Nasljedni angioedem uzrokuje ponavljajuće napadaje oticanja kože i unutarnjih organa, a hrvatski podaci pokazuju da od prvih simptoma do dijagnoze može proći čak 13 godina.
Nasljedni angioedem (HAE) rijetka je genetska bolest koja uzrokuje ponavljajuće epizode naglog oticanja različitih dijelova tijela. Otok se može pojaviti na šakama, stopalima, licu ili usnama, ali i u trbuhu, jeziku i grlu. Upravo oticanje dišnih putova može biti najopasnija komplikacija bolesti.
Iako se prvi simptomi najčešće javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji, do dijagnoze ponekad prođu godine. To potvrđuju i novi hrvatski podaci: prema istraživanju hrvatskih stručnjaka objavljenom ove godine, medijan vremena od prvog napada do postavljanja dijagnoze iznosio je 13 godina. Prvi simptomi kod ispitanih pacijenata najčešće su se javljali oko 15. godine, dok je medijan dobi u trenutku dijagnoze bio 26 godina.
Procjenjuje se da je prevalencija nasljednog angioedema u Hrvatskoj oko 3,10 slučajeva na 100.000 stanovnika. Procjena se temelji na podacima registra HAE Hrvatska, u kojem je u vrijeme istraživanja bilo evidentirano 120 osoba s HAE-om, među kojima 98 odraslih i 22 maloljetne osobe.
HAE se može pojaviti u više članova iste obitelji. U hrvatskom istraživanju pozitivnu obiteljsku povijest imalo je 77,2 posto ispitanih odraslih pacijenata. Ipak, bolest se može pojaviti i kod osobe bez ranije poznatih slučajeva u obitelji zbog nove, odnosno de novo genske mutacije.
Zašto nastaje oticanje?
Kod najčešćih oblika HAE-a problem je u proteinu koji se naziva C1-inhibitor (C1-INH). Njegov nedostatak ili nepravilno funkcioniranje dovodi do povećanog stvaranja bradikinina, tvari koja povećava propusnost krvnih žila. Zbog toga tekućina izlazi iz sitnih krvnih žila i nakuplja se u okolnim tkivima, što uzrokuje karakteristično oticanje.
Najčešći su HAE tipa I i II. Kod tipa I organizam proizvodi premalo C1-INH-a, dok ga kod tipa II proizvodi dovoljno, ali protein ne funkcionira pravilno. Postoji i rjeđi oblik kod kojeg su razina i funkcija C1-INH-a normalne, ali bolest uzrokuju druge genske promjene. HAE se nasljeđuje autosomno dominantno. Ako jedan roditelj ima HAE, postoji 50-postotni rizik da će promijenjeni gen prenijeti na svako dijete.
Napadi HAE-a mogu izgledati različito od osobe do osobe. Najčešće zahvaćaju ekstremitete, lice i trbuh, a mogu se pojaviti i na jeziku ili u području grla. U hrvatskom istraživanju najčešća mjesta napada bile su ruke i noge, odnosno ekstremiteti, kod 57,9 posto ispitanika. Slijedilo je oticanje trbuha kod 52,6 posto, lica kod 33,3 posto, grkljana kod 21,1 posto te jezika kod 8,8 posto ispitanika.
Kada je zahvaćen probavni sustav, osoba može imati jake bolove u trbuhu, mučninu i povraćanje. Takav napad ponekad može izgledati kao akutno stanje koje zahtijeva hitnu operaciju, pa prije postavljanja dijagnoze može doći i do nepotrebnih kirurških zahvata.
Oticanje kod HAE-a najčešće nije praćeno svrbežom, a važna razlika u odnosu na alergijski angioedem jest i to što HAE ne uzrokuje koprivnjaču. Kod nekih se osoba prije napada može pojaviti osip koji ne svrbi i koji može biti znak upozorenja. Napad se obično razvija tijekom prvih 24 sata, a zatim se postupno povlači tijekom sljedeća dva do pet dana.
Stres kao čest okidač
Napadi se ne mogu uvijek predvidjeti, a ponekad se pojave bez jasnog razloga. Ipak, određeni čimbenici mogu povećati rizik. U hrvatskoj studiji stres je bio najčešće prijavljeni okidač, a navelo ga je 67,3 posto ispitanika. Slijedile su fizičke ozljede ili traume kod 40,4 posto ispitanika te menstrualni ciklus kod 29,8 posto.
