Ultrazvučni biljezi

Mario Podobnik

U drugom tromjesečju trudnoće patološki UZV nalaz može uputiti na nalaz trisomije 13, 18 i 21, Turner sindrom, te druge triploidije.

Trisomija 21 (Downov sindrom)

Trisomija 21 ima slijedeće ultrazvučne markere: ravan profil lica, hipotonija, nuhalno zadebljanje veće od 2,5 mm u prvom tromjesečju trudnoće i veće od 7 mm u drugom tromjesečju trudnoće, kratak femur i humerus, hipoplastična srednja falanga malog prsta, te klinodaktilija petog prsta, brahicefalija, blaža hidronefroza, kratak vrat, nisko postavljene uške, srčane greške, duodenalna atrezija, ehogeni želudac i crijeva, traheo-ezofagealna fistula i intrauterini zastoj u rastu. Duodenalna atrezija s karakterističnim ”double bubble” se pojavljuje u 8 posto fetusa s trisomijom 21, a kod duodenalne atrezije postoji rizik od 30 posto za trisomiju 21. Fetalni hidrops se pojavljuje u 14-18 posto fetusa s trisomijom 21. Srčane greške se pojavljuju u 40 posto fetusa s trisomijom, a najčešće su ventrikularni i atrjialni septalni defekt. Renalne pijelektazije se nalaze u 17 do 25 posto fetusa s trisomijom 21.
Učestalost trisomije 21 je veća u prvom trimestru, tako da je u 12. tjednu u trudnice stare 35. godina 1/ 249 trudnoća, u 18. tjednu 1/ 280, a na porodu 1/ 356 poroda,odnosno 1 na 710 poroda.

Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)

Ovdje se najčešće susreću abnormalnosti ekstremiteta, kao skraćenje (skraćenje ili nedostatak radijusa), stisnuta šaka s fleksijskom kontrakturom prstiju (ulnarno usmjeren kažiprst preko trećeg prsta, peti preko četvrtog), zgrčeno stopalo, srčane greške, dijafragmalna hernija, omfalokela, SUA, povećana cisterna magna, mikrognatija, anomalije neuralne cijevi, cista pleksus korioideusa i zastoj u rastu.

U 90 posto fetusa se pojavljuju srčane greške, a u 59 posto polihidramnij. U 44 posto fetusa je cisterna magna veća od 10 mm. Ciste pleksus korioideusa se nalaze u 30 posto fetusa. Kada nalazimo unilokularne ciste u 3,6 postofetusa se nalazi trisomija 18. Kada su ciste bilokularne, te pridružene strukturalne malformacije, tada je rizik od trisomije veći. Učestalost trisomije 18 je 1 na 3000 poroda, a učestalost u 11. tjednu je 0,34, a u 17. 0,09, te 0,71 na porodu, što znači daleko niža nego trisomije 21.

Trisomija 13 (Patau sindrom)

Najčešći ultrazvučni defekti su holoprozencefalija s udruženim anomalijama lica, srčane greške, anomalije šake i stopala, polidaktilija, omfalokela, policistični i potkovasti bubreg i intrauterini zastoj u rastu.

U 80 postofetusa se nalaze srčane greške, a u 43 posto intrauterini zastoj u rastu. U 70 posto anomalije središnjeg živčanog sustava, najčešće holoprozencefalija i ageneza corpus callosuma. Anomalije lica se nalaze u 60 posto fetusa, a najčešće mikrognatija, mikroftalmija, rascjep nepca, defekt središnje linije lica.
Učestalost je 1 na 5000 poroda, a u 12. tjednu 0,22, u 18. 0,13, a na porodu 0,04.

Turner sindrom

Karakteriziraju ga cistični vratni higrom, hidrops, renalne anomalije, srčane greške. Od srčanih grešaka najčešće se pojavljuje koarktacija aorte. Veliki cistični higrom vrata nastaje kao posljedica promjena u limfatičkom sistemu, a nekada u drugom trimestru može spontano regredirati, ali u 47 do 73 posto fetusa se nalazi s cističnim higromom u drugom trimestru Turner sindrom, a kod nuhalnog edema u prvom trimestru trisomija 13, 18 ili 21.
Učestalost je 1 na 4200 poroda, a prevalencija u 12. tjednu 1 na 1000, u 18. 1 na 2500, a na porodu 1 na 4200.

Triploidija

je karakterizirana s molarno promijenjenom placentom, jaki asimetrični zastoj u rastu s malim asimetričnim toraksom, ventrikulomegalija, multicistični bubrezi, mikrognatija, hipotelorizam, mikroftalmija, holoprozencefalija, ageneza corpus callosuma, hidrocefalus i meningocele, prirođene srčane greške i sindaktilija. Najčešće postoji oligoamnij.

Kad postoje ultrazvučno izolirane fetalne anomalije uvijek se mora učiniti kariotipizacija kod: holoprozencefalije, ventrikulomegalije, ageneze corpus callosuma, nuhalnog zadebljanja, cističnog higroma, kongenitalnih srčanih grešaka, ezofagealne atrezije, duodenalne atrezije, ehogenog želuca i crijeva, dijafragmalne hernije, omfalocele, neimunološkog hidropsa, polihidramnija ili oligoamnija, jednostruke umbilikalne arterije, generalizirane arthrogrypoze.

Kolumnu sponzorira:
Rodilište i poliklinika Podobnik

 Prati nas na Viber Public Chatu!