Šestogodišnja Mila zbog bolesti prolazi kroz sate previjanja i brojne zahvate, a njezina obitelj i udruga Debra upozoravaju na potrebu za novim mogućnostima liječenja i boljom dostupnošću terapije.
Bulozna epidermoliza rijetka je nasljedna bolest koju karakterizira izrazita krhkost kože, zbog čega već i najmanji dodir, trenje ili pritisak mogu izazvati bolne mjehure i rane. U težim oblicima bolest ne zahvaća samo kožu nego može dovesti i do oštećenja sluznica, srastanja prstiju i brojnih komplikacija koje oboljelima znatno otežavaju svakodnevni život. Oboljelima je potrebna pažljiva i redovita njega, koja uključuje previjanje rana, korištenje posebnih obloga i sprečavanje infekcija.
Bolest je poznata i kao bolest djece leptira, zbog usporedbe njihove izrazito krhke kože s nježnošću leptirovih krila. Roditelji se tako već nakon dijagnoze suočavaju sa strahom i neizvjesnošću, ali moraju brzo naučiti kako njegovati dijete i olakšati mu svakodnevni život.
Napredak medicine donosi i nove mogućnosti liječenja, među kojima je genska terapija Vyjuvek, namijenjena određenim oblicima bolesti. Ona može pridonijeti bržem zacjeljivanju rana i smanjenju rizika od infekcija. Iako takvi pomaci bude nadu oboljelima i njihovim obiteljima, terapija, upozoravaju stručnjaci, ne može ukloniti sva oštećenja nastala tijekom godina.
Sati previjanja i stalni oprez
Koliko je život s buloznom epidermolizom zahtjevan, najbolje zna Marija Brkinjač, majka šestogodišnje Mile koja živi s težim oblikom bolesti. Iza svakodnevne njege stoje sati previjanja, neprestana briga da se dijete ne ozlijedi i brojni izazovi koje je mnogima teško i zamisliti.
– Naš je dan vrlo izazovan i nepredvidiv jer nikad ne znamo kako će početi. Dosta je dinamičan i napet jer stalno moramo paziti da se dijete ne ozlijedi. Mila je sada već malo veća pa je neke stvari lakše kontrolirati, ali dok je bila beba, napetost je bila neprestana – opisuje Marija.
Dok je Mila bila beba, dodaje, i najjednostavnije svakodnevne aktivnosti zahtijevale su mnogo vremena, pripreme i opreza. Kupanje i previjanje mogli su potrajati satima, a svaki je pokret trebalo prilagoditi njezinoj osjetljivoj koži. Posebno su se, kaže, morale štititi pete, koljena, laktovi i pregibi, dok su padovi i nagli pokreti predstavljali dodatnu opasnost od novih ozljeda.
– Mila je vrlo brzo nakon rođenja ostala bez noktiju. Kako maloj bebi objasniti da ne smije nešto uhvatiti, da ne smije naglo posezati za predmetima ili se zalijetati? To jednostavno ne možete. Najviše su stradali prsti na rukama i nogama, kao i stopala – govori Marija.
Posljedice bolesti vidljive su i danas. Na jednoj Milinoj ruci prsti su gotovo potpuno srasli, dok je na drugoj već operiran jedan prst kako bi se poboljšala funkcija šake.
– U svibnju ove godine kirurg joj je ispravio prst, čime se funkcija šake malo poboljšala. Ipak, još uvijek nema pokretljivost kakvu bismo željeli. Naš je cilj da može savijati prste – kaže Marija.
Uz fizičke posljedice, tu je i nerazumijevanje
Osim svakodnevne njege i fizičkih posljedica bolesti, obitelj se suočava i s nerazumijevanjem okoline. Marija priznaje da ni sama prije Milina rođenja nije znala što se krije iza naziva “djeca leptiri”.
– Pomislila sam da je riječ o osjetljivoj koži, sličnoj nekim drugim kožnim bolestima. Nisam znala što se zapravo krije iza tog lijepog naziva – prisjeća se.
Stvarnost je, kaže, mnogo teža. Bolest može zahvatiti i sluznice, a Mila je zbog problema s jednjakom već nekoliko puta morala na zahvat njegova proširenja. Obitelj se pritom susreće i s pogledima i komentarima ljudi koji ne razumiju ozbiljnost njezina stanja.
– Neki nas gledaju kao da smo loši roditelji ili se pitaju kako je moguće da dijete ima takve rane. Sve je to, vjerujem, posljedica neznanja. I sama još učim, a učim i Milu kako se nositi s takvim situacijama – kaže Marija. Da je uz medicinsku skrb važno roditeljima pružiti i podršku te im pomoći da se prilagode novim okolnostima, ističe i Vlasta Zmazek, predsjednica udruge Debra.
– Roditelji u početku proživljavaju šok i iznenađenje. Odmah im je potrebno dati upute o tome kako njegovati dijete, koje obloge koristiti i što sve primjenjivati u svakodnevnoj njezi. Iznimno je važno s njima puno raditi i pomoći im da shvate kako nije kraj svijeta ako se dijete rodi s takvom rijetkom bolešću. Ono može živjeti normalan i ispunjen život jer se s vremenom navikne na svoja ograničenja – ističe Zmazek.
Genska terapija donosi nadu, ali…
Kada je riječ o novim mogućnostima liječenja, Zmazek upozorava da je važno imati realna očekivanja. Iako genska terapija može donijeti znatno poboljšanje, osobito kod djece, ona ne može poništiti sva oštećenja koja su se razvijala godinama.
– Ovo nije lijek, nego jedna od terapija. Kod male djece rezultati se puno lakše i brže vide, dok su kod odraslih osoba koje dugo žive s bolešću već nastala oštećenja organa, prsti i ruke mogu biti srasli, a razvili su se i brojni drugi problemi. Nažalost, oštećenja se ne mogu jednostavno poništiti – objašnjava Zmazek.
Kako bi upozorili na problem dostupnosti genske terapije Vyjuvek u Hrvatskoj, roditelji djece s buloznom epidermolizom pokrenuli su i glazbenu inicijativu kojoj su se odazvala brojna poznata imena hrvatske glazbene scene. Pjesmu “Koje su stvari bitne”, čiji je autor Srđan Petrić, izvode Davor Gobac, Ivan Dečak, Neno Belan, Mia Dimšić, Matija Cvek, Marko Tolja, Jakov Jozinović, Eni Jurišić i Martin Kosovec, kao i grupe Lelek, Pavel i Silente te Dječji zbor HRT-a.
S istim ciljem pokrenuta je i peticija kojom roditelji pozivaju HZZO i Ministarstvo zdravstva da ubrzaju postupak uvrštavanja Vyjuveka na osnovnu listu lijekova i pronađu rješenje kako bi terapija što prije postala dostupna djeci kojoj je potrebna.
(Ida Balog)
