U drugom tromjesečju trudnoće patološki UZV nalaz može uputiti na nalaz trisomije 13, 18 i 21, Turner sindrom, te druge triploidije.
Trisomija 21 (Downov
sindrom)
Trisomija 21 ima slijedeće ultrazvučne markere: ravan profil lica,
hipotonija, nuhalno zadebljanje veće od 2,5 mm u prvom tromjesečju trudnoće i veće od 7 mm u drugom tromjesečju
trudnoće, kratak femur i humerus, hipoplastična srednja falanga malog prsta, te
klinodaktilija petog prsta, brahicefalija, blaža hidronefroza, kratak vrat,
nisko postavljene uške, srčane greške, duodenalna atrezija, ehogeni želudac i
crijeva, traheo-ezofagealna fistula i intrauterini zastoj u rastu. Duodenalna
atrezija s karakterističnim ”double bubble” se pojavljuje u 8 posto fetusa s
trisomijom 21, a
kod duodenalne atrezije postoji rizik od 30 posto za trisomiju 21. Fetalni hidrops
se pojavljuje u 14-18 posto fetusa s trisomijom 21. Srčane greške se pojavljuju u
40 posto fetusa s trisomijom, a najčešće su ventrikularni i atrjialni septalni
defekt. Renalne pijelektazije se nalaze u 17 do 25 posto fetusa s trisomijom 21.
Učestalost trisomije 21 je veća u prvom trimestru, tako da je u 12. tjednu u
trudnice stare 35. godina 1/ 249 trudnoća, u 18. tjednu 1/ 280, a na porodu 1/ 356
poroda,odnosno 1 na 710 poroda.
Trisomija 18 (Edwardsov
sindrom)
Ovdje se najčešće susreću abnormalnosti
ekstremiteta, kao skraćenje (skraćenje ili nedostatak radijusa), stisnuta šaka
s fleksijskom kontrakturom prstiju (ulnarno usmjeren kažiprst preko trećeg
prsta, peti preko četvrtog), zgrčeno stopalo, srčane greške, dijafragmalna
hernija, omfalokela, SUA, povećana cisterna magna, mikrognatija, anomalije
neuralne cijevi, cista pleksus korioideusa i zastoj u rastu.
U 90 posto fetusa se pojavljuju srčane greške, a u 59 posto
polihidramnij. U 44 posto fetusa je cisterna magna veća od 10 mm. Ciste pleksus
korioideusa se nalaze u 30 posto fetusa. Kada nalazimo unilokularne ciste u 3,6 postofetusa se nalazi trisomija 18. Kada su ciste bilokularne, te pridružene
strukturalne malformacije, tada je rizik od trisomije veći. Učestalost
trisomije 18 je 1 na 3000 poroda, a učestalost u 11. tjednu je 0,34, a u 17.
0,09, te 0,71 na porodu, što znači daleko niža nego trisomije 21.
Trisomija 13 (Patau
sindrom)
Najčešći ultrazvučni defekti su holoprozencefalija
s udruženim anomalijama lica, srčane greške, anomalije šake i stopala,
polidaktilija, omfalokela, policistični i potkovasti bubreg i intrauterini
zastoj u rastu.
U 80 postofetusa se nalaze srčane greške, a u 43 posto
intrauterini zastoj u rastu. U 70 posto anomalije središnjeg živčanog sustava,
najčešće holoprozencefalija i ageneza corpus callosuma. Anomalije lica se
nalaze u 60 posto fetusa, a najčešće mikrognatija, mikroftalmija, rascjep nepca,
defekt središnje linije lica.
Učestalost je 1 na 5000 poroda, a u 12. tjednu 0,22, u 18. 0,13, a na porodu
0,04.
Turner sindrom
Karakteriziraju ga cistični vratni higrom, hidrops,
renalne anomalije, srčane greške. Od srčanih grešaka najčešće se pojavljuje
koarktacija aorte. Veliki cistični higrom vrata nastaje kao posljedica promjena
u limfatičkom sistemu, a nekada u drugom trimestru može spontano regredirati,
ali u 47 do 73 posto fetusa se nalazi s cističnim higromom u drugom trimestru Turner
sindrom, a kod nuhalnog edema u prvom trimestru trisomija 13, 18 ili 21.
Učestalost je 1 na 4200 poroda, a prevalencija u 12. tjednu 1 na 1000, u 18. 1
na 2500, a
na porodu 1 na 4200.
Triploidija
je karakterizirana s molarno promijenjenom
placentom, jaki asimetrični zastoj u rastu s malim asimetričnim toraksom,
ventrikulomegalija, multicistični bubrezi, mikrognatija, hipotelorizam,
mikroftalmija, holoprozencefalija, ageneza corpus callosuma, hidrocefalus i
meningocele, prirođene srčane greške i sindaktilija. Najčešće postoji
oligoamnij.
Kad postoje ultrazvučno izolirane fetalne
anomalije uvijek se mora učiniti kariotipizacija kod: holoprozencefalije,
ventrikulomegalije, ageneze corpus callosuma, nuhalnog zadebljanja, cističnog
higroma, kongenitalnih srčanih grešaka, ezofagealne atrezije, duodenalne
atrezije, ehogenog želuca i crijeva, dijafragmalne hernije, omfalocele,
neimunološkog hidropsa, polihidramnija ili oligoamnija, jednostruke umbilikalne
arterije, generalizirane arthrogrypoze.
Kolumnu sponzorira:
