Porfirija je skupina rijetkih bolesti povezanih s poremećajem stvaranja hema, a simptomi se razlikuju ovisno o obliku bolesti. Neki oblici zahvaćaju živčani sustav, dok drugi prvenstveno uzrokuju bolne reakcije kože na sunčevu svjetlost.
Porfirija je skupina rijetkih bolesti povezanih s poremećajem stvaranja hema, važnog sastavnog dijela hemoglobina. Ovisno o vrsti, može uzrokovati jake bolove u trbuhu i druge neurološke simptome ili izrazitu osjetljivost kože na sunčevu svjetlost.
Hem je dio hemoglobina, proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik iz pluća do organa i tkiva. Stvaranje hema složen je proces koji uključuje osam različitih enzima. Ako nekog od njih nema dovoljno ili ne funkcionira pravilno, u tijelu se nakupljaju porfirini i njihovi prekursori, što može dovesti do različitih simptoma i komplikacija.
Porfirija je najčešće povezana s promjenom gena koja utječe na stvaranje jednog od tih enzima i često se nasljeđuje. Ipak, prisutnost genske promjene ne znači nužno da će osoba razviti simptome – mnogi nositelji promijenjenih gena nikada ih nemaju.
Dvije glavne skupine
Postoji osam vrsta porfirije, a prema simptomima se uglavnom dijele na akutne i kožne porfirije. Neki oblici mogu zahvatiti i živčani sustav i kožu.
Akutne porfirije
Akutne porfirije prvenstveno zahvaćaju živčani sustav. Simptomi se mogu pojaviti naglo i biti vrlo izraženi, a mogu trajati od nekoliko sati do nekoliko dana ili tjedana.
Najčešći oblik je akutna intermitentna porfirija (AIP). Simptomi se mogu povući, a zatim ponovno pojaviti u obliku napadaja. Tijekom akutnog napada mogu se pojaviti:
- jaka bol u trbuhu, prsima, leđima, rukama ili nogama
- mučnina, povraćanje i zatvor
- bolovi u mišićima, trnci, utrnulost i slabost
- ubrzan ili nepravilan rad srca
- povišen krvni tlak
- tjeskoba, nesanica, zbunjenost ili halucinacije
- problemi s disanjem
- epileptički napadaji
- crvena ili tamna mokraća
- izražen umor.
Kod nasljedne koproporfirije i variegatne porfirije mogu se pojaviti i kožne reakcije nakon izlaganja suncu. Akutni napadi mogu biti ozbiljni i potencijalno opasni po život. Ponavljani napadi mogu dugoročno dovesti do kronične boli, oštećenja bubrega ili jetre te, u rijetkim slučajevima, raka jetre.
Kožne porfirije
Kod kožnih porfirija porfirini se nakupljaju u koži i nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti uzrokuju različite reakcije. Simptomi se mogu pojaviti i nakon prolaska sunčeve svjetlosti kroz prozor, a kod nekih oblika i nakon izlaganja određenoj umjetnoj rasvjeti.
Porfirija cutanea tarda (PCT) najčešći je oblik porfirije. Može uzrokovati:
- mjehure, osobito na nadlanicama
- tanku i osjetljivu kožu koja lako puca
- ožiljke i promjene boje kože
- zadebljanje kože
- svrbež
- pojačan rast dlaka, osobito na licu.
PCT se razlikuje od većine drugih oblika jer se često razvija zbog kombinacije stečenih čimbenika, poput preopterećenja željezom, hepatitisa C, HIV-a, prekomjerne konzumacije alkohola, pušenja ili uzimanja estrogena.
Eritropoetska protoporfirija (EPP) rijedak je oblik kožne porfirije i najčešća porfirija u dječjoj dobi. Izlaganje suncu ili određenoj umjetnoj svjetlosti može brzo izazvati jako pečenje, bol, crvenilo i oticanje kože. Ponavljano izlaganje može dovesti do zadebljanja kože i ožiljaka.
Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) vrlo je rijedak i težak oblik koji se najčešće pojavljuje ubrzo nakon rođenja ili u ranom djetinjstvu. Može uzrokovati crvenu mokraću, teške mjehure nakon izlaganja svjetlosti, infekcije kože, ožiljke, promjene na zubima, anemiju, povećanu slezenu i smanjen broj trombocita.
Što uzrokuje porfiriju?
