Hereditarni angioedem – rijetka nasljedna bolest oticanja sa simptomima sličnim alergijskim reakcijama

onkolog, liječnik

Hereditarni angioedem je vrlo rijetka, nasljedna bolest koja se javlja u otprilike 1 do 10.000 pa do 1 do 50.000 ljudi, a pretpostavlja se da je u Hrvatskoj stotinjak oboljelih, iako se zbog nedostatka registra te teškog prepoznavanja bolesti, ne zna točan broj.

Hereditarni angioedem (HAE) karakteriziraju povratne otekline potkožja i sluznica tzv. angioedemi, koji mogu zahvatiti bilo koji dio tijela. Bolest se najčešće očituje asimetričnim oteklinama udova, lica, ali često i angioedemom probavnog sustava, te moguće i angioedemom dišnog puta, što je osobito opasno. Simptomi HAE najčešće se počnu javljati u pubertetu, međutim mogući su i u ranom djetinjstvu, a kod nekih pacijenata prve simptomi mogu se vidjeti i kasnije u životu. Angioedem jednom kad krene, razvija se kroz par sati i oteklina nakon toga u prosjeku perzistira do oko 3 dana, te se potom polako počinje povlačiti.

S obzirom da je bolest nasljedna, djeca imaju vjerojatnost od 50 posto naslijediti bolest od roditelja, ali bolest se može pojaviti u pacijenata kod kojih nema zabilježene povijesti bolesti u obitelji. Po najnovijim znanstvenim istraživanjima kod 20 posto slučajeva HAE je došlo do spontane mutacije gena kod pacijenta, koji nažalost mogu prenijeti oštećen gen svojim potomcima.

U Hrvatskoj je oko 250.000 oboljelih od rijetkih bolesti, a veliki broj čine oni nedijagnosticirani

Simptomi bolesti slični alergijskim reakcijama

Klinička slika ove bolesti slična je angioedemu koji se javlja u alergijskim reakcijama, te je upravo to razlog zašto je često neprepoznata i neadekvatno liječena, jer lijekovi koji se daju u alergijskoj reakciji (antihistaminici, glukokortikoidi, adrenalin) nemaju nikakvog učinka u hereditarnom angioedemu. Također, s obzirom da klinička slika u slučaju zahvaćanja probavnog sustava izgleda kao hitno kirurško stanje (vrlo bolan, distendiran trbuh), često su pacijenti nepotrebno podvrgnuti operacijskim zahvatima. Osobito je ozbiljno i zahvaćanje dišnih puteva, koje može dovesti do otekline grkljana, koja, ako se pravovremeno ne liječi specifičnom terapijom, može dovesti do gušenja i smrti.

Na bolest se treba posumnjati kod pacijenata koji imaju ponavljajuće angioedeme (bez prateće urtikarije koja svrbi), epizoda bolova i nadutosti u trbuhu, edema grkljana i pozitivne obiteljske anamneze za HAE.

Najčešći okidači za napadaje mogu biti stres, fizička manipulacija (npr. stomatološki pregled), trudnoća, primjena lijekova (antihipertenzivi iz skupine ACE inhibitora, estrogena), međutim mogu se javljati i bez očitog okidača. Ako pacijenti imaju jedan od slijedećih simptoma svakako bi se zbog daljnje obrade trebali javiti na pregled kliničkom imunologu ili drugim specijalistima koji se bave liječenjem i dijagnozom te bolesti, poput ORL specijalista ili dermatologa.

Liječenje HAE bolesti omogućuje oboljelima kvalitetniji život

Kako nije riječ o alergijskoj reakciji, antihistaminici ne pomažu nego je potrebna ciljana terapija u vidu terapije "na zahtjev" pri liječenju akutnih napadaja, pri čemu se primjenjuju koncentrati inhibitora C1 dobiveni iz plazme. Uz inhibitore C1, kod profilakse se primjenjuju antifibrinolitici te lanadelumab. Svim bolesnicima propisuje se terapija za samo primjenu koju nose kući i u slučaju atake preporučeno im je istu i primijeniti.

S obzirom da je najčešći okidač napadaja stres, pacijentima je preporučljivo dati kratkoročnu profilaksu edema posebice prije kirurških zahvata, osobito onih stomatoloških, kao i zahvata u kojima je potrebna endotrahealna intubacija, zahvata na gornjim dišnim putovima ili farinksu te prije bronhoskopije i endoskopije.

Edukacija javnosti i liječnika od iznimne je važnosti

Kao i kod ostalih rijetkih bolesti, kojih se godišnje u svijetu otkrije oko 7 000, najvažnija je senzibilizacija okoline. Dobiti takvu dijagnozu i početi s liječenjem zahtijeva velik trud i timski rad medicinskih djelatnika raznih specijalizacija te osiguranje psiho-socijalne pomoći oboljelima. Zato je od nemjerljive je važnosti educirati liječnike, informirati javnost i osigurati terapijske postupke, koji moraju biti svima dostupni jer će na taj način HAE uz terapiju postati samo još jedna bolest s kojom se živi najkvalitetnijim mogućim životom.

Među tisućama rijetkih bolesti, cistična je fibroza relativno česta. Problem? Nemamo najsuvremenije terapije

Foto: Shutterstock

 Prati nas na Viber Public Chatu!