Simptomi mogu biti vrlo različiti – od žutice, drhtanja i poteškoća s hodanjem do promjena raspoloženja. Rano otkrivanje spašava život.
Wilsonova bolest je rijetko, ali ozbiljno nasljedno stanje koje uzrokuje postupno nakupljanje bakra u tijelu. Iako je bakar nužan mineral za normalan rad živčanog sustava, metabolizma i stvaranja energije, njegov višak postaje toksičan i može uzrokovati teška oštećenja organa, prvenstveno jetre i mozga.
Ako se Wilsonova bolest ne prepozna i ne liječi na vrijeme, posljedice mogu biti životno ugrožavajuće. No uz pravovremenu dijagnozu i doživotnu terapiju, većina oboljelih može voditi kvalitetan i stabilan život.
Što uzrokuje Wilsonovu bolest?
Wilsonovu bolest uzrokuje mutacija gena ATP7B, koji ima ključnu ulogu u regulaciji razine bakra u tijelu. U zdravoj jetri ovaj gen omogućuje uklanjanje suviška bakra putem žuči. Žuč se pohranjuje u žučnom mjehuru i kasnije izlučuje u probavni sustav, gdje pomaže u razgradnji masti i uklanjanju toksina – uključujući bakar.
Kod Wilsonove bolesti:
- jetra više ne može učinkovito prebaciti bakar u žuč
- bakar se nakuplja u jetri
- nakon zasićenja jetrenog tkiva, bakar prelazi u krvotok
- potom se taloži u mozgu, očima, bubrezima i drugim organima
S vremenom, ova toksična nakupina bakra oštećuje stanice i uzrokuje kroničnu upalu i degeneraciju tkiva.
Kako se nasljeđuje?
Bolest se prenosi autosomno recesivno, što znači:
- osoba mora naslijediti dvije kopije mutiranog gena (jednu od svakog roditelja) da bi razvila bolest
- osobe koje imaju samo jednu kopiju gena su nosioci i obično nemaju simptome
- nosioci mogu prenijeti mutaciju djeci, stoga se preporučuje genetsko savjetovanje ako u obitelji postoji povijest bolesti
Zbog činjenice da nosioci obično nemaju nikakve simptome, mnoge obitelji ne znaju da nose mutirani gen sve dok se bolest ne pojavi kod djeteta ili drugog člana obitelji. Wilsonova bolest javlja se u oko 1 na 30.000 ljudi, ali broj nosilaca je puno veći.
Kako Wilsonova bolest utječe na tijelo?
Tijelo inače može tolerirati i regulirati male promjene u razini bakra, no kada je gen ATP7B nefunkcionalan, kontrola se gubi. Nakupljeni bakar djeluje kao oksidativni toksin, oštećujući stanice i narušavajući funkciju vitalnih organa.
Posebno su zahvaćeni:
- Jetra – prvi organ koji trpi posljedice nakupljanja
- Mozak, posebice područja odgovorna za koordinaciju i emocionalnu regulaciju
- Oči, gdje bakar stvara karakteristične prstenove na rožnici
- Bubrezi, gdje može uzrokovati poremećaje u kiselinsko-baznoj ravnoteži ili stvaranje kamenaca
- Krv, gdje može doći do hemolitičke anemije
Simptomi mogu biti vrlo različiti, pa se bolest ponekad teško prepoznaje.
Koji su najčešći simptomi?
Simptomi ovise o tome u kojem se organu bakar najviše nakuplja. Mogu se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi, ali najčešće između 5. i 40. godine.
1. Simptomi povezani s jetrom
Jetra je često prvi organ koji pokaže znakove bolesti. Mogu se javiti:
- umor i slabost
- mučnina, povraćanje
- gubitak apetita
- bol u gornjem desnom dijelu trbuha
- tamna mokraća
- svijetla stolica
- žutica (požutjelost kože i očiju)
Neki pacijenti razviju akutno zatajenje jetre, koje se može javiti iznenada, bez ranijih simptoma.
Kod kronične jetrene bolesti i ciroze mogu se pojaviti:
- nakupljanje tekućine u trbuhu (ascites)
- oticanje nogu i stopala (edemi)
- jak umor i gubitak težine
- svrbež kože
- napredna žutica
Oko 35–45% pacijenata već ima cirozu u trenutku dijagnoze.
2. Neurološki simptomi
Kada bakar prijeđe iz jetre u mozak, mogu se razviti:
- tremor
- nekontrolirani pokreti
- ukočenost i grčevi mišića
- problemi s govorom i gutanjem
- poteškoće s hodanjem i koordinacijom
Ovi simptomi mogu nalikovati Parkinsonovoj bolesti, distoniji ili poremećajima kretanja.
