Bolest nastaje zbog nekontroliranog umnožavanja mastocita, stanica imunološkog sustava, a simptomi mogu varirati od svrbeža i crvenila kože do anafilaksije.
Mastocitoza je rijetka bolest koju karakterizira nekontrolirano umnožavanje i nakupljanje mastocita, stanica imunološkog sustava koje sudjeluju u alergijskim i upalnim reakcijama. Može zahvatiti samo kožu, ali i unutarnje organe, a u nekim slučajevima uzrokovati ozbiljne komplikacije, uključujući po život opasnu anafilaksiju.
Mastociti su vrsta bijelih krvnih stanica koje se nalaze u različitim dijelovima tijela, osobito u koži, koštanoj srži, plućima i probavnom sustavu. Kada prepoznaju prijetnju poput bakterija ili alergena, oslobađaju histamin i druge kemijske tvari koje sudjeluju u obrambenim reakcijama organizma.
Kod mastocitoze se te stanice abnormalno umnožavaju i nakupljaju, zbog čega oslobađaju prekomjerne količine histamina. Posljedica mogu biti pretjerane, intenzivne ili dugotrajne alergijske reakcije. Prema klasifikaciji Svjetske zdravstvene organizacije (WHO) iz 2022. godine, razlikuju se kožna mastocitoza, sistemska mastocitoza i sarkom mastocita. Procjenjuje se da bolest pogađa jednu od 10.000 do 20.000 osoba.
Kožna i sistemska mastocitoza
Kožna mastocitoza najčešće se javlja kod dojenčadi i djece, ali može zahvatiti i odrasle. Očituje se crvenim, crvenosmeđim ili smeđim promjenama na koži koje mogu svrbjeti. Može biti prisutna već pri rođenju, a kod približno polovice djece kožne se promjene pojavljuju prije navršenih šest mjeseci. U mnogim slučajevima povlače se do puberteta.
Sistemska mastocitoza češće se dijagnosticira kod odraslih, a nastaje kada se abnormalni mastociti nakupljaju u koštanoj srži i unutarnjim organima, poput jetre, slezene i probavnog sustava. Ovisno o mjestu nakupljanja, mogu narušiti funkciju organa i utjecati na proizvodnju krvnih stanica. Primjerice, povećan broj mastocita u želucu može potaknuti prekomjerno stvaranje želučane kiseline i povećati rizik od čira.
Simptomi i mogući okidači
Simptomi ovise o obliku bolesti i organima koje zahvaća. Među najčešćima su:
- crvene ili smeđe mrlje i izbočine na koži
- svrbež, crvenilo i oticanje kože
- bolovi u kostima i zglobovima
- proljev i druge probavne tegobe
- glavobolja i omaglica
- pad krvnog tlaka i nesvjestica
- crvenilo kože koje se može proširiti po cijelom tijelu.
Karakterističan znak kožne mastocitoze je Darierov znak. Riječ je o reakciji pri kojoj trljanje ili grebanje zahvaćenog područja kože izaziva crvenilo, oticanje i svrbež, a ponekad i stvaranje mjehurića.
Simptome mogu potaknuti različiti čimbenici, a oni se razlikuju od osobe do osobe. Među mogućim okidačima su trenje kože, tjelesna aktivnost, ubodi kukaca, alkohol, začinjena hrana, pojedini lijekovi, nagle promjene temperature te fizički i emocionalni stres.
Posebno je važno istaknuti da svi oboljeli imaju povećan rizik od anafilaksije, teške alergijske reakcije koja može biti opasna po život.
Moguće komplikacije
Osim kožnih i alergijskih reakcija, mastocitoza može uzrokovati osteoporozu, prijelome kostiju, smanjenu proizvodnju krvnih stanica (citopeniju), infekcije te povećanje jetre i slezene. Kod težih oblika mogu se pojaviti poremećaji funkcije jetre, problemi s apsorpcijom hranjivih tvari i gubitak tjelesne težine.
U rijetkim slučajevima bolest može napredovati do leukemije mastocita ili se pojaviti u obliku sarkoma mastocita, zloćudnog tumora koji nastaje od tih stanica.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnostika uključuje razgovor o simptomima, pregled kože i procjenu mogućih znakova zahvaćenosti unutarnjih organa. Ovisno o sumnji na određeni oblik bolesti, mogu se provesti biopsija kože ili koštane srži, kompletna krvna slika, mjerenje razine triptaze u krvi, genetsko testiranje kojim se traže mutacije gena KIT te ultrazvuk abdomena i mjerenje gustoće kostiju.
Mastocitoza se u pravilu ne može izliječiti, pa je liječenje usmjereno na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Ovisno o obliku i težini bolesti, mogu se primjenjivati antihistaminici, lijekovi za smanjenje želučane kiseline, kortikosteroidi, lijekovi protiv bolova i bisfosfonati za liječenje osteoporoze. U određenim slučajevima koristi se i omalizumab, monoklonsko protutijelo.
Kod težih i uznapredovalih oblika može se razmotriti ciljana terapija ili transplantacija matičnih stanica, dok se kemoterapija primjenjuje rijetko, u slučajevima kada bolest poprimi zloćudni oblik.
Iako se mastocitoza ne može spriječiti, oboljeli mogu smanjiti rizik od reakcija prepoznavanjem i izbjegavanjem vlastitih okidača. Važne su redovite liječničke kontrole, a zbog rizika od anafilaksije osobe s povećanim rizikom trebale bi uvijek imati uz sebe autoinjektor adrenalina. Kod pojave teške alergijske reakcije potrebno je odmah potražiti hitnu medicinsku pomoć.
(Ordinacija.hr)
