi svijet, sve što ste mislili da znate više ne vrijedi. Tada je važno fokusirati se na sitnice koje zapravo čine život – za kraj poručuje Sara Bajlo.

Jadranka Brozd: “Ovo je moja utrka, ali u njoj nisam sama“

Ustupljena fotografija

Fizioterapeutkinja, 68-godišnja Jadranka Brozd, od 2010. godine živi s teškom dijagnozom sklerodermije, rijetke upalno-žilne autoimune bolesti koja napada razne organske sustave. Prvi simptomi koje je Jadranka primijetila bili su trnci u rukama i nogama te zatezanje lica, a dijagnoza joj je postavljena dvije godine kasnije.

– Nakon jednog radnog putovanja s paraolimpijcima iz Atene, shvatila sam da ne mogu raditi svojim rukama. Fizijatrica me poslala kolegi pulmologu imunologu, kojeg u šali zovem Dr. Haus. Čim je pogledao moje šake, zatražio je laboratorijsku obradu krvi i sljedeći sam dan dobila dijagnozu. Iako sam dugi niz godina bila zdravstveni djelatnik, ništa nisam znala o sklerodermiji – kaže Jadranka.

Kako nam Jadranka objašnjava, ova opaka bolest ima čitav niz neugodnih simptoma; u ranoj se fazi često manifestira na šakama kao Raynaud syndrome, pa su pod utjecajem hladnoće ili stresa ruke plavo cijanotične, potom bijele – beskrvne, a povratkom cirkulacije dolazi do intenzivne boli u jagodicama i prstima.

Jadranka, zbog prirode svoje bolesti, ne može pretpostaviti kakvi su izazovi pred njom sljedeći dan jer njezine aktivnosti i interakcija s okolinom ovise o intenzitetu njezinih simptoma.

– Na žalost, sklerodermija je bolest za koju, kao i za niz autoimunih bolesti, nema lijeka. Postoje lijekovi koji su registrirani za intersticijsku bolest pluća, lijekovi za poboljšanje periferne cirkulacije, ali ni oni ne pomažu svima. Dobro je što je oboljelima na listi HZZO-a omogućen HBOT – tretman kisikom pod tlakom, što nam zaista koristi i pomaže da prebrodimo kritični period zime ili neki stresni period u životu te sačuvamo ekstremitete od amputacije.

Kako bi svojim iskustvom pomogla oboljelima od sklerodermije, Jadranka Brozd je prije 15 godina osnovala Hrvatsku udrugu oboljelih od sklerodermije.

– HUOS je osnovan kao potreba da o ovoj bolesti nauče ne samo oboljeli već i stručnjaci koji nam pokušavaju pomoći mogućnostima liječenja. Naš cilj je informirati, okupiti, osnažiti, opremiti znanjem i vještinama za svakodnevnu borbu sa sklerodermijom i sličnim bolestima. Mi smo zajedno glas iz tame, svjetlo iz mraka – kaže nam Jadranka Brozd.

Najveća motivacija u borbi s ovom opakom bolešću Jadranki su njezina obitelj i njezino zvanje.

– Nikada nije dovoljno edukacije, ali ni sudjelovanja u stvaranju boljih uvjeta i kvalitete života. Znam da nitko umjesto mene ne može živjeti sa sklerodermijom i da je to moja utrka, u kojoj nisam sama. Uz mene su oni koji razumiju, znaju i žele pomoći – poručuje Jadranka.

Diana Takač: “Nekad se treba i dobro isplakati”

Diani i njezinom suprugu Darku život se okrenuo naopačke kada je njihovu sinu Dadi s osam mjeseci postavljena dijagnoza rijetke progresivne bolesti Niemann-Pick tip A-B.

Ustupljena fotografija

Diana je imala urednu trudnoću, Dado je rođen kao zdrava beba s APGAR-om 10/10, a prve simptome dobio je u dobi od 4 mjeseca. – Sjećam se tih dana kao da su bili jučer, primljeni smo u OŽP Pakrac s bronhitisom i uvećanim jetrenim enzimima. Nakon detaljnih pretraga u Klaićevoj, kod mladog liječnika stručnjaka dr. Olega Jadrešina, uzorci pretrage „suhe kapi krvi“ poslane su u Austriju i nakon mjesec dana dobili smo dijagnozu. Tada su nam rekli da nema lijeka – priča nam Diana Takač.

Iako je Diana tada bila u 7. mjesecu trudnoće s kćerkicom Ritom, počela je istraživati o ovoj rijetkoj bolesti, javljati se udrugama oboljelih izvan Hrvatske i tražiti rješenje.

– Tako sam došla do Selbsthilfegruppe Niemann-Pick Deutschland koji su nas u travnju 2019. godine pozvali na skup pacijenata i roditelja, a tamo smo imali prilike razgovarati sa dr. Eugenom Mengelom, voditeljem Klinike za lizosomske bolesti nakupljanja SpinCS GmbH. U rujnu 2021. godine Dado je uključen u terapijsko liječenje po načelu milosrdnog davanja lijeka te smo uz velike napore u veljači 2022. godine uspjeli nastaviti liječenje na KBC-u Rebro u Zagrebu. Zahvaljujući susretljivosti stručnog osoblja OŽP Pakrac, od 2024 godine Dado terapiju prima u pakračkoj bolnici.

Od postavljanja dijagnoze prošlo je sedam godina, a Dadino zdravlje održava enzimska nadomjesna terapija Olipudase Alfa- Xenopoyzme, koju mora primati svaka dva tjedna, 4,5 sata intravenozno.

– Kao majci, teško vam je gledati kako dijete pati. Ovo je progresivna bolest, Dado se normalno razvijao do 2. godine pa je onda počelo zaostajanje u razvoju, gubljenje funkcije govora, inkontinencija, autizam, epilepsija, atrofija mišića… Suprug Darko i Dadine sestre Iva i Rita najveća su mi podrška i motivacija. Riti je jedina želja da Dado opet progovori i da se mogu zajedno igrati. Želimo to ostvariti, nećemo odustati samo tako! – odlučna je mama Diana.

Ustupljena fotografija

Kako bi pronašla odgovore na svoja pitanja, pomogla Dadi, ali i ostalim oboljelima i njihovim obiteljima Diana je prošle godine osnovala Udrugu Niemann-Pick Hrvatska.

– Sljedeća borba Udruge je da lijek Xenopoyzme dođe na osnovnu listu HZZO-a – s nadom govori Diana Takač.

Iako život Dianine obitelji nimalo nije uobičajen i svakodnevno su izloženi raznim izazovima, optimizma im ne nedostaje. – Stvarajte uspomene, slikajte se, snimajte videa, smijte se sa srcem, ali važno je nekad dobro se isplakati. I to pomaže – poručuje Diana.

Ordinacija preporučuje

card-icon

Zdravstveni adresar

S lakoćom pronađite ordinaciju, ljekarnu, polikliniku i drugo.

card-icon

Baza bolesti

Nešto vas boli ili smeta? Prije odlaska liječniku možete se informirati ovdje.

Možda će vas zanimati i ovo