Hemofilija je rijetka, nasljedna bolest koju prati sklonost krvarenju zbog prirodnih faktora zgrušavanja krvi. U osoba koje boluju od hemofilije krv se ne zgrušava pravilno i krvarenje se nastavlja, katkad tako dugo da može ugroziti zdravlje.
Od klasične hemofilije obolijevaju gotovo isključivo muškarci, dok su žene konduktori (tj. prenose bolest na svoje sinove) Uzrokovana je mutacijom, tj. promjenom genetskog materijala na X kromosomu.
Hemofilija je praćena sklonošću krvarenju, a nastaje zbog nedostatka pojedinih prirodnih faktora zgrušavanja krvi.
Faktori zgrušavanja krvi ili prokoagulacije su prirodne tvari koje se oslobađaju iz tkiva i trombocita ili su slobodno prisutne u krvi. Čimbenici zgrušavanja su proteini u krvi koji sudjeluju u stvaranju ugruška i zaustavljanja krvarenja. Da bi se formirao ugrušak, ovi čimbenici moraju djelovati usklađeno i precizno. Ako jedan od tih čimbenika nedostaje ili mu je poremećena funkcija, rezultat je učestalo ili produženo krvarenje.
Što je hemofilija?
Hemofilija je sklonost krvarenju koja se nasljeđuje iako oko 30 posto osoba hemofiliju nije dobilo preko gena njihovih roditelja, nego su uzrok određene genetske promjene.
Uzroci bolesti i simptomi
Bolest uzrokuje nedostatak posebne bjelančevine u krvnoj plazmi koja je nužna za zgrušavanje krvi, a naziva se antihemofilijski globulin (AHG). Glavni simptom hemofilije je krvarenje koje se teško zaustavlja, a može biti vanjsko i unutarnje. Od klasične hemofilije obolijevaju gotovo isključivo muškarci, dok su žene uglavnom prenositelji bolesti (s majke na sinove). Žene od hemofilije obolijevaju samo u izuzetnim slučajevima.
Potrebno je izbjegavati ozljede
Prije svega treba biti oprezan i paziti da ne dođe do ozljeda koje uzrokuju krvarenje, a akodo njega dođe osnova je liječenja davanje gotovih koncentrata čimbenika zgrušavanja u količini dovoljnoj da se zaustavi krvarenje. Koncentrat čimbenika zgrušavanja (tzv. «faktor») suhi je prašak koji se miješa s vodom za otapanje i daje u venu (intravenska injekcija).
Redovita tjelesna aktivnost jača mišiće i zaštićuje zglobove, što smanjuje rizik spontanih krvarenja. Aktivnosti koje se preporučuju djeci s hemofilijom jesu plivanje, vožnja biciklom, šetanje, trčanje, tenis, plesanje, jedrenje, kuglanje. Većina stručnjaka preporuča izbjegavanje kontaktnih sportova zbog rizika ozljede glave ili trbušnih organa.
A. A.