Većina oblika porfirije posljedica je genske promjene koja se prenosi s jednog ili oba roditelja. Međutim, čak i osobe koje nose takvu promjenu možda nikada neće razviti simptome.
Kod akutnih porfirija simptome mogu potaknuti različiti čimbenici koji povećavaju potrebu tijela za stvaranjem hema. Među njima su:
- određeni lijekovi, uključujući neke sedative, barbiturate i kontracepcijske pilule
- post, stroge dijete i izrazito smanjen unos kalorija ili ugljikohidrata
- alkohol
- pušenje
- hormonalne promjene tijekom menstrualnog ciklusa
- fizički stres, poput infekcije, bolesti ili operacije
- emocionalni stres
- određene rekreativne ili nedopuštene droge.
Kod kožnih porfirija glavni je okidač najčešće izlaganje sunčevoj svjetlosti.
Kako se dijagnosticira?
Dijagnoza porfirije može biti izazovna jer njezini simptomi često nalikuju drugim, češćim bolestima. Liječnik će na temelju simptoma i pregleda odrediti potrebne laboratorijske pretrage, koje mogu uključivati analizu krvi, mokraće i stolice.
Kod sumnje na akutnu porfiriju posebno je važno provjeriti razine aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilinogena (PBG) u mokraći.
Genetsko testiranje može otkriti specifičnu gensku promjenu povezanu s porfirijom, a može se preporučiti i članovima obitelji. Ipak, samo genetsko testiranje nije dovoljno za potvrdu akutne porfirije jer mnogi nositelji promijenjenih gena nikada ne razviju simptome.
Kako se liječi porfirija?
Liječenje ovisi o vrsti porfirije i težini simptoma. Cilj je smanjiti simptome, spriječiti napade i komplikacije te zaštititi kožu i organe.
Kod teškog akutnog napada može biti potrebno bolničko liječenje. Tada se mogu primijeniti hemin, lijekovi protiv boli i mučnine, terapija za epileptičke napadaje, infuzija te nadoknada elektrolita. Za sprječavanje budućih napada liječnik može propisati givosiran, koji se primjenjuje jednom mjesečno i smanjuje prekomjernu proizvodnju ALA i PBG-a.
Kod kožnih porfirija najvažnija je zaštita od sunčeve svjetlosti. Krema za sunčanje često nije dovoljna, pa se preporučuje izbjegavanje sunca i nošenje zaštitne odjeće.
Kod EPP-a i X-vezane protoporfirije (XLP) može se koristiti afamelanotid, koji može smanjiti bolne reakcije na sunčevu svjetlost. Potrebno je i pratiti funkciju jetre.
Kod PCT-a liječenje može uključivati flebotomiju, odnosno redovito vađenje krvi radi uklanjanja viška željeza, te hidroksiklorokin u malim dozama.
Kod teških oblika CEP-a mogu biti potrebni antibiotici za liječenje infekcija, transfuzije krvi, a u najtežim slučajevima i transplantacija koštane srži.
Može li se porfirija spriječiti?
Porfiriju nije moguće u potpunosti spriječiti, ali osobe kojima je dijagnosticirana bolest mogu smanjiti rizik od pojave simptoma izbjegavanjem poznatih okidača.
Kod akutnih porfirija to uključuje izbjegavanje određenih lijekova, posta, naglog smanjenja kalorijskog unosa, alkohola i pušenja. Kod kožnih oblika najvažnija je zaštita od sunčeve svjetlosti.
Budući da se porfirija često nasljeđuje, braća, sestre i drugi članovi obitelji mogu razmotriti genetsko testiranje. Genetsko savjetovanje pritom može pomoći u razumijevanju rezultata i procjeni rizika.
Kada se javiti liječniku?
Ako se pojave simptomi koji bi mogli upućivati na porfiriju, važno je potražiti liječničku pomoć. Posebno je važno reagirati kod nagle i jake boli u trbuhu praćene neurološkim ili psihičkim simptomima, promjene boje mokraće ili neobičnih i vrlo bolnih kožnih reakcija nakon izlaganja suncu.
Pravodobno liječenje akutnog napada važno je jer se simptomi mogu ozbiljno pogoršati. Prognoza ovisi o vrsti porfirije, težini bolesti i mogućim komplikacijama. Redovite kontrole i izbjegavanje poznatih okidača mogu pomoći u smanjenju utjecaja bolesti na svakodnevni život.
(Ordinacija.hr)
