Nakon učinjenog genetskog savjetovanja, integriranih neinvazivnih testova probira u prvom i drugom tromjesečju trudnoće, potrebno je učiniti invazivni prenatalni zahvat ukoliko je rizik za nasljednu bolest viši od rizika metode prenatalne dijagnostike.
Invazivna prenatalna dijagnostika zauzima značajno mjesto u fetalnoj medicini, pa je potreba za prenatalnim otkrivanjem fetalnih bolesti potaknula razvoj različitih tehnika biopsije fetalnih tkiva. Prve analize amnijske tekućine učinjene su krajem 60-tih godina, a fetalne krvi krajem 70-tih godina, tako da je uzorak fetalne krvi dobiven fetoskopijom, te je omogućio prva saznanja o hematološkom statusu fetusa tijekom trudnoće. Razvoj ultrazvučne tehnologije omogućuje da se sve tehnike rade pod ultrazvučnim navođenjem, te 1983. Daffos i suradnici objavljuju prve rezultate uzimanja fetalne krvi pod ultrazvučnim navođenjem. Prvi pokušaji prenatalne dijagnoze uzimanjem korijalnih resica učinjeni su kasnih 60-tih godina paralelno s razvojem amniocenteze, ali transcervikalna biopsija korijalnih resica se intenzivnije upotrebljava od 1983. godine, a transabdominalna od 1986. godine, kada se uvodi u prenatalnu dijagnostiku i biopsija posteljice.
Ultrazvučno navođene tehnike koje se u današnje vrijeme rutinski upotrebljavaju u prenatalnoj dijagnostici su:celocenteza, rana amniocenteza, biopsija korijalnih resica, biopsija posteljice, kordocenteza, kardioceteza, te metode biopsije organa i kože fetusa. Dobiveni materijal (amnijska tekućina, krv, korijalne resice, posteljično tkivo) upotrebljava se uglavnom u svrhu citogenetske obrade, tj. određivanja kariotipa i spola fetusa, analize gena rekombiniranjem DNA i biokemijske analize. Iz dobivenih resica postupkom CVS, kromosomske pretrage mogu trajati samo nekoliko dana. Trajanje biokemijske ili DNA analize ovisi o tome kakva je kompleksnost pretrage. Metode DNA-analize poznate su kao rekombinantna DNA –tehnologija. Metode molekularne genetike koriste se za nasljedne bolesti kod kojih se mora odrediti mutacija ili biljeg DNA. Nema razlike između nalaza iz korionskog tkiva i drugih fetalnih tkiva ili tkiva odraslih. Najčešće metode rekombinantne DNA tehnologije važne za primjenu u kliničkoj genetici jesu: DNA hibridizacija, lančana reakcija polimeraze (PCR), DNA sekvencioniranje i ASO tehnika.
Prije izvođenje invazivnog prenatalnog zahvata bračni par treba upoznati:
1. Rizik invazivnog zahvata za fetus i trudnicu
2. Način izvođenja zahvata
3. Vrijeme koje treba proći do dobivanja nalaza
4. Planiranje daljnjeg postupka nakon dobivanja patološkog nalaza.
Trudnica prije izvođenja invazivnog prenatalnog zahvata svojim potpisom daje suglasnost za izvođenje zahvata te snosi rizik eventualnih komplikacija iza invazivnog prenatalnog zahvata.
Metode invazivne prenatalne dijagnostike s rizikom spontanog pobačaja iza zahvata
Metoda Spontani pobačaj iza zahvata
Biopsija posteljice (kasni CVS) 0,3-0,4 posto
CVS (Aspiracija korijalnih resica) 0,5-1 posto
Klasična rana amniocenteza 0,5-1 posto
Kordocenteza 1-2,5 posto
Celocenteza 3-5 posto
Rana –rana amniocenteza (12.-14.tj) 3-5 posto
Profilaksu treba provoditi kod svih invazivnih metoda prenatalne dijagnostike :
Amniocenteza: Nakon amniocenteze u prvom i drugom tromjesječju, u RhD negativnih nesenzibiliziranih žena, treba dati 300 μg anti D IgG. Nakon amniocenteze u trećem tromjesječju treba dati 300 μg anti D IgG, osim ukoliko će porođaj uslijediti unutar 48 sati od amniocenteze. U tom slučaju treba pričekati nalaz KG i Rh novorođenčeta.
CVS (Chorionic Villus Sampling): Dostatno je 50 μg anti D IgG nakon zahvata do 13. tjedna gestacije u Rh negativnih nesenzibiliziranih trudnica.
Kordocenteza: Ukoliko je fetalna krv RhD pozitivna, ili nije analizirana, treba primjeniti 300 μg anti DIgG
Perkutano punktiranje: tumorskih masa, cista bubrega, mokraćnog mjehura u fetusa – mogu izazvati fetomaternalnu hemoragiju te je potrebno dati 300 μg anti D IgG i u drugom i u trećem tromjesječju trudnoće.
Tehnike detekcije fetalnih stanica u majčinoj krvi se godinama razvijaju. Od 1979. do 1980. su se razvijale tehnike fluorescentne aktivacije (Covone i Bianchi), a od 1992. godine novije tehnike magnetskog odvajanja fetalnih od majčinih stanica (Ganshirt-Ahlert 1992). S obzirom da je omjer fetalnih stanica u majčinoj cirkulaciji 1 na 5.000, nije još nađena uspješna metoda dobivanja fetalnog kariograma tim putem. U svijetu se intenzivno radi na toj metodi u SAD, Londonu, Bazelu i Kopenhagenu, te se očekuje da ta neinvazivna metoda u budućnosti zamjeni invazivne metode prenatalne dijagnostike.
Kolumnu sponzorira:
