Dana 23. lipnja, održat će se peti Međunarodni dan podizanja svijesti o Dravet sindromu.
Dravet sindrom je puno više od same epilepsije i epileptičnih napadaja. Osim što je rezistentan na antiepileptike ovaj sindrom prate teško kontrolirani napadaji različitih vrsta te različite pridružene teškoće koje su kod nekih osoba vrlo brojne, ozbiljne i teške.
Čak 30 posto ljudi s epilepsijom su farmakorezistentni bolesnici, upozorava struka
Uz intelektualne teškoće javlja se i niz drugih poremećaja kao što su problemi u hodanju, spavanju, ponašanju te problemi s hranjenjem. Oko 17 % bolesnika umire prije odrasle dobi. Bolest pogađa 1 od 22.000 ljudi. U Republici Hrvatskoj je prema evidenciji Udruge Dravet sindrom Hrvatska dijagnosticirano tridesetak oboljelih osoba dječje i odrasle dobi.
Uzrok Dravet sindroma je genetska mutacija. Obično se događa de novo mutacija koja se ne nasljeđuje od roditelja. Prvi simptomi su teški epileptički napadaji koji počinju u dojenačkoj dobi. Pacijenti s Dravet sindromom pate od epilepsije tijekom cijelog života.
Napadaji su ponekad opasni po život i mogu rezultirati epileptičkim statusom (napadaj koji je vrlo teško zaustaviti). SUDEP, iznenadna smrt u epilepsiji je u Dravet sindromu, nažalost česta te zajedno s drugim problemima ima ogroman utjecaj na obitelji koje žive s ovom bolešću.
Dupuytrenova bolest: pretvara prste u “kandže”, a može se liječiti i biološkim lijekom
U proteklih petnaest godina u mnogim zemljama osnovane su Dravet udruge ili zaklade koje su ujedinjene u Europsku federaciju Dravet sindroma (DSEF). Organiziranjem međunarodnih sastanaka na kojima stručnjaci razmjenjuju znanja i iskustva, ulaganjem u Registar pacijenata koji prikuplja podatke o Dravet sindromu te financiranjem znanstvenih istraživanja svi zajedno rade na boljoj kvaliteti života za pacijente, obitelj, ali i liječnike koji nisu dovoljno informirani o ovoj rijetkoj bolesti.
Udruga Dravet sindrom Hrvatska je članica Europske federacije (DSEF) te je ovu godinu i domaćin zajedničkog sastanka prilikom kojeg se organizira prva međunarodna konferencija u Hrvatskoj o Dravet sindromu.
Konferencija će se održati u Splitu od 7. do 9. 11. 2019. godine u hotelu President pod nazivom Različita lica Dravet sindroma.
Dravet sindrom Hrvatska je građanska Udruga osnovana u studenom 2014. godine s ciljem međusobnog povezivanja obitelji bolesnika i uspostavljanje što kvalitetnije komunikacije sa zdravstvenim stručnjacima u cilju što ranijeg prepoznavanja i liječenja Dravet sindroma.
Dana 23. lipnja, održat će se peti Međunarodni dan podizanja svijesti o Dravet sindromu.
Tekst: Udruga roditelja i djece Dravet sindroma Hrvatska
Top 5 bizarnih bolesti i stanja s kojima možda niste upoznati
Foto: Shutterstock
