Biopsija koriona (CVS) se može učiniti od 10.-12. tjedna trudnoće transcervikalnim putem pomoću transcervikalnih katetera ili transabdominalnim putem, uz ultrazvučno navođenje.
Iz dobivenog korijalnog tkiva, metodom direktne kariotipizacije, za tri dana se dobije kariotip, te se kod nađene nasljedne bolesti učini prekid te bezizgledne trudnoće, najčešće vakum aspiracijom, što psihički pozitivno djeluje na trudnu ženu ako se usporedi taj zahvat s rizikom i komplikacijama prekida trudnoće u drugom tromjesečju trudnoće. Do kraja 2004. u svijetu je učinjeno 550 000 CVS zahvata, a učestalost spontanih pobačaja i ostalih komplikacija u uvježbanom perinatalnom centru je ista kao i kod rane amniocenteze. Da se izbjegne veća učestalost malformacija ekstremiteta, danas se zahvat uvijek radi iza 10. tjedna trudnoće i uglavnom transabdominalnim putem.
Za transcervikalnu aspiraciju koriona upotrebljavaju se Portex i Angiomed kateteri. Mikrobiologija rodnice mora biti uredna kao i citološki razmaz. Nakon dezinfekcije rodnice kateter se modificira prema sjelu korijalnog tkiva, te se direktno pod ultrazvučnim navođenjem uvede do sredine korijalnog tkiva, tada se izvadi aluminijski vodič i direktno u kateter se aspirira 10 do 20 mg korijalnog tkiva u štrcaljku koja sadrži medij za kariotipizaciju, a u kome se nalazi MEM, antibiotik i heparin. Materijal se pregleda pod steromikroskopom, te se kod negativnog nalaza aspiracija ponavlja još jednim uvođenjem Portex katerera u korijalno tkivo. Kod jako retroflektiranog ili jako anteflektiranog uterusa pomoću štipaljki se prilagodi uterus za uzimanje materijala ovom tehnikom.
Transabdominalna aspiracija se izvodi tako da se nakon dezinfekcije prednje trbušne stjenke spinalna igla od 16-20 G tehnikom slobodne ruke pod ultrazvučnim navođenjem uvodi u korijalno tkivo, sprijeda ili straga, i u štrcaljku pod negativnim tlakom se aspirira korijalno tkivo za daljnji dijagnostički postupak. Ta tehnika ima niži rizik od komplikacija, manje krvarenja i infekcija, ali se njome dobije neznatno manja količina materijala. Danas u svijetu svi centri, zbog nižeg rizika komplikacija, upotrebljavaju uglavnom transabdominalnu aspiraciju korijalnh resica, a samo kod stražnjeg i niskog sijela korijalnog tkiva, transcervikalnu aspiraciju korijalnih resica. Uspješno se izvodi transabdominalna aspiracija u blizanačke trudnoće, s istim rizikom komplikacija kao i kod rane amniocenteze u blizanačke trudnoće.
Iza svakog učinjenog zahvata kod RH negativne trudnice daje se zaštita od 50 µg anti D imunoglobulina, da se prevenira Rh imunizacija.
Za kariotipizaciju se upotrebljavaju tehnike kratkotrajne kariotipizacije u trajanju od tri dana i kultura korijalnog tkiva u trajanju od sedam dana (Slika 7. i Slika 8). U svim centrima uspješnost kariotipizacije iznosi od 97-99%. Problem je mozaicizma koji se susreće od 1-2% trudnoća i treba se kasnije učiniti amniocenteza ili kordocenteza, da se potvrdi ili isključi mozaicizam.
Spontani pobačaj kao komplikacija zahvata u uvježbanom centru je isti kao i kod rane amniocenteze.
Godine 1991. Firth opisuje na 289 trudnoća u kojih je bio učinjen CVS od 8,0- 9,3 tjedna, abnormalnosti ekstermiteta, mikrognatiju i mikroglosiju. U trudnoća u kojih je rano prije 10 tjedna bio učinjen CVS rizik od malformacija ekstermiteta je 1 na 1000, dok je rizik malformacija ekstremiteta u populaciji 1,8 na 10 000. Mogući mehanizam zašto nastaju malformacije ekstremiteta jesu hipoperfuzija i embolizacija koji izazivaju traumu. Zato se aspiracija korijalnih resica danas izvodi uvijek iza 10. gestacijskog tjedna i ima rizik za malformaciju donjih ekstremiteta sličan kao i normalna skupina trudnica, u kojih nije učinjena aspiracija korijalnih resica.
Transabdominalna aspiracija korijalnih resica je danas najbolja metoda rane invazivne prenatalne dijagnostike između 11. i 12. tjedna trudnoće. Komplikacije zahvata iza transabdominalne aspiracije korijalnih resica su slične kao i iza rane amnioceteze.
Kolumnu sponzorira:
