S obzirom na trenutačni nedostatak kliničkih biomarkera koji su potrebni za dijagnosticiranje Parkinsonove bolesti, istraživači vjeruju da bi poznavanje jedinstvenog genetskog potpisa bolesti moglo pomoći kliničarima da je rano dijagnosticiraju – putem uzorka krvi.
Parkinsonova bolest najpoznatija je po svojim učincima na središnji živčani sustav. No, nedavni znanstveni napreci sve više naglašavaju ulogu imunološkog sustava u nastanku i razvoju bolesti.
U studiji objavljenoj u časopisu Brain, istraživači koje predvodi izvanredna profesorica neuroznanosti na Sveučilištu u Montrealu, Martine Tétreault, pokazali su da su određene vrste stanica imunološkog sustava pojačano aktivirane kod osoba koje boluju od Parkinsonove bolesti.
Sve na razini jedne stanice
– Zahvaljujući novoj tehnologiji zvanoj sekvenciranje RNA na razini jedne stanice (single-cell RNA-seq), možemo razlikovati podtipove stanica i promatrati ekspresiju gena na razini svake pojedine stanice – objasnila je Tétreault, znanstvenica u istraživačkom centru CRCHUM, koji je pridružen bolnici Sveučilišta u Montrealu.
-Otkrili smo da su kod oboljelih od Parkinsonove bolesti imunološke stanice u krvi bile aktivirane i da su pretjerano izražavale gene povezane s odgovorima na stres. Zajedno, ti biomarkeri čine genetski potpis bolesti. – kazala je.
Tétreault je studiju provela zajedno s troje suautora : Gaëlom Moquin-Beaubryjem, bivšim poslijedoktorandom u njezinu laboratoriju, te sadašnjim doktorandima Lovatianom Andriamboavonjyjem i Sébastienom Audetom.
S obzirom na trenutačni nedostatak kliničkih biomarkera koji su potrebni za dijagnosticiranje Parkinsonove bolesti, istraživači vjeruju da bi poznavanje jedinstvenog genetskog potpisa bolesti moglo pomoći kliničarima da ju rano dijagnosticiraju – putem uzorka krvi. Taj skup biomarkera također bi mogao olakšati razlikovanje Parkinsonove bolesti od drugih sličnih rijetkih bolesti, posebno parkinsonijskih sindroma poput progresivne supranuklearne paralize (PSP) i MSA.
Učinkovitost istraživanja
U svojoj su studiji istraživači analizirali uzorke krvi od 14 pacijenata s potvrđenom dijagnozom Parkinsonove bolesti i šest pacijenata s parkinsonijskim sindromima, te ih usporedili s kontrolnom skupinom od 10 zdravih osoba.
-U našoj studiji genetski potpis bolesti omogućio je razlikovanje između pacijenata s Parkinsonovom bolešću i onih s parkinsonijskim sindromima. Ovi biomarkeri mogli bi poboljšati pouzdanost dijagnoze ili olakšati odabir sudionika za klinička ispitivanja koja testiraju učinkovitost lijekova za ovu bolest. – poručila je Tétreault.
Njezin istraživački tim sada stavlja na raspolaganje drugim znanstvenicima potpuni atlas podtipova imunoloških stanica, pronađenih kod zdravih osoba i onih s Parkinsonovom bolešću.
( Izvor: Centre hospitalier de l’Université de Montréal)