3. Psihijatrijski simptomi
Wilsonova bolest također može uzrokovati:
- depresiju
- anksioznost
- razdražljivost
- promjene osobnosti
- pogoršanje verbalnih i kognitivnih sposobnosti
- psihotične epizode
Zbog toga se ponekad pogrešno dijagnosticira kao depresija, bipolarni poremećaj ili shizofrenija.
4. Simptomi na očima
Kayser-Fleischerovi prstenovi, tamni prstenovi na rubu rožnice, jedan su od najprepoznatljivijih znakova. Vidljivi su samo posebnom lampom i ne utječu na vid.
5. Ostali simptomi
- hemolitička anemija
- bubrežni kamenci
- bubrežna tubularna acidoza
- osteoporoza, artritis
- srčani problemi (kardiomiopatija)
Kako se dijagnosticira?
Zbog raznolikosti simptoma liječnici se oslanjaju na kombinaciju testova:
1. Krvni testovi
- razina ceruloplazmina (često niska)
- bakar u krvi
- jetreni enzimi (ALT, AST)
- kompletna krvna slika (moguća anemija)
2. 24-satno skupljanje mokraće
Ovaj test procjenjuje koliko bakra tijelo izlučuje u 24 sata. Obično je znatno povišen kod oboljelih.
3. Biopsija jetre
Najpouzdaniji način za procjenu razine bakra u jetrenom tkivu i stupnja oštećenja.
4. Genetsko testiranje
Može potvrditi mutaciju ATP7B ako su ostali nalazi nejasni.
5. Slikovne pretrage
Kod neuroloških simptoma rade se MRI ili CT mozga.
Kako se liječi Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest se ne može izliječiti, ali se može vrlo uspješno kontrolirati.
Liječenje se temelji na:
1. Lijekovima za uklanjanje bakra (kelatori)
Najčešće se koriste:
- D-penicilamin
- Trientin
Ovi lijekovi vežu bakar i pomažu njegovom izlučivanju putem mokraće. Na početku se koriste veće doze dok se razine bakra ne normaliziraju, a zatim se prelazi na doze održavanja.
2. Cink
Zinc sprječava apsorpciju bakra u crijevima. Može se koristiti samostalno ili nakon kelatora.
3. Promjene prehrane
Izbjegavanje namirnica bogatih bakrom:
- školjke
- jetra
Oprezno s:
- čokoladom
- gljivama
- orasima
- suhim voćem
- mahunarkama
Također se preporučuje provjera bakra u vodi, osobito ako dolazi iz bunara ili prolazi kroz bakrene cijevi.
4. Transplantacija jetre
Rezervirana je za:
- akutno zatajenje jetre
- uznapredovalo kronično zatajenje
- teške komplikacije koje ne reagiraju na liječenje
Nakon transplantacije mnogi pacijenti više ne trebaju terapiju za Wilsonovu bolest jer zdrava jetra normalizira metabolizam bakra.
Koliko brzo se može očekivati poboljšanje?
Liječenje je doživotno, ali poboljšanja se obično primijete nakon:
- 4 do 6 mjeseci terapije za većinu simptoma
- nekoliko godina za neurološke simptome
Pacijenti se moraju redovito pratiti kako bi se prilagodila doza lijekova.
Prognoza
- Uz liječenje: odlična, pacijenti mogu živjeti normalno.
- Bez liječenja: bolest je fatalna.
- Nakon transplantacije jetre: prognoza je povoljna, ali uz trajni nadzor.
Može li se Wilsonova bolest spriječiti?
Ne može, jer je genetska. No ranim genetskim testiranjem članova obitelji moguće je otkriti:
- nosioce
- osobe bez simptoma koje već imaju bolest
Rano otkrivanje značajno poboljšava prognozu.
Kako živjeti s Wilsonovom bolešću?
Uz pravilnu terapiju većina pacijenata može živjeti aktivno, raditi i planirati obitelj. Ključ je:
- stroga dosljednost u uzimanju lijekova
- pridržavanje prehrambenih preporuka
- redovite liječničke kontrole
- izbjegavanje prehranskih dodataka koji sadrže bakar
Hitnu pomoć treba potražiti ako se pojave:
- jaka žutica
- intenzivna bol u trbuhu
- psihotične epizode
- uporno povraćanje
- nemogućnost uzimanja hrane
(Ordinacija.hr)