Okidači mogu biti i stomatološki zahvati, operacije, virusne infekcije te određene fizičke aktivnosti. Kod nekih osoba napadi se ipak javljaju spontano.
Oticanje grla može biti opasno po život
Najopasnija komplikacija HAE-a jest oticanje jezika, grla ili grkljana koje može otežati disanje.
Ako osoba s poznatim ili mogućim HAE-om počne teško disati ili gutati, ako joj otiče jezik ili grlo ili joj se promijeni glas, potrebno je odmah potražiti hitnu medicinsku pomoć. U hrvatskom istraživanju 21,1 posto odraslih ispitanika navelo je grkljan kao jedno od mjesta na kojima su imali napade.
Zašto se bolest tako dugo ne prepoznaje?
Jedan od najvećih problema kod HAE-a jest kasno postavljanje dijagnoze. Prvi simptomi često se pojave u djetinjstvu ili adolescenciji, ali se oticanje može pripisati alergiji, drugim bolestima ili probavnim tegobama. U hrvatskih 57 odraslih pacijenata koji su sudjelovali u istraživanju medijan dijagnostičkog kašnjenja bio je 13 godina.
Na HAE posebno treba pomisliti kod osobe koja ima ponavljajuće epizode oticanja bez koprivnjače, osobito ako se oticanje javlja na različitim dijelovima tijela ili je praćeno neobjašnjivim napadima jakih bolova u trbuhu.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza se temelji na simptomima, obiteljskoj povijesti i laboratorijskim pretragama.
Krvnim testovima određuju se razine i funkcija C1-INH-a te pojedine komponente sustava komplementa, osobito C4. Kod određenih pacijenata potrebno je napraviti i genetsko testiranje. Ako se bolest otkrije kod jedne osobe, važno je razmotriti mogućnost testiranja članova obitelji jer se HAE može nasljeđivati.
Liječenje može smanjiti broj i težinu napada
HAE je doživotna bolest, ali postoje terapije kojima se mogu liječiti akutni napadi i smanjiti rizik njihova pojavljivanja. Liječenje se može podijeliti na terapiju akutnog napada i preventivno liječenje kod osoba koje imaju česte ili teške napade. Za akutne napade koriste se ciljane terapije koje djeluju na mehanizme odgovorne za nastanak oticanja, dok se preventivna terapija može primjenjivati dugoročno ili kratkotrajno prije određenih zahvata.
Terapija se određuje individualno, ovisno o dobi, učestalosti i težini napada te drugim karakteristikama bolesti. Kod akutnog napada važno je što ranije primijeniti propisanu terapiju. Antihistaminici i kortikosteroidi, koji se često koriste kod alergijskih reakcija, ne djeluju na sam mehanizam nasljednog angioedema.
Bolest može značajno utjecati na kvalitetu života
HAE ne utječe samo na fizičko zdravlje. Bol, oticanje i neizvjesnost oko sljedećeg napada mogu biti velik psihički teret.
Hrvatsko istraživanje pokazalo je da je kod oko 51 posto ispitanika bolest imala značajan utjecaj na kvalitetu života. Kod 37,7 posto ispitanika zabilježena je umjerena do teška tjeskoba, a gotovo polovica prijavila je blagi do umjereni umor.
Zato je kod HAE-a važno ne liječiti samo pojedinačne napade, nego procijeniti i koliko bolest ukupno utječe na svakodnevni život.
Kada posumnjati na nasljedni angioedem?
Na ovu rijetku bolest posebno treba pomisliti ako osoba ima:
- ponavljajuće epizode oticanja bez koprivnjače i svrbeža
- neobjašnjive napade jakih bolova u trbuhu, osobito uz mučninu i povraćanje
- ponavljajuće oticanje šaka, stopala, lica, usana ili jezika
- epizode oticanja koje su se javljale još u djetinjstvu ili adolescenciji
- člana obitelji s dijagnosticiranim nasljednim angioedemom.
Posebno je važno reagirati ako se pojave otežano disanje, otežano gutanje ili oticanje jezika i grla. Takvi simptomi mogu značiti da je napad zahvatio dišne putove i zahtijevaju hitnu medicinsku procjenu.
Iako je nasljedni angioedem rijetka bolest, istraživanja pokazuju da može značajno utjecati na život oboljelih. Pravodobno prepoznavanje bolesti i odgovarajuće liječenje mogu smanjiti broj i težinu napada te rizik od ozbiljnih komplikacija.
(Ordinacija.hr)
