Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj iz skupine koja se naziva lizosomske bolesti nakupljanja.
To je nasljedni poremećaj koji proizlazi iz nakupljanja molekula lipida u tjelesnim organima i tkivima koje se nazivaju cerebrozidi. Glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.
Od ovog rijetkog metaboličkog poremećaja boluje više od 60.000 ljudi u svijetu, a u Hrvatskoj su dijagnosticirana 24 slučaja. Povodom ovogodišnjeg Međunarodnog dana obilježavanja Gaucherove bolesti, koji se već tradicionalno u cijelom svijetu obilježava 1. listopada, Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti naglasila je važnost omogućavanja kućne terapije za sve oboljele u doba globalne pandemije koronavirusa. Mogućnost da kronični bolesnici primaju doživotnu terapiju u kućnom okruženju, naročito u doba pandemije, značajno podiže kvalitetu života i pomaže očuvanju njihovog zdravstvenog stanja.
Oboljeli od Gaucherove bolesti su kronični bolesnici koji se trude biti dobro informirani o svojoj rijetkoj bolesti i imaju izvrsne odnose s liječnicima i svim ostalim medicinskim osobljem uključenim u našu skrb. Mi kao udruga uvijek se zalažemo za dodatno poboljšanje kvalitete života oboljelih u Hrvatskoj, a naročito u ovim izvanrednim okolnostima i pandemije koronavirusa. S tim ciljem želimo omogućiti primanje enzimske nadomjesne terapije kod kuće uz nadzor medicinskog osoblja te omogućiti pacijentima na oralnoj terapiji podizanje lijeka u lokalnoj ljekarni, umjesto na bolničkom odjelu, a sve zbog toga da oboljelima što je više moguće smanjimo posjete bolnicama radi primanja terapije, izjavila je prof. dr. sc. Jasenka Wagner Kostadinović, predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti.
Kako prepoznati simptome Gaucherove bolesti
Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo ljudi koji žive bez ikakvih simptoma. Tradicionalno se bolest dijeli na tri tipa: tip 1 koji je najčešći tip i kod kojeg nije uobičajena zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, tip 2 nazvan i akutni neuronopatski kojeg karakterizira rano javljanje prvih simptoma, već u dojenačkoj dobi i kod kojeg nažalost radi loših mogućnosti liječenja zahvaćenosti središnjeg živčanog sustava dolazi rano do smrti bolesnika, prije druge godine života, te tip 3 ili kronični neuronopatski oblik kojeg karakterizira također zahvaćenost središnjeg živčanog sustava, ali blažeg oblika.
Doc. dr. sc. Nadira Duraković jedna od vodećih stručnjakinja u Hrvatskoj za Gaucherovu bolest, s odjela hematologije KBC-a Zagreb upozorila je da se provodi premalo testiranja na ovu rijetku genetsku bolest:
S obzirom da se ne provodi dovoljno testiranja na ovu rijetku genetsku bolest, koja ima različite tipove i može zahvatiti središnji živčani sustav, teško je reći točan broj oboljelih. Gaucherovu bolest ima oko 20-ak osoba u Hrvatskoj. Većina oboljelih ima tip I Gaucherove bolesti kod kojega središnji živčani sustav nije zahvaćen. U većine naših bolesnika bolest je otkrivena kasnije tijekom odrasle dobi iako, ako je klinička slika izražena, i taj se oblik bolesti može javiti rano tijekom života. Ako se liječenje primjenjuje redovito i u primjerenoj dozi, s vremenom dolazi do zaista odličnih rezultata, normalizacije nalaza i normalizacije života oboljelih.
Kao postupiti u slučaju sumnje na Gaucherovu bolest, objasnio je doc.dr.sc. Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog iz Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za rijetke i metaboličke bolesti odraslih KBC-a Zagreb:
U slučaju sumnje na Gaucherovu bolest potrebno se je javiti u metabolički laboratorij KBC Zagreb ili jednu od specijaliziranih ambulanti koje djeluju pri Referentnim centrima za rijetke i metaboličke bolesti Hrvatskoj. Postupak testiranja kako bi se potvrdila dijagnoza nije bolan te je vrlo jednostavan. Ako se postavi dijagnoza bolesti specijalisti Referentnih centara znati će poduzeti sve potrebne korake kako bi se što prije pristupilo liječenju ako je ono moguće. Zapravo prvi, najveći i najskuplji izazov je posumnjati da se uopće radi o Gaucherovoj bolesti.
Ordinacija.hr
Foto:Shutterstock
